всеобщност
Краниосиностоза е терминът, чрез който лекарите посочват аномалия на черепа поради преждевременното сливане на един или повече краниални шевове.
Краниалните конци са влакнести стави, които обединяват костите на черепния свод (т.е. предната, темпоралната, теменната и тилната кости).
Краниосиностоза може да бъде изолирано явление (несиндромна краниосиностоза) или резултат от някои специфични болестни състояния (синдромна краниосиностоза). Сред болестните състояния, които причиняват преждевременното сливане на краниалните шевове, най-известни са: синдромът на Crouzon и синдромът на Apert.
С преждевременното сливане на краниалните конци, енцефалните структури нямат подходящо пространство за растеж. Това има различни последици, включително основно повишаване на вътречерепното налягане (вътречерепна хипертония).
Навременната и точна диагноза позволява да се планира ad hoc лечение. Последният е хирургичен тип и има за крайна цел отделянето на фугираните конци рано.
Припомня анатомията на човешкия череп
Черепът е снабден с кости и хрущяли и представлява скелетната структура на главата, която представлява лицето и предпазва мозъка, малкия мозък, мозъчния ствол и сетивните органи.
За да опростят изучаването и разбирането на черепа, анатомите са помислили да го разделят на две отделения, наречени неврокраний и splancnocranium .
neurocranium
Неврокраният е горната част на черепа, съдържаща мозъка и някои от основните сетивни органи. Неговите най-важни кости - строго плоски - са фронталната, темпоралната, теменната и тилната кости; те заедно образуват т. нар. черепно хранилище .
splanchnocranium
В splanchnocranium, или масивна лицева, е антеро-долната област на черепа, съставен от четни и неравни кости. Той представлява скелетната структура на лицето, затова съдържа костни елементи като челюстта, горната челюст, скулите, носната кост и т.н.
Какво е краниосиностоза?
Краниосиностоза е рядка аномалия на черепа, характеризираща се с неестествена форма на главата поради преждевременното сливане на един или повече краниални шевове . Краниалните конци са влакнести стави, които обединяват костите на черепния свод (т.е. предната, темпоралната, теменната и тилната кости).
От сайта: //www.wkomsi.com/
КОГА ТРЯБВА ДА БЪДАТ ИЗКЛЮЧВАНЕ НА КРАНИАЛНИТЕ КЛЮЧОВЕ?
При нормални условия, сливането на краниалните конци се извършва в постнаталния период (NB: някои процеси завършват дори на възраст 20 години). Този дълъг процес на сливане позволява на мозъка да расте и да се развива правилно.
Ако, както и в случая с краниосиностоза, сливането се извършва твърде рано - следователно по време на пренаталния, перинатален * или ранния детски живот - елементите на мозъка, мозъка и мозъка и някои сетивни органи (особено в очите) промяна на формата и растежа.
Причини
Патофизиологичният процес, който определя краниосиностоза, е преждевременното сливане на краниалните конци .
Този процес може да представлява изолиран феномен - когато "изолиран" означава, че той не е свързан с някакво специално болестно състояние - или може да е следствие от някои специфични синдроми, почти винаги от генетична природа.
В светлината на това, лекарите смятат, че краниосиностозата се класифицира в две категории:
- Несиндромна краниосиностоза . Не-синдромният термин показва, че черепната аномалия не е свързана с никаква патология или друг физически дефект.
- Синдромната краниосиностоза . Синдромният термин означава, че черепната малформация е резултат от определен синдром, в повечето случаи от генетичен тип.
НЕСИНДРОМИЧНА КРАНИОСИНОСТОЗА
Лекарите и изследователите все още не са установили причините за несиндромна краниосиностоза.
Те предлагат различни хипотези - включително влиянието на фактори на околната среда или хормонални проблеми - но нито една от тези теории не е потвърдена от експериментални резултати.
Следователно, за да се разбере точният произход на аномалията, са необходими допълнителни изследвания.
КРАНИОСИНОСТОЗА СИНДРОМИКА
Според последните медицински изследвания, има повече от 150 различни синдрома, всички много редки, способни да причинят краниосиностоза.
Сред тези синдроми най-известните и често срещани са:
- Синдром на Crouzon . В резултат на специфични мутации в гените на FGFR2 (хромозома 10) и FGFR3 (хромозома 4), това специално болестно състояние засяга новородено на всеки 60 000 и включва наличие на аномалии изключително на нивото на главата и лицето.
