Атаксия: въведение
От буквалния превод терминът "атаксия" показва разстройство, както и нарушено състояние, липсващ мускулен ред и координация. Липсата на моторна контрола е симптом на много комплексни патологии: достатъчно е да се каже, че са идентифицирани около 300 патологични генетични трансмисионни форми, включително някаква форма на атаксия. Понякога, обаче, атаксията остава единственият пролом на заболяването (типично за наследените форми). След изготвянето на обща картина на симптомите, в тази статия ще анализираме основните причини, които предизвикват атаксия.
Предварителни генетични изисквания: да се разбере По-голямата част от атаксичните синдроми се предават генетично, което означава, че родителите предават болестта на децата си. Атаксията може да се наследи по два начина:
|
Симптоми
Атаксичните синдроми не всички започват със същите симптоми, тъй като проявите в началото зависят от тежестта на атаксичната патология и преди всичко от причиняващата причина. Първоначалните симптоми на наследствена атаксия се различават от придобитите форми, т.е. след вторични патологии. Във всеки случай, различните типове атаксия са придружени от общ фактор: бавно, но прогресивно и неудържимо, дегенерация на атаксичните симптоми. Строго погледнато, клиничните доказателства показват, че с напредването на болестта доброволната мускулатура реагира все по-малко на мозъчните импулси, така че моторната некоординираност става все по-забележима и очевидна.
Възрастта на появата на първите атаксични симптоми варира в зависимост от различните форми: от инфантилната възраст до формите като атаксията на Фридрих, до зряла възраст за други форми.
Като цяло, атаксията включва координация и баланс на крайниците, ръцете и краката; сред първите симптоми са и словесни модулации: пациентът се опитва да говори, а произношението не е много разбираемо.
Както видяхме, атаксичните симптоми се влошават с времето: когато болестта се дегенерира, походката на пациента става все по-нестабилна и несигурна, координацията на крайниците е все по-малко контролирана; дори най-простите дейности, като писане, хранене или говорене, изискват все по-голямо усилие от страна на пациента.
В случай на тежка атаксия, постуралните и моторни изменения могат да се дегенерират до такава степен, че са дори фатални: всъщност атаксията може да включва не само дихателните и гълтателните мускули, но и да причинява сериозни сърдечни усложнения, следователно предизвиква смърт (в в частност, това е кардиомиопатия, типична за атаксията на Фридрих).
Ранното диагностициране на атаксия и познаването на свързаните с тях симптоми са задължителни, тъй като атаксичните синдроми понякога могат да крият злокачествено новообразувание на детето: когато детето има тенденция да не контролира движенията, да загуби равновесие и да предизвика необичайна походка. Добре е да се свържете с невролога възможно най-скоро. Туморът, скрит от атаксия, когато е излекуван навреме, може да бъде окончателно победен, като е особено чувствителен към химиотерапия.
Причини
За да се получи правилна диагноза, трябва да се имат предвид много аспекти, включително възрастта на настъпване на атаксия, фамилната анамнеза на пациента, всички съпътстващи патологии, хода на кинетичното разстройство и преди всичко причините за задействане. Всъщност атаксията може да доведе до повтарящи се, спорадични, остри или хронични фактори.
От биохимично-молекулярна гледна точка произходът на атаксията датира от промяна на генетичния код на ген; с други думи, "грешният" протеин, синтезиран от този мутирал ген, генерира верига от събития, които неумолимо, постепенно, но необратимо променят функционалността на ЦНС, като по този начин засягат центъра за координация на малкия мозък - и области, свързани с него, като мозъчен ствол, гръбначен мозък и евентуално полукълба на мозъка [от www.atassia.it/].
Атаксията може да бъде следствие от повече или по-малко сериозни патологии, като например инфекции, наркотична интоксикация, алкохол или химикали (продължително излагане на пестициди / токсини), множествена склероза и демиелинизиращи заболявания като цяло, невровегетативни заболявания, неоплазия злокачествени заболявания, емболи, сърповидно-клетъчна анемия и съдови проблеми като цяло. Понякога лезиите в дорзалните колони също са възможни причини за атаксията.
