holoprosencephaly

всеобщност

Холопрозенцефалията е вродена малформация, която засяга мозъка. Тази аномалия се характеризира с отсъствието на двете мозъчни полукълба, поради непълното разделяне на два предни мозъка по време на пренаталното развитие.

Образът от сайта: www.peds.ufl.edu Причините за холопросенцефалията могат да бъдат както генетични, така и негенетични.

Симптоматичната картина зависи от тежестта на заболяването. Например съществуват такива форми на холопросенцефалия, които са несъвместими с живота.

За точна диагноза както в пренатална възраст, така и след раждането, лекарите трябва да прибягват до ЯМР сканиране. Въпреки това, те предоставят и повече от надеждна информация: ултразвуково изследване и оценка на клиничните признаци при раждането.

За съжаление, холопроценцефалията е неизлечима.

Кратко описание на анатомията на мозъка

Заедно с гръбначния мозък, мозъкът е централната нервна система ( ЦНС ) на гръбначните животни.

Тя е много сложна структура, съставена от множество области, а при възрастни мъж може да тежи до 1, 4 кг (т.е. около 2% от общото телесно тегло).

Според невролози той ще съдържа повече от 100 милиарда неврони (NB: един милиард е 1012), така че връзките, които той може да установи, са много и невъобразими.

Основните участъци на мозъка са четири: теленцефалонът (или мозъкът), диенцефалонът, малкият мозък и мозъчният ствол . Всеки от тези региони има специфична анатомия, с отделения за специфични функции. В таблицата по-долу са обобщени четирите най-важни енцефалични региона с техните отделения.

Дванадесет двойки черепни нерви се отклоняват от мозъка, идентифицирани с римски цифри I до XII.

С изключение на първата и втората двойка нерви, които произхождат съответно от теленцефалона и диацефалона, останалите дванадесет двойки се раждат в енцефалния ствол.

Какво е холопроценцефалия

Холопрозенцефалията е вродена аномалия на теленцефалона, която е резултат от пропуснатото (или частично) разделяне на пренаталния преден мозък на две; като следствие, болестта се характеризира с отсъствието на двете типични мозъчни полукълба.

Очевидно от такава дълбока промяна на енцефалната анатомия възникват важни функционални проблеми: носителите на холопрозенцефалия, които оцеляват дори и след раждането, имат сериозни неврологични нарушения.

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА PROSENCEFALO?

Предният мозък е този участък от ембрионалния мозък, който включва (и от който ще извлече) теленцефалона и диенцефалона.

При нормални условия, тя е разпознаваема като едно цяло, започвайки от петата седмица на бременността; разделянето в две полукълба става на осмата седмица.

епидемиология

Вродените мозъчни аномалии са много редки състояния.

Сред тях oloprosencephaly е най-често срещаната, с честота, равна на един случай за всеки 10, 000-16, 000 новородени.

Важно е да се подчертае, че този цифров показател се отнася до деца, родени живи. Като се вземат предвид индивидите, които умират в пренатална възраст (NB: тежката холопроценцефалия често е причина за вътрематочна смърт), изчислената честота ще бъде с няколко градуса по-висока.

Причини

Невролозите и учените са изследвали холопрозенцефалията дълго време и са идентифицирали няколко причини и благоприятни условия, някои от генетичния произход и други от негенетичен произход.

Въпреки това, те също вярват, че все още има някои неясни аспекти, заслужаващи по-задълбочено проучване.

ГЕНЕТИЧНИ ПРИЧИНИ

Генетичните изследвания са установили, че за да провокират олопросенцефалия, те могат да бъдат както генетични мутации (т.е. някои гени), така и хромозомни аномалии .

Сред гените, които, ако са мутирали, са отговорни за холопрозенцефалия, включват:

• Sonic hedgehod . Той е основен ген за развитието в централен стадий на централната нервна система.
• Pax-2 и Pax-6 . Те произвеждат протеини, участващи в различни ембрионални процеси, включително развитието на очите и някои тъкани на централната нервна система. Мутациите, които повишават производствената активност на Пакс-2 и мутациите, които "ограничават" активността на Пакс-6, са причина за холопроценцефалия.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

Сред хромозомните аномалии, които определят холопрозенцефалията, най-важното определено е тризомия 13, известна също като синдром на Патау . Това сериозно генетично състояние е резултат от наличието на три копия на хромозома 13.

Други хромозомни аномалии, свързани с неразделяне на теленцефалона на две, са:

• Тризомия 18 (или синдром на Edwards )
• Делецията на дългата ръка (идентифицирана с буквата "q") на хромозома 7
• Делецията на дългата ръка на хромозома 2

Негенетични благоприятни условия

Когато холопроценцефалията няма генетичен произход, нейното присъствие в субект зависи от определени условия, при които майката е била открита по време на бременността .

От тези особени условия те вероятно са част от:

• Гестационен диабет
• Трансплацентарни инфекции
• Епизоди на кървене през първия триместър на бременността
• Приемане на определени лекарства като екзогенен инсулин, аспирин, литий, торазин (или хлорпромазин), ретиноева киселина и антиконвулсанти.
• Консумация на алкохол
• Цигарен дим

Симптоми и усложнения

Въз основа на медицинска класификация има три основни форми на холопросенцефалия :

• Alobar holoprosencephaly, която е най-тежката симптоматична форма.
• Холопрозенцефалия, полумелобар, която е междинната гравитационна форма.
• Холопрозенцея на Лобар, която е най-меката форма.

