всеобщност
Миелофиброзата е заболяване на костния мозък. По-специално, той засяга хематопоетичните стволови клетки, използвани за производството на червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.
Днес има много терапевтични възможности за миелофиброза. Въпреки че е възможно да се замени дефектния костен мозък чрез трансплантация от донор, обикновено се предпочита да се избере по-малко инвазивна терапевтична интервенция, насочена към облекчаване на цялата симптоматика.
Кратко припомняне на костния мозък
Костният мозък е мека тъкан, която се намира в много кости на човешкото тяло. Считан за истински орган, той основно се занимава с производството на кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити). Действието му трябва да е постоянно по време на живота, тъй като кръвните клетки трябва периодично да се заменят с нови елементи.
ПРОИЗВОДСТВО НА КРЪВНИТЕ КЛЕТКИ
Хематопоезата (или хематопоезата ), т.е. производството на еритроцити (червени кръвни клетки), левкоцити (бели кръвни клетки) и тромбоцити, започва с така наречените хемопоетични (или хематопоетични ) стволови клетки . Това са нищо друго освен много талантливи прогениторни клетки, способни непрекъснато да се възпроизвеждат и да отговарят на различни съдби.
- Червени кръвни клетки : те пренасят кислород до тъканите и органите на тялото.
- Бели кръвни клетки : те са част от имунната система и защитават организма от патогени и от това, което може да го повреди.
- Тромбоцити : те са сред основните участници в коагулацията.
Какво е миелофиброза?
Терминът " миелофиброза" се отнася до сериозно и сложно заболяване на костния мозък, което променя процеса на хемопоеза. В действителност, в кръвта на индивидите с тази патология, броят на кръвните клетки е различен от нормалния.
Фигура: Хемопоеза от тотипотентни стволови клетки. От тях се получават различни видове стволови клетки, включително тези хемопоетични. Хемопоетичните стволови клетки притежават дарбата за непрекъснато възпроизвеждане и избор дали да станат червени кръвни клетки, бели кръвни клетки или тромбоцити . От сайта: www.liceotorricelli.it
Всичко това води до образуването, вредно, на влакнеста тъкан вместо това, което обикновено прави костния мозък. С това заместване на тъканите, производственият капацитет на костния мозък, следователно на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите се намалява допълнително.
Е ТУМОР?
Миелофиброза е рядък рак на кръвта, принадлежащ към така наречените хронични миелопролиферативни неоплазми (веднъж определени като хронични миелопролиферативни заболявания); тази група включва също полицитемия вера (характеризираща се основно с необичайно увеличаване на червените кръвни клетки) и есенциална тромбоцитемия (характеризираща се преди всичко с патологично увеличение на броя на тромбоцитите).
епидемиология
Миелофиброзата е сравнително рядко състояние, но точната му честота е неизвестна. Той може да засегне хора от всяка възраст, дори ако има по-голяма вероятност да се разболее от 50-60 години.
Тя е по-често срещана сред белите и ашкеназките евреи.
Причини
Точната отговорна причина за миелофиброзата все още не е напълно изяснена. Изглежда сега е сигурно, че участието на ген, известен като JAK2, присъства в ДНК на хемопоетични стволови клетки. След като тази мутация се появи, тя се предава на всички дъщерни клетки, по-специално на червените кръвни клетки, като променя техните функции.
Отсъствието на здрави и ефективни хемопоетични клетки в костния мозък причинява образуването на фиброзна тъкан, лишена от всякаква продуктивна активност.
GENE JAK2 И MIELOFIBROSIS
Генът JAK2 играе основна роля в клетъчния растеж и деление, особено в кръвните стволови клетки. Това обяснява защо едно от неговите неизправности има драматичен ефект върху хемопоезата.
Откриването на връзката между гена JAK2 и миелофиброзата е съвсем ново и все още има известни точки. Според данните, събрани от изследователите, около половината от пациентите имат мутация на JAK2; тази мутация прави JAK2 гена постоянно активен и променя връзките между мутиралите и съседни клетки.
NB: генетична мутация е вариация или модификация на ДНК, така че организмът може да развие патологии.
ФОРМИ НА MIELOFIBROSIS
Има две форми на миелофиброза: първична и вторична.
- Първичната миелофиброза е формата, която възниква поради гореспоменатата генетична мутация на JAK2.
- Вторичната миелофиброза, от друга страна, е усложнение, което възниква след други патологични състояния, като есенциална тромбоцитемия и истинска полицитемия .
РИСКОВИ ФАКТОРИ
Докато точните причини за миелофиброзата все още са несигурни, от друга страна рисковите фактори са очертани със сигурност.
- Напреднала възраст . Вярно е, че миелофиброзата може да се появи на всяка възраст, но също така е вярно, че най-засегнатите индивиди са хора на възраст 50-60 години и по-големи.
