Определение на таласемия
Таласемията е генетично предавана кръвна болест, при която тялото синтезира анормална форма на хемоглобина.
Както е известно на повечето, хемоглобинът е протеин, съдържащ се в червените кръвни клетки, който е от съществено значение за транспортирането на кислород в кръвта. При лица, засегнати от таласемия, мутиралата форма на хемоглобина причинява постепенно, но неумолимо унищожаване на червените кръвни клетки до анемия.
Медицинската статистика показва, че таласемията засяга преди всичко жителите на страните от Близкия изток, африканските страни и всички, които обитават блатисти места (не случайно таласемията се нарича и средиземноморска анемия ).
Класификация и причини
В зависимост от дефектната протеинова под-единица (която съставлява хемоглобина) се разграничават две форми на таласемия; преди да пристъпим към анализа, нека направим крачка назад, за да изясним някои много важни понятия.
Хемоглобинът е превозвачът par excellence, използван за транспортиране на кислород в кръвта; Състои се от два протеина, известни като алфа-глобулин и бета-глобулин.
Таласемия се появява, когато един или повече гени, които контролират производството на един или и двата протеина, са дефектни (мутирали).
Таласемията се причинява от мутация в ДНК на протеините, които съставляват хемоглобина: такива промени сериозно влияят на физиологичния синтез на хемоглобина и, като унищожават еритроцитите, водят до анемия.
Класификацията на таласемията трябва да се извършва въз основа на два важни фактора:
- Брой мутирали гени, наследени от родителите
- Вид на включения протеин (алфа или бета хемоглобин)
Алфа таласемия
В "алфа" форма на таласемия - в която 4 "алфа" кълбовидни суб-единици на хемоглобина могат да бъдат мутирани (на ниво хромозома 16) - участват един или повече дефектни гени; всяка глобуларна под-единица е ясно кодирана от ген, така че гените, които могат да бъдат включени, са 4.
Общата картина на симптомите става по-сериозна, когато участват три или четири гена: в първия случай се нарича " хемоглобин Н болест " (с умерени или тежки симптоми). Когато участват всичките четири гена, болестта се нарича алфа-таласемия майор : в тези ситуации бебето умира малко преди или скоро след раждането.
Бета таласемия
Бета формата на таласемия, както може да се предположи, се появява, когато гените, участващи в състава на бета веригите, са мутирани (на нивото на хромозома 11): в този случай могат да бъдат засегнати само два гена. Ако само един ген е мутиран, той се нарича бета-таласемия незначителна, при която пациентът не се оплаква от никакви релевантни симптоми. Подобно на алфа варианта, участието на двата гена, съставляващи бета веригите на хемоглобина, причинява бета-таласемия майор (или анемия на Cooley ), която отразява тежки и тежки симптоми; в този случай обаче симптомите обикновено започват след няколко години от раждането.
Гледайте видеоклипа
X Гледайте видеоклипа в YouTubeСимптоми
За задълбочаване: Симптоми Таласемия
Таласемията е много сериозно наследствено заболяване, толкова много, че някои от нейните варианти, като алфа-таласемия майор, могат да причинят смъртта на детето по време на раждането или скоро след раждането. Новородените с бета-таласемия майор обаче могат да оцелеят и развият първите симптоми в рамките на няколко години от раждането (тежка анемия).
Ако се промени само един ген, както в алфа форма, така и в бета-форма на таласемия, пациентите не се оплакват от значими симптоми; само чрез микроскопски анализ на проба от кръв, взета от пациента, можем да наблюдаваме аномалия във формата и в структурата на еритроцитите, много по-малка от нормата.
В допълнение към анемията, пациентите с таласемия могат да получат един или повече от следните симптоми: умора, промяна в настроението (раздразнителност), неуспех на растежа, лицева костна деформация, жълтеница, недостиг на въздух и тъмна урина.
