Какво е наност
Джуджетостта е сериозен статистически дефект, за който - в края на пубертета - височината не достига 130 cm при хората и 125 cm при жените. Когато височината надвиши тези стойности, но все още остава под един и половина метра, говорим за умерено състояние на хипоеволутизъм. Във всеки случай, като се има предвид голямата вариабилност между различните етнически групи, стойностите на референтните състояния остават показателни.
Става дума за инфантилен джуджеизъм, когато в пост-пубертетен период тежкият соматичен дефицит се съпровожда от постоянството на характерните черти на детството. Освен това хармоничните нанизи се различават от другите дисгармонични; в първия случай телесните пропорции, интелектуалното и сексуалното развитие попадат в нормата, а във втория губят естествената хармония между различните телесни сегменти.
Класификация и причини
Той Pingping, 73 см височина, отдавна е най-ниският човек в света (на снимката го виждаме на възраст от 20, точно преди смъртта си на 13 март 2010 г.); неговото джуджеизъм се дължи на заболяване, известно като остеогенеза imperfecta, която включва хетерогенна група наследствени заболявания на съединителната тъкан.
Всички тези разяснения са необходими, за да се класифицират многобройните форми на джуджето.
Един от най-честите, наречен хипофизен джуджеизъм, е причинен от дефект в секрецията и / или действието на GH (соматотропна или растежен хормон). Това заболяване причинява тежък дефицит на растежа, но няма дефекти в интелигентността или големи аномалии в сексуалното развитие (пубертетът все още се забавя). Следователно тя е форма на хармоничен джуджеизъм. Формата на тиреоиден произход е типичен пример за дисгармоничен карбон: крайниците са слабо развити в сравнение с тялото и външният вид на лицето отразява тежката психична недостатъчност (смесени фаци, с клепачи и подути устни, дебел език, изпъкнал от устата), Сексуалното развитие също е силно компрометирано: при пубертета вторичните сексуални характеристики не узряват и менархите не се появяват при жените.
Джуджетостта може да бъде и от малформативен / дисгармоничен тип; такъв е случаят например с ахондроплазия, наследствено генетично заболяване, с автозомно доминантна структура, която засяга хрущялите и се появява с честота около един на 10 000/20 000 живородени. Тази честота го прави най-често срещаната сред различните форми на джуджето (отговорно за 7 от 10 случая). Ранното заваряване на свързващите хрущяли е придружено от краткостта на крайниците, особено на проксималните сегменти, по отношение на ствола. Следователно бедрата и ръцете са изключително къси, докато височината на седене е почти нормална. Интелектуалното и сексуалното развитие попадат в нормата; ръцете са къси и квадратни, със същата дължина на последните четири пръста; главата е много обемна и закръглена, с изпъкнало чело.
Други форми на джуджето включват: остеогенеза imperfecta (кост dwarfism), мукополизахаридоза, синдром на Hurler или gargoilism, синдром на Morquio, синдром на Virchow-Secke и синдром на Търнър.
лечение
За задълбочаване: Наркотици за грижата за нанизма
Възможностите за лечение са подчинени на причините за произхода; при деца и юноши, засегнати от хипофизната карцина, растежът на тялото може да се насърчи чрез специфични хормонални терапии, по-специално чрез ежедневни инжекции соматотропин (растежен хормон).
Противоречивата хирургична техника на остеогенетично разсейване може вместо това да помогне за удължаване, коригиране и стабилизиране на костните малформации, които съпътстват хондроплазния джуджеизъм.