- Някои заболявания на кръвта . Заболявания като тромбоцитемия и полицитемия могат да предизвикат различни усложнения, включително миелофиброза.
- Излагане на определени препарати / химикали . При контакт с промишлени продукти, като толуен и бензен, за продължителен период от време, може да предизвика миелофиброза.
- Излагане на радиация . Преживелите бомби и атомни / ядрени бедствия имат голяма вероятност да получат рак, включително миелофиброза. Освен това, между 1920 и 1950 г., използването в диагностичната медицина на радиоактивен контрастен агент, известно като torotrasto, кара няколко индивида да се разболеят.
Симптоми и усложнения
За задълбочаване: Симптоми Миелофиброза
Миелофиброзата има много бавен ход, със симптоми, които - от почти незабележими в началото - стават очевидни и много инвалидизиращи в напреднал стадий.
Прогресивната неспособност на производството на костния мозък причинява анемия (липса на червени кръвни клетки), понякога левкопения (липса на бели кръвни клетки) и тромбоцитопения (липса на тромбоцити), както и серия от признаци, пряко свързани с тези патологични състояния, а именно:
- Чувствах се уморен и слаб
- Задух
- Увеличена далака (спленомегалия)
- Увеличен черен дроб (хепатомегалия)
- Бледа кожа
- Лесно начало на хематоми и кръвоизливи
- Нощни изпотявания
- треска
- Повтарящи се инфекции
- Костна болка
NB: левкопенията и тромбоцитопенията са по-редки от анемията (която винаги присъства) и се появяват на по-късен етап от заболяването.
ЕДРО МИЛИ ИЛИ СЛЕНОМЕГАЛИЯ
Спленомегалията (или уголеменият далак ) е един от основните признаци на миелофиброза (засяга около 90% от пациентите), поради което нейното създаване заслужава специално внимание.
Характерните прояви на спленомегалия са болката и усещането за субкостална пълнота в лявата страна на тялото. Такива усещания са особено подчертани, когато стомаха, червата и пикочния мехур са пълни.
КОГА ДА СЕ СВЪРЖЕТЕ С ЛЕКАРА?
В началото миелофиброзата е асимптоматична, поради което е трудно да се подозира.
Въпреки това, веднага щом се появят горепосочените симптоми, е препоръчително да се консултирате с Вашия лекар за задълбочени изследвания.
Усложнения
Усложненията, които могат да възникнат при пациенти с миелофиброза са различни; те зависят до голяма степен от намаления производствен капацитет на костния мозък и само в по-малка степен от спленомегалията.
- Портална хипертония . Това е повишаване на налягането на нивото на порталната вена; вена, която свързва далака и черния дроб. Това се случва поради стагнацията на кръвта в далака. Той допринася за влошаване на спленомегалията.
- Болка . Разширената далака причинява постоянна болка.
- Екстрамедуларна хематопоеза . Този процес все повече се усилва и включва други органи, като белите дробове, лимфните възли и гръбначния мозък. Всъщност, тези органи получават и хемопоетични стволови клетки и страдат от подобни увреждания на тези, наблюдавани за черния дроб и далака.
- Често кървене . Костният мозък, дължащ се на фиброза, вече не произвежда функционални тромбоцити, които са от съществено значение за съсирването на кръвта. В допълнение, далакът и черният дроб запазват кръвните клетки в тях.
- Болки в костите и ставите . Заместващата фиброзна тъкан "втвърдява" костния мозък и припомня клетките, включени във възпалителния процес. Това причинява продължително болезнено усещане, както в костите, така и в ставите.
- Трябва . Разширена миелофиброза може да доведе до увеличаване на производството на пикочна киселина, която при тези условия може да се утаи, да се натрупа в ставите и да причини болка.
- Остра левкемия . Някои хора могат да развият форма на миелоидна левкемия, която е злокачествен тумор на костния мозък.
диагноза
За да се установи със сигурност диагнозата миелофиброза, физически преглед, пълен кръвен тест и биопсия на костен мозък са от съществено значение. Освен това, за да се разберат причините и / или да се идентифицират всякакви усложнения, е възможно също да се извърши генетичен тест и някои радиологични изследвания .
ФИЗИЧЕСКИ ИЗСЛЕДВАНЕ
По време на физическия преглед лекарят моли пациента да опише техните симптоми. След това го посещава от първо лице, измервайки нивата на кръвното налягане и обема на лимфните възли и корема. Ако далакът и черният дроб са увеличени, те също могат да бъдат открити чрез проста палпация.
Анализ на кръвта
На кръвна проба, взета от пациента, се извършват така наречените кръвни клетки. Индивид с миелофиброза има малък брой червени кръвни клетки (следователно анемия) и анормални нива на белите кръвни клетки и тромбоцитите.