Както ще видим подробно в последствие, носителите на по-тежките форми на холопроценцефалия показват различни промени, не само на енцефалното ниво, но и на лицевото ниво.

Напоследък, след наблюдението на многобройни клинични случаи, невролозите предлагат, в допълнение към трите основни форми, споменати по-горе, серия от варианти (или подтипове), които се отличават с някои характеристики.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

При пациенти с алобарна холопрозенцефалия, теленцефалонът не показва дори и най-малък признак на разделяне на две полукълба и лицето има няколко сериозни аномалии, включително хобот (или отсъствие на носа ), циклопия (т.е. само око). ) и цепната устна .

Тази тежка мозъчна аномалия обикновено не е съвместима с живота: повечето от децата, които го преживяват, умират скоро след раждането или вече са мъртви.

SEMILOBARE OLOPROSENCEFALIA

При субекти с полулорова холопроценцефалия, разделянето на две полукълба на теленцефалона едва се споменава, сякаш процесът на съзряване на просенцефалона е в някакъв момент прекъснат.

Въпреки това, мозъчният дефект е такъв, че да се определи смъртта малко след раждането (ако не и по време на вътрематочния живот).

Аномалиите на лицето не са постоянни и могат да варират от онези, които характеризират алобарната холопрозенцефалия: например, вместо циклопия, пациентите са носители на хипоторизъм, т.е.

OLOPROSECEFALIA LOBARE

При индивиди с лобарна холопрозенцефалия полукълбите на теленцефалона са почти пълни, резултатът от процеса на узряване на предния мозък почти приключва. Всичко това обаче не изключва наличието на умствена изостаналост и други неврологични нарушения.

Лицевите аномалии са по-рядко срещани, отколкото в другите две предишни ситуации.

ДРУГИ ВЪЗМОЖНИ ЗНАКИ

Холопрозенцефаличните случаи, които възникват в присъствието на хромозомни аномалии, могат да проявят допълнителни анатомични дефекти. Например, носители на тризомия 13 се раждат с генитални дефекти (крипторхизъм и скротална малформация, при мъжките, бикорнисната матка и клиторална хипертрофия, при жените), полидактилия (т.е. наличие на повече от пет пръста в ръцете и / или краката)., mielomeningocele (или отворен spina bifida), omphalocele и др.

• Хипоталамична дисфункция
• Хипофизна дисфункция
• Забавяне на развитието
• Транспониране на големите артерии
• Аномалии в крайниците
• епилепсия

SINTELENCEPHALIA: ВАРИАНТ НА ​​ОСОБА НА ОРОС

Сред вариантите на олопросенцефалия, най-често срещаната е така наречената синтегеннефалия . При тези, които носят тази аномалия, разделянето между предната, задната и теменната част на теленцефалона не е подходящо.

Това причинява двигателни проблеми като спастичност, дистония, езикови проблеми и трудно преглъщане.

диагноза

Лекарите могат да диагностицират холопросенцефалията още няколко седмици преди раждането.

Най-подходящият тест за пренатална диагностика е магнитният резонанс на плода ; въпреки това, в някои ситуации може да е достатъчен просто пренатален ултразвуково изследване .

Що се отнася до идентифицирането на аномалията при раждането, оценката на лицевите дефекти ( обективна оценка ) представлява надежден преглед, но за всяко окончателно заключение е необходимо да се практикува (дори при такива обстоятелства) ЯМР сканиране.

КАК ДА СЪЗДАВАТ ФОРМАТА НА PROSENCEFALIA

Лекарите установяват формата на холопросенцефалия, използвайки изображенията, получени от магнитно-резонансна визуализация и анатомични (не само лицеви) аномалии, срещани в хода на обективната оценка.

Всяка форма има някои особености, които експерт по вродени неврологични заболявания може да разпознае и класифицира по подходящ начин.

лечение

Холопрозенцефалията е състояние, за което няма специфична терапия - така че е нелечима - но само симптоматично лечение . Симптоматично лечение са тези лечения, които подобряват симптомите и признаците и се опитват да предотвратят (или забавят) най-сериозните усложнения.

НЯКОИ ПРИМЕРИ ЗА СИМПТОМАТИЧНИ ЛЕЧЕНИЯ

Симптоматичната терапия очевидно зависи от това каква е симптоматичната картина.

Например, за пациенти с цепнатина на устните има специална хирургична процедура; за тези с хипофизални / хипоталамусни дисфункции съществува адекватна хормонална терапия; за тези, които страдат от крипторхизъм, е възможно да се възстанови нормалната анатомия на скроталната система и т.н.

прогноза

Поради описаните досега причини, холопроценцефалията има винаги негативна прогноза.

Добре е обаче да си спомня някои аспекти:

• Условието не винаги е несъвместимо с живота. Всъщност, формата на лобарната холопрозенцефалия обикновено не причинява смъртта на детето (или на плода непосредствено преди раждането), въпреки че е отговорен за няколко неврологични дефицита и силно засяга качеството на живота.
• Макар и сериозни и нелечими, мозъчното увреждане, което характеризира холопроценцефалията, е стабилно, така че не се влошава с времето.