Кои жени трябва да преминат през виолецецеза?
В обществени заведения жени на възраст над 35 години (при очаквана дата на раждане), заедно с бременни жени, които имат индикация, предвидена в националния протокол, могат да преминат безплатно лечение с виолетонеза след генетично консултиране.
Villocentesis е тест за избор да се признаят болестите на хромозомите или гените през първите 3 месеца от бременността. Ето защо е препоръчително, ако двойката е с висок риск от такива заболявания (предишни деца или засегнати семейства, напреднала възраст на майката и т.н.) или ако плодът след ултразвук (nuhal translucency) и би-тест, е положителен при скрининг (т.е. висок риск от хромозомни аномалии).
След колко време ще получавам резултатите от виолегенезата? Колко надеждни са те?
Предварителна информация е налична след два или три дни от villocentesis, докато за окончателния доклад е необходимо да се изчака 10-15 дни. Различните времена на изчакване отразяват две различни аналитични техники на плацентарната проба, които винаги, когато е възможно, винаги се изпълняват съвместно.
Хромозомният анализ трябва да се извърши върху разделящи клетки и в случая с хорионните въси се използват два метода на изследване: директен метод за ранна диагностика и клетъчна култура за оптимизиране на диагностичната надеждност. След вземане на проби от виологенеза пробата се разделя на две аликвотни части; една част се използва за директен анализ, а другата за анализ след култура.
С директния метод спонтанните разделяния на взетите клетки се експлоатират; Всяка от тези клетки, разделена на няколко пъти, поражда дъщерни клетки със същия хромозомен комплект.
С метода на култивиране, от друга страна, клетките се посяват на специален слайд и се инкубират, така че да се благоприятства размножаването и да се образуват относителните колонии (агрегати на клетки със същия хромозомен набор от първоначалната клетка). След няколко дни, когато колониите са достатъчно многобройни, ще бъде извършено изследване на хромозомата.
При липса на достатъчно количество хорионни въсинки не е възможно да се приготвят и двата препарата. Всичко това намалява диагностичната надеждност на villocentesis, тъй като вземането на проби може да бъде замърсено от клетки от майчиния произход; следователно културата има за цел да елиминира риска от анализиране на майчините, а не феталните клетки, с последваща опасност от фалшиви негативи. Само изследването на голям брой клетки може в действителност да позволи да се избегне диагностична грешка.
Като се основава отново на статистически данни, в два случая на хиляда проби може да се случи, че клетъчната култура не се развива достатъчно, за да позволи окончателна диагноза. В този случай, след 2-4 седмици, може да се наложи да се повтори виолетогенезата, дори ако в повечето случаи има избор за изтегляне на амниотична течност. Тези и други прозрения могат да бъдат необходими дори когато анализът оставя съмнения за тълкуване (3 случая от 100).
Въпреки че те са особено малки (ние говорим за случай на всеки 500-1000 изпита), възможността за неверни положителни резултати, т.е. рискът от диагностициране на аномалии при здрави плодове, не трябва да се изключва. От друга страна, въпреки очевидното отсъствие на аномалии, при раждането детето може да подчертае генетични дефекти, които не могат да бъдат открити чрез изследване на хорионни вълни. Много малформации, всъщност, не са свързани с хромозомни аномалии и може да се наблюдават само с точен ултразвуков преглед между 19-та и 22-та седмица на бременността. Възможно е да възникнат проблеми, свързани с анатомията или други функции на органи, които не могат да бъдат разпознати преди раждането.
Villocentesis: кога да се подложи на изпита?
Villocentesis се извършва след 10-та гестационна седмица, защото в предходни периоди има риск от фетални лезии; в действителност, беше подчертана връзката между виолетоцензията, извършена преди 9-тата седмица и появата на вродени дефекти на плода, като аномалии на крайниците (1, 6% на 6-7 седмици, 0, 1% на 8-9 седмици).
Обикновено, следователно, villocentesis се извършва между 11-та и 13-та седмица от бременността; когато е необходимо, все още може да се направи в по-късни времена.
Villocentesis или амниоцентеза?
Основното предимство на villocentesis в сравнение с амниоцентезата е възможността за извършване на изследването в ранна възраст, въпреки че отстраняването на околоплодната течност може да се извърши и между 11-та и 13-та седмица (като правило тече между 15-та и 18-та, така в началото на третия триместър на бременността). Освен това, експресията на вилиоцензета предлага възможност за намаляване на времето за изчакване на резултатите от диагностиката. Ето защо, при наличието на сериозна патология на плода, благодарение на виолетогенезата, двойката може да реши да прекъсне бременността в ранна възраст, с по-малко физически и психически стрес.
Виолецецезата е по-подходяща за изследване на всякакви генетични заболявания, докато амниоцентезата е по-подходяща за двойки с риск от хромозомни заболявания или за диагностика на фетални инфекции.
Както се очаква, абортният риск, свързан с виолецецезата (1%), е много подобен на този, който тежи върху амниоцентезата (0, 5-1%). Сред условията, които водят до ранна диагноза чрез виолетонеза, ние помним наличието на положителен скрининг на първия триместър (duo test, plica nucale), напреднала майчина възраст и благоприятно положение на плацентата.
Не трябва да се забравя, че за разлика от амниоцентезата, villocentesis не дава информация за риска от дефекти при затваряне на нервната тръба и коремната стена (тъй като не позволява дозирането на alphafetoprotein). Затова е важно да се препоръча на пациента да се извърши ултразвук за изследване на анатомията на плода на 20-22 седмици, като се обърне специално внимание на морфологията на гръбначния стълб и корема.
В случай, че виолецеценцията показва фетални аномалии, какъв е максималният срок за прекъсване на бременността?
Съгласно закона, който урежда доброволното прекъсване на бременността (Закон 194/78), искането за прекъсване за бременната жена, за която е поставена диагноза тежка фетална аномалия след първите 90 дни и при всички случаи преди 22 седмица от бременността, е подчинено медицинската оценка на състоянието на сериозна заплаха за психичното здраве на бременната жена, съставена от продължаването на бременността.
