Свързани статии: Ретинобластом
дефиниция
Ретинобластомът е злокачествен очен тумор, който се развива от клетките на ретината. Тя може да се появи на всяка възраст, но началото е по-често в детска възраст, преди 5 години. Началото на тумора е свързано със специфична генетична аномалия, която кара клетките на ретината да растат бързо и без контрол. В основата на ретинобластома, по-специално, има мутационна мутация на двата алела на туморния супресорен ген RB1, разположен върху хромозома 13q14.
Промененият ген RB1 може да се наследи от родителите (наследствена форма) или да се развие на случаен принцип (спорадична ретинобластом) по време на развитието на детето в утробата.
Спорадични форми могат да са резултат от случайни генетични грешки. Известно е обаче, че генетичните аномалии, лежащи в основата на ретинобластома, могат да се предават и от родителите на деца с модел на автозомно доминантно наследство. Това означава, че ако един родител е носител на мутирал (доминиращ) ген, всяко дете има 50% шанс да го наследи и 50% да има нормален генетичен състав (рецесивни гени). Обикновено ретинобластомът е едностранна, но може да се появи и в двете очи (двустранни).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Очна умора
- Сам около светлината
- Променено виждане на цветовете
- анорексия
- oxeye
- Нощна слепота
- конюктивит
- Движещи се тела
- Болка в очите
- photopsias
- Хипопион
- leukocoria
- Главоболие
- Червени очи
- Неподходящи очи
- Високо вътреочно налягане
- Намаляване на зрителното поле
- Намаляване на зрението
- скотоми
- Двойно виждане
- Замъглено виждане
- повръщане
Други посоки
Най-честият признак на ретинобластом е аномален аспект на зеницата, който има сиво-бял рефлекс, когато е ударен от лъч светлина (отражение на левкокория или амавротична котка). Други признаци и симптоми включват: страбизъм, намаляване на зрението, възпаление на очите и забавяне на развитието. По-рядко пациентите показват промени в зрението. В други случаи може да се открие неоваскуларна глаукома, която след известно време може да доведе до разширяване на очната ябълка (буфталмо).
Туморът е особено агресивен: ретинобластомът може допълнително да нахлуе в окото и / или да се разпространи в лимфните възли, кости, мозък или костен мозък. Когато туморът включва наличие на орбитална маса, могат да се появят симптоми като главоболие, загуба на апетит или повръщане.
Диагнозата се установява чрез изследване на очното дъно при индиректна офталмоскопия (ретинобластомът се появява в ретината като един или повече сиво-белезникави релефа). Използват се техники за образна диагностика (орбитален ултразвук, компютърна томография и магнитен резонанс), за да се потвърди диагнозата и да се определи поставянето на тумора.
Около 90% от децата с ретинобластом могат да бъдат лекувани, при условие че диагнозата е ранна и лечението започва преди туморът да се разпространи отвъд засегнатото око. Лечението на малки двустранни тумори може да включва фотокоагулация, криотерапия и лъчева терапия чрез външно облъчване или брахитерапия (вмъкване на радиоактивна плака в окото около тумора). Обратно, когато туморите са по-големи, може да се посочи енуклеация на очната глобус. Системната химиотерапия понякога се използва за намаляване на туморния обем или за лечение на тумори, които се разпространяват извън окото.
