Свързани статии: Примитивна и вторична хемохроматоза
дефиниция
Хемохроматозата е патологично състояние, характеризиращо се с прекомерно натрупване на желязо. Този процес обикновено е системен (включва целия организъм) и води до увреждане на тъканите.
Като правило общото съдържание на желязо в човешкото тяло е около 2, 5 g при жените и 3, 5 g при мъжете.
Клиничните прояви на хемохроматоза може да не са очевидни, докато телесната концентрация на желязото е по-висока от 10 g. При жените симптомите са рядкост преди менопаузата, тъй като загубата на кръв, дължаща се на менструалния цикъл, компенсира натрупването на желязо.
В основата на хемохроматозата може да има повишена абсорбция на метала в стомашно-чревния тракт, което води до хронично отлагане на желязо в тъканите.
Освен това, при нормалните пациенти, пептидният хормон на чернодробния произход, хепцидин, действа като основен регулатор на хомеостазата на желязото. Когато производството на този пептид е намалено в сравнение с количеството на минерала, неговата активност е компрометирана, така че не може да предотврати прекомерното му абсорбиране и депозиране.
Причини Първичен хемохроматоза
Примитивният хемохроматоза е наследствено заболяване, при което се наблюдава промяна в метаболизма на желязото. Причините за разстройството могат да се дължат на различни генетични аберации, включително мутация на HFE гена. Предаването на тези аномалии става по аутосомно рецесивен начин.
Примитивният хемохроматоза засяга по-често популациите от Северна Европа, докато при чернокожите и етническите групи заболяването е рядко.
Причини Вторичен хемохроматоза
Вторичният хемохроматоза може да се дължи на повишената абсорбция на желязо или прекомерния орален прием. Това патологично състояние може да възникне и при приложение на екзогенно желязо като терапия за анемия или за многократни кръвопреливания, обикновено при пациенти с еритропоезни разстройства (напр. Хемоглобинопатии, като сърповидно-клетъчна болест, таласемия, сидеробластична анемия, анемия вродена хемолитична и миелодисплазия).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- аменорея
- анемия
- анорексия
- аритмия
- Асцит
- астения
- Атрофия на тестисите
- Спуснете сексуалното желание
- кардиомегалия
- Кожни дискове
- Еректилна дисфункция
- Коремна болка
- Болки в ръката и китката
- Болки в ставите
- хепатит
- Хепатомегалия
- глюкозурия
- инсулинова резистентност
- хипергликемия
- жълтеница
- летаргия
- гадене
- Загуба на тегло
- Сърбеж
- Задържане на вода
- сънливост
- увеличение на далака
Други посоки
Клиничните последствия от претоварването с желязо са сходни независимо от етиологията и патофизиологията.
Хемохроматозата причинява ранни системни и неспецифични симптоми, главно поради натрупване на минерала в ендокринните органи (особено на панкреаса, половите жлези и хипофизата), в черния дроб и в сърцето. Във всеки случай, появата на сериозно увреждане на тъканите е бавна и коварна.
В ранните стадии на хемохроматоза се наблюдават слабост и летаргия. При мъжете първоначалните симптоми могат да бъдат хипогонадизъм и еректилна дисфункция, причинени от гонадно отлагане на желязо. Глюкозна непоносимост или захарен диабет също са чести ранни прояви. Други често срещани клинични прояви са кожна хиперпигментация (диабетно бронзино), артропатия, коремна болка, загуба на либидо и аменорея.
Чернодробното засягане е най-честото усложнение и може да се развие в цироза; освен това, около 20-30% от пациентите развиват хепатоцелуларен карцином. Чернодробната картина е най-честото летално усложнение, последвано от кардиомиопатия със сърдечна недостатъчност.
Примитивна хемохроматоза - диагностика и лечение
Диагнозата се основава на положителна фамилна анамнеза, на дозата на серумния феритин и на резултатите от генетичния анализ. Съмнението за първичен хемохроматоза може да се развие, когато комбинации от клинични прояви останат необясними след рутинни оценки.
Като цяло, лечението включва извършването на периодични кръвоизливи за премахване на излишъка от желязо и клинично наблюдение с откриване на желязо, феритин и насищане на трансферин.
Вторичните събития се обработват при необходимост. В допълнение, пациентите с първичен хемохроматоза трябва да следват балансирана диета; не е необходимо да се ограничава консумацията на храни, съдържащи желязо (напр. червено месо, черен дроб и др.). Алкохолът трябва да се приема вместо това в умерени количества, тъй като може да повиши абсорбцията на минерала и, в големи количества, риска от цироза.
Вторичен хемохроматоза - диагностика и лечение
Диагнозата на вторичен хемохроматоза възниква чрез анализ на серумния феритин, сидеремията и насищането на трансферин.
Терапията обикновено включва използването на хелатиращи средства за желязо (такива като деферазирокс или дефероксамин). Някои случаи могат да бъдат лекувани с флеботомии и еритропоетин, но саласотерапията не се препоръчва за много пациенти, предвид факта, че тя може да влоши вече съществуващото анемично състояние.