- Синдром на Аперт . Това се дължи главно на мутации в гена на FGFR2 (същото като синдрома на Crouzon) и засяга новородено на всеки 100 000 години.
За разлика от синдрома на Crouzon, генетичните изменения на FGFR2 са такива, че малформациите включват не само черепа и лицето, но и ръцете и краката.
- Синдром на Pfeiffer . Той възниква в резултат на мутации в "обичайния" FGFR2 ген и ген с подобни функции, наречен FGFR1 (хромозома 8). Особеността на тези мутации е, че освен деформациите на черепа и лицето те определят също: синдактично, брахидактили и палци и големи пръсти (непропорционални на другите пръсти).
Синдромът на Pfeiffer е с честота една на всеки 100 000 новородени.
- Синдром на Saethre-Chotzen . Това е генетично заболяване, което засяга новородено на всеки 50 000 години. Предизвиква различни малформации на нивото на черепа, лицето, ръцете и краката. Някои специфични мутации на гена TWIST1, разположени върху хромозома 7, са отговорни за появата на синдрома на Saethre-Chotzen.
ЕПИДЕМИОЛОГИЯ НА КРАНИОСИНОСТОЗА
Според най-новите статистически данни, изглежда, че едно дете от около 1800-3000 г. страда от краниосиностоза.
Що се отнася до най-засегнатия пол, няколко клинични проучвания показват, че 3 от 4 пациенти са мъже. Причината, че краниосиностозата е по-често срещана при мъжката популация, е напълно неизвестна.
Рискови фактори за краниосиностоза.
- Ниско тегло при раждане
- Преждевременно раждане
- По-напреднала бащинска възраст
- Пушенето по време на бременност
Симптоми и усложнения
Повечето от симптомите, които могат да се наблюдават в присъствието на краниосиностоза, се дължат на повишаване на налягането в черепа . В медицината повишаването на налягането в черепа се нарича интракраниална хипертония или интракраниална хипертония .
При наличието на краниосиностоза, вътречерепната хипертония е следствие от факта, че мозъкът и другите структури вътре в черепа нямат необходимото пространство за растеж, така че отиват да натискат костните структури на главата.
Това е важно да се помни, че ако краниалните конци са много или ако състоянието не се лекува навреме, краниосиностозата може да доведе до намалено развитие на когнитивни способности и нисък коефициент на интелигентност.
Симптоми на ендокринната хипертензия
Възможните симптоми на интракраниална хипертония са:
- Устойчиво главоболие. Обикновено се влошава сутрин и вечер.
- Проблеми с визията. Те се състоят от двойно виждане, замъглено виждане и замъглено виждане.
- повръщане
- раздразнителност
- Очите подути или изпъкнали
- Трудност при следене на движението на обекти
- Проблеми със слуха
- Дихателни проблеми
- Промени в психичното състояние
- papilledema
Броят на краниалните конци, участващи в развитието на краниосиностоза, има значително влияние върху наличието на интракраниална хипертония.
Например, лекарите са забелязали, че участието само на един краниален шев предизвиква интракраниална хипертония при 15% от пациентите; докато участието на поне два конци води до повишаване на налягането в черепа при най-малко 60% от пациентите.
При наличието на лека форма на краниосиностоза, ендокраниалната хипертония започва да е проблематична, причинявайки гореспоменатата симптоматика около 4-8 години от живота.
ЗНАЦИ НА КРАНИОСИНОСТОЗА
Сред признаците на краниосиностоза са най-честите:- Образувания на твърди хребети по протежение на краниалните шевове
- Аномалии в нивото на черепната фонтанела
- Глава с размери, които не са пропорционални на останалата част от тялото
ВИДОВЕ КРАНИОСИНОСТОЗА
Формата на главата на пациентите с краниосиностоза зависи от това, кои краниални сшивания са затворени преждевременно.
Наблюдавайки това, лекарите смятат, че е целесъобразно да се разграничи краниосиностоза в различни видове, в зависимост от включените краниални свръзки.
Видовете краниосиностози са:
- Сагитална синостоза ( долихоцефалия или scafocephaly ). Това е най-често срещаният тип краниосиностоза; всъщност тя характеризира около половината от клиничните случаи.
Присъствието му съвпада с преждевременното затваряне на сагиталните краниални шевове, разположени в горната част на черепа, между париеталните кости.
