Превъртете надолу страницата, за да прочетете обобщената таблица за атаксията.
| атаксия | Разстройство, състоящо се от липса на мускулна координация, което затруднява извършването на доброволни движения: атаксията причинява прогресивна неспособност за движение, често свързана с мускулни болки. |
| Обща характеристика на атаксия |
|
| Атаксична дегенерация | Начало: малко атаксични прояви, които прогресивно се дегенерират Еволюция: атаксия, изразена на нивото на краката и ръцете Дегенерация: нарушен глас и артикулация на речта, мускулите, слуха и зрението |
| Атаксия и атаксични синдроми |
|
| Атаксия: индекс на честота | Италия: около 5000 души страдат от атаксия 4.5-6.4 засегнати лица на 100 000 здрави индивида |
| Атаксия и свързани заболявания | Инконтиненция, затруднено преглъщане, некоординираност и бавно движение на очите, други неконтролирани и неволеви жестове на главата, тялото и долните / горните крайници, загуба на паметта, сърдечни нарушения и бронхопулмонални усложнения |
| Обща класификация на атаксия |
|
| Класификация на атаксия според засегнатия анатомичен обект |
|
| Наследствени и вторични атаксии |
|
| Класификация на мозъчните атаксии въз основа на възрастта на началото |
|
| Класификация на церебеларни атаксии според задействащите фактори |
|
| Генетично предаване на атаксия | Автозомно доминантно предаване: родителят е засегнат от доминантна атаксия → предаване на мутиралия ген на детето Автозомно рецесивно предаване: здрави носители на заболяването → предаване на атаксия на детето |
| Атаксия: симптоми | Началните прояви зависят от тежестта на атаксичната патология и преди всичко от причиняващата причина Общ фактор при всички атаксични форми: бавна, прогресивна и неудържима дегенерация на атаксични симптоми
|
| Атаксия: усложнения | Атаксия: възможно шпиониране на неоплазия Възможна сърдечна, дихателна и деглутационна дегенерация |
| Атаксия: причини | Мутация на генетичния код на ген: промяна на ЦНС (атака върху малкия мозък) Атаксия: последица от повече или по-малко сериозни патологии: инфекции, наркотична интоксикация, алкохол или химични вещества, множествена склероза и демиелинизиращи заболявания, невровегетативни патологии, злокачествени новообразувания, емболи, сърповидно-клетъчна анемия, съдови проблеми като цяло и лезии в гръбната колона |
| Атаксия: диагноза | Диагнозата на атаксията е преди всичко клинична и симптоматична. Опции за диагностика:
|
| Атаксия: терапии и рехабилитация | Няма ефективна лекарствена терапия при неврологично-мускулни атаксии
|
| Атаксия на Фридрих | Описание : най-известното дегенеративно разстройство на движението, генетична аномалия с автозомно-рецесивна трансмисия, отговорна за прогресивното и неизбежно увреждане на централната и периферната нервна система Индекс на заболеваемост Приблизително 100 000 болни пациенти от тази атаксия, включително 1200 италианци Молекулярна генетика Мутирал ген, отговорен за атаксията: FXN или X25 Симптоми Начало : засегнатият субект не може да поддържа определена правилна поза за дълги периоди Прогресия на заболяването : нарушения при извършване на най-прости дейности, като хранене, говорене, писане и др. Дегенерация и усложнения : тежка кардиопатия, сколиоза, кухо стъпало, повишена сърдечна честота, нарушена електрокардиограма и разширени стени на вентрикуларна преграда Диагностика и терапия
|
| Церебеларна атаксия | Описание : церебралните форми оформят невродегенеративни заболявания, отговорни за прогресивната моторна координация на долните и горните крайници, неволни очни движения и трудности при артикулацията на думата Класификация :
Началото : амбулаторни и постурални дефицити и трудно се координират движенията на ставите Еволюция на заболяването: очно увреждане (оптична атрофия, нистагъм, аномалии на зеницата, пигментозен ретинит, офталмоплегия и др.) Други симптоми: хипоплазия на малкия мозък, хипорефлексия, астма, емфизем, мускулна спастичност, диабет, езиков дефицит и поведенчески нарушения Причини : Причините за предаването на церебеларна атаксия се намират в генетиката и в мутацията на гените Хипотетично свързани заболявания: Дефицит на витамин Е, хипогонадотропен хипогонадизъм, целиакия, неоплазия, възпалителни и съдови лезии на малкия мозък Диагноза:
Ефективното лечение все още не е идентифицирано. Важни палиативни терапии (напр. Физиотерапия) |
| Атаксия на Шарко-Мари-Зъб | Описание : тя е част от наследствените семейни неврологични заболявания: първо синдромът засяга нервите, след това, чрез индукция, също уврежда мускулите и другите места на организма. Честота : по-скоро рядко заболяване, което обаче представлява най-разпространената наследствена неврологична атаксия. Тя засяга 36 случая на 100 000 здрави Терминология и синоними:
Като се има предвид хетерогенността на нарушенията, получени от болестта, атаксичните форми на Charcot-Marie-Tooth бяха класифицирани в пет големи групи, на свой ред диференцирани в други подкатегории. Диагностика и терапия Акценти на диагнозата:
|