БИОПСИЯ НА КОСТЕНИЯ МЪРВ
Фигура: екстракция на костен мозък за биопсия. От уебсайта: www.macmillan.org.uk
Състои се от отстраняване на костния мозък и неговия анализ в лабораторията. Това е тест за избор, ако искате да потвърдите подозренията за миелофиброза, възникнали от предишни изследвания.
Пробата се извлича от илиачната кост (от бедрото), чрез спринцовка и след локална анестезия.
Процедурата продължава 15-20 минути при всички пациенти и пациентът може да усети лека болка в дните след екстракцията.
ГЕНЕТИЧНИ ТЕСТОВЕ И РАДИОЛОГИЯ
Генетичните тестове са полезни, ако лекарят подозира първична миелофиброза, подкрепена от генетична мутация на JAK2.
Радиологичните изследвания, като ядрен магнитен резонанс и рентгенови лъчи, предоставят допълнителна информация за патологичното състояние, при което пациентът присъства.
лечение
За лечение на миелофиброза, човек трябва да действа в основата и да замени неефективния костен мозък чрез трансплантация.
Въпреки това, тази терапия е с висок риск за пациента, така че много често се използват алтернативни, сравнително ефективни лечения, които имат за цел да смекчат и облекчат основните симптоми на миелофиброза. Терапевтичната оферта, имаща гореспоменатите цели, е широка и изборът на лечение, а не на друг, зависи от вида на миелофиброзата и от тежестта на състоянията, при които пациентът присъства.
АСИМОМИЧНА ПЪРВА ФАЗА
Първоначалната миелофиброза е асинатомична, така че диагнозата е случайна и обикновено се появява след рутинен рутинен кръвен тест. В тези ситуации пациентът не трябва да се подлага на никакво лечение; единствената предпазна мярка е да се извършват периодични проверки за проследяване на развитието на заболяването.
ГРИЖИ АНЕМИЯТА
Липсата на червени кръвни клетки е един от основните и най-изтощаващи симптоми. За да облекчим анемията, прибягваме до:
- Периодични кръвопреливания .
- Андроген-базирана терапия . Мъжките хормони подпомагат производството на червени кръвни клетки. Въпреки това, прилагането му зависи от причините за миелофиброза и не е без странични ефекти (увреждане на черния дроб и маскулинизация при жените).
- Стимулатори на еритропоезата : стимулират производството на червени кръвни клетки; Еритропоетинът, например, е хормон, който обикновено се произвежда от бъбреците, който стимулира производството на еритроцити в костния мозък.
- Талидомид . Свързан с други лекарства, като леналидомид, той повишава броя на еритроцитите и намалява спленомегалията.
ГРИЖИ ВОЕННАТА МИЛЗА. ХИМОТЕРАПИЯ И РАДИОТЕРАПИЯ
Спленомегалията може да се лекува по различни начини, в зависимост от тежестта на ситуацията.
Ако не е тежка, пациентът може да се подложи на химиотерапия . Това е противоракова терапия, която унищожава неефективните кръвни клетки, намиращи се в далака.
Ако спленомегалията е тежка и химиотерапията не е дала никакви резултати, разтворът е представен чрез хирургично отстраняване на далака .
И накрая, ако операцията по отстраняване е невъзможна (поради здравословни проблеми, свързани с пациента), се използва друго противораково лечение, радиотерапия . Той също като химиотерапията действа чрез намаляване на броя на неефективните кръвни клетки.
| Странични ефекти | |
химиотерапия | Унищожаване на бели кръвни клетки; токсични ефекти върху сърцето |
Хирургично отстраняване | Лесни инфекции; венозна тромбоза |
радиотерапия | Висока енергийна радиация; умора; дразнене на кожата |
ИНИБИТОРЪТ НА ЖЕНА JAK2
Вредният инхибитор на гена JAK2 е новооткрит и наскоро одобрен лекарствен продукт, известен като руксолитиниб . Този вид лечение се прилага в случаите на първична миелофиброза, за която е установена генетичната мутация на JAK2.
КОСТЕН МИДОЛОЛ ТРАНСПЛАНТ
Под трансплантация на костен мозък се има предвид алогенна (т.е. от съвместим донор) трансплантация на хематопоетични стволови клетки .
Това е терапевтична процедура, която е по-скоро инвазивна и без риск, толкова много, че се прилага само ако е абсолютно необходима.
прогноза
Прогнозата, свързана с миелофиброзата, варира от пациент до пациент.
Добре е за тези, които дискретно реагират на лечението. Напротив, тя е отрицателна за тези, които за съжаление не получават значителни терапевтични ползи.
И в двата случая обаче качеството на живот е негативно повлияно, тъй като индивидът с миелофиброза трябва непрекъснато да приема лекарства и да следи здравето си чрез периодични прегледи.
