Какво е Аниридия
Аниридия е вродено заболяване, характеризиращо се с пълно или частично отсъствие на ирис. Състоянието може да бъде наследствено, спорадично или част от синдрома.
Aniridia не се ограничава до дефект на развитие на ириса, но често се свързва с редица очни усложнения от раждането или късната поява: намаляване на зрителната острота, макулна хипоплазия и зрителния нерв, нистагъм, амблиопия, катаракта и промени на роговицата.
Причини
Aniridia се причинява от генетична промяна, засягаща AN2 областта на късата ръка на хромозома 11 (11p13), която включва PAX6 гена, или чрез заличаване на последователности, които контролират неговата експресия. PAX6 осигурява инструкции, които регулират каскада от други събития, участващи в ранното развитие на окото и други не-очни структури като мозъка, гръбначния мозък и панкреаса.
Клиничната експресия на заболяването е променлива и зависи от вида на изменението, засягащо областта 11р13 (мутация, делеция, транслокация, вмъкване и др.). Някои дефекти изглежда инхибират функцията на протеиновите продукти PAX6 повече, докато други гарантират достатъчно генно изразяване, за да произведат лек фенотип.
Аниридия е изолирана. За първи път заболяването може да се прояви при дете, родено от родители, които не са носители. Спорадични мутации, които причиняват началото на аниридията, могат да възникнат без системно участие поради de novo делеции на хромозома 11р13.
Синдромна аниридия. В малка част от случаите, ако генетичният дефект засяга WT1 региона, в съседство с AN2 областта, заболяването може да започне в рамките на синдром и е свързано с други не-очни аномалии като нефробластома (Wilms tumor) или други дефекти. развитие.
Последици върху зрението
Aniridia има различна степен на хипоплазия (непълно развитие), до отсъствието на ирис в двете очи, свързани с други повече или по-малко тежки очни признаци:
- Зеницата, много голяма или деформирана, причинява свръхчувствителност към светлина и отблясъци.
- Васкуларизацията и непрозрачността на роговицата могат да причинят дефекти в пречупването на светлината.
- Катаракта (непрозрачност на лещата) се появява при 50-80% от пациентите и може да увреди зрението.
- Кристалната леща може да бъде сублуксирана (преместена от нормалното място).
- Лошото развитие на фовеята (централната част на ретината с максимална зрителна острота) или на зрителния нерв може да причини нистагъм и намалено зрение.
- Над 50% от хората с аниридия развиват глаукома (високо вътреочно налягане, което може да доведе до трайно увреждане на ретината и зрителния нерв).
Други здравословни проблеми
Аниридия може да се появи без последствия за други системи на тялото или като част от синдром (група от признаци, които се появяват постоянно заедно).
- При синдрома на Милър аниридията се свързва с злокачествено новообразувание на бъбреците: тумор на Wilms (нефробластом).
- Синдромът на Gillespie е комбинация от аниридия, умствена изостаналост и проблеми с баланса (церебеларна атаксия).
- WAGR синдром се проявява с аниридия, генитални аномалии, умствена изостаналост и тумор на Wilms.
Диагностика и лечение
Основната диагностична характеристика на аниридията е частичната или пълната липса на ириса; Хипоплазията на Fovea, с намалена зрителна острота, е почти винаги присъстваща и е свързана с ранното начало на нистагма. Други очни аномалии, обикновено с късно начало, водят до по-нататъшно намаляване на зрителната функция и трябва да бъдат наблюдавани внимателно. Тези състояния включват: катаракта, глаукома и помътняване на роговицата. След като се диагностицира аниридията, са необходими периодични очни изследвания, често през целия живот. Честотата на посещенията зависи от клиничната изява и степента на заболяването. При деца с делеция на PAX6 се препоръчва мониториране на бъбречната функция и честото ултразвуково изследване.
Терапевтичният подход е насочен към подобряване на зрителната острота и при фармакологично или хирургично лечение на усложнения, свързани с аниридията. Предписването на очила може да коригира грешките на пречупване. Използването на цветни или фотохромни рецептурни лещи е полезно, за да се избегне отблясъците и да се намали свръхчувствителността към светлината.