В случаи на тежест симптомите на пациент, страдащ от таласемия, могат да се дегенерират, за да се създадат истински костни деформации, особено на нивото на лицето и черепа; Таласемията може да стимулира анормална експанзия на костния мозък, както чрез крехка костна маса, така и чрез значително увеличаване на риска от фрактура на костите.
Сред усложненията на таласемията трябва да се спомене и възможното натрупване на желязо (хемохроматоза), изразяване както на самата болест, така и на рецидивиращите кръвопреливания, от които се нуждае пациентът.
Таласемията често е причина за спленомегалия, т.е. увеличено обемно увеличение на далака: често това патологично клинично състояние изисква спленектомия, хирургично отстраняване на органа. Както знаем, далакът е важен орган, използван за синтеза на бели кръвни клетки и антитела, в допълнение към контрола на инфекциите: неговото отстраняване, очевидно, благоприятства намаляването на функцията на защита срещу бактериални и вирусни инсулти, правейки субекта по-чувствителен към инфекции., Важно е обаче да се отбележи, че самата таласемия увеличава риска от заразяване с инфекции: в случай на изрязване на далака в контекста на таласемия, шансовете за инфекция се увеличават прекомерно.
диагноза
Ако бащата и / или майката са засегнати от таласемия, вероятността за предаване на болестта на потомството е много висока. Анализирахме, че не всички форми на таласемия започват с точна симптоматика от раждането: в подобни ситуации, при съмнение за таласемия, е възможно пациентът да се подложи на поредица от специфични тестове и изследвания, насочени към диагностичната оценка (като определяне на хемоглобин А2, който е висок при здрави индивиди, носещи гени бета-таласемия).
Сред физическите изследвания медицинската палпация на далака понякога може да установи таласемия: спленомегалията, както вече бе споменато, представлява първи предупредителен сигнал за средиземноморска анемия. По-специфични и точни са кръвните изследвания: в кръвна проба от таласемия червените кръвни клетки, когато се наблюдават под микроскоп, изглеждат малки и имат анормална форма. Освен това внимателният кръвен анализ на пациент, страдащ от таласемия, показва тежка анемия: този тест е полезен за преброяване на желязото в кръвта, за извършване на ДНК анализ за диагностична оценка на заболяването и за оценка на възможната мутация на "хемоглобин.
Електрофорезата на хемоглобините, от друга страна, разкрива анормалната форма на протеини, пренасящи кислород.
Някои варианти на таласемия не могат да бъдат диагностицирани с електрофореза: в този случай пациентът ще бъде тестван за "мутационен анализ", полезен за откриване и установяване на таласемия.
Лекарства и лекарства
Виж също: Лекарства за лечение на таласемия
Тъй като е патология на генетичната трансмисия, разбираемо е - засега - няма лекарство, което да обърне болестта; обаче, симптомите могат да бъдат контролирани, подобрявайки качеството на живот на пациента. Изборът на лекарство, а не на друг, зависи от вида на таласемията и тежестта на симптомите.
При лек вариант на таласемия (в който мутира само един ген) не е необходимо да се приемат медикаменти, тъй като пациентът не се оплаква от симптоми. При такива обстоятелства обаче се препоръчва редовно да се извършват необходимите проверки; случайни трансфузии на кръв са полезни (особено в случай на операция и раждане).
При симптоматични, умерени или тежки форми лечението е различно и може да изисква чести кръвопреливания или, при тежки случаи, трансплантация на стволови клетки.
- Преливане на кръв: дори този подход на лечение може да създаде сериозни усложнения, тъй като честите трансфузии могат да благоприятстват патологичното натрупване на желязо в кръвта (хемохроматоза), което изисква специфично лечение за елиминиране на съхранението на желязо, известно като терапия хелатообразуващо средство (с лекарства като Deferasirox и Deferiprone). За повече информация: прочетете статията за лекарства за лечение на хемохроматоза.
- Трансплантация на костен мозък: запазена за най-сериозните случаи, при които таласемията създава тежки дисфункции в организма.