От //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly
- Коронална краниосиностоза ( брахицефалия ) Това е вторият най-често срещан тип краниосиностоза; тя се характеризира с един клиничен случай на всеки четири.
Началото му предполага преждевременното сливане на коронарните шевове, които преминават между челната кост и париеталните кости.
- Метопична синостоза ( trigonocephaly ). Това е по-скоро рядък вид краниосиностоза, който отличава само 4-10% от случаите.
Външният му вид съвпада с преждевременното сливане на метапичната (или фронтална) шева, която минава от носа до върха на главата, като разделя предната кост на две. Обикновено този шев естествено окислява в рамките на шестата година от живота.
- Lambdoid синостоза ( плагиоцефалия ). Това е най-редък тип краниосиностоза. Всъщност, той отличава само 2-4% от клиничните случаи.
Неговото присъствие включва ранното сливане на агнешкия шев, разположен между теменните кости и тилната кост в задната част на главата.
Усложнения
В допълнение към въздействието върху интелектуалното развитие, нелекуваният краниосиностоза може да определи:
- Така нареченият синдром на обструктивна сънна апнея .
- Постоянни промени в лицето, особено в нивото на очите и ушите.
- Постоянни деформации в основата на черепа (например малформация или синдром на Арнолд-Киари).
Основните черепни конци са включени в процеса на краниосиностоза. От сайта: www.sciencebasedmedicine.org
- Хидроцефалия .
диагноза
За диагностициране на краниосиностоза са от съществено значение обективното изследване, оценката на клиничната история и рентгеновите изображения, получени чрез рентгенови лъчи или КТ на главата .
Ако краниосиностозата е със синдромен тип, също така е важно да се установи болестното състояние, което определя неговото начало. Ето защо лекарите могат да прибягнат до кръвни тестове и преди всичко до генетично консултиране .
ОБЕКТИВЕН ИЗПИТ
Обективното изследване се състои в внимателен анализ от страна на лекаря на клиничните признаци на главата на пациента, за които се подозира, че страда от краниосиностоза.
Като цяло педиатър участва в тази важна диагностична проверка.
КЛИНИЧНА ИСТОРИЯ
Оценката на клиничната история е важна за диагностични цели, тъй като включва въпроси, свързани с рисковите фактори на краниосиностозата.
Така че лекарят (обикновено винаги педиатър) ще проучи дали:
- Бебето е родено преждевременно или с ниско тегло.
- Каква е възрастта на бащата в момента на зачеването.
- Ако майката пуши по време на бременност.
РАДИОЛОГИЧНИ ИЗСЛЕДВАНИЯ
Рентгеновото и КТ главата служат повече от всичко друго, за да потвърдят диагнозата и да покажат на лекаря, кои краниални конци са сливали преждевременно.
Познаването на кои са включени краниалните шевове позволява да се планира най-подходящото хирургично лечение.
лечение
Краниосиностозата се лекува само чрез хирургична интервенция .
Последното се състои в операция на разделяне на краниалните фугиращи конци между тях.
Крайната терапевтична цел на хирургията е да осигури на мозъчните структури и някои сетивни органи, като очите, това пространство, необходимо за развитието и функционирането в най-добрия случай.
НАЙ-ДОБЪР МОМЕНТ НА ИНТЕРВЕНА
Няма пълно съгласие от страна на лекарите за най-доброто време за извършване на операция на краниосиностоза.
Според някои експерти, идеалният период за операцията ще бъде в края на детството, когато рискът от рецидив (т.е. второ преждевременно сливане на краниални шевове) е по-нисък. В случай на рецидив, всъщност интервенцията трябва да се повтори и това не се препоръчва, предвид деликатността на процедурата.
Според други експерти, най-подходящото време ще бъде в ранното детство (между 6 и 12 месеца от живота), когато черепът все още не е напълно закостенял и костите все още се моделират. Възможността за моделиране на костите (ковкост) позволява да се разрешат всички морфологични аномалии на самите кости, които могат да причинят сериозни естетични дефекти и функционални проблеми (на челюстта или на очите) в по-зряла възраст.
ВЪЗМОЖНИ ХИРУРГИЧНИ ПОДХОДИ
Има два различни хирургични подхода: традиционна хирургия, наричана още "открито", и ендоскопска хирургия.
- Традиционна хирургия (или „на открито“) .
Той включва обща анестезия (така пациентът е в безсъзнание по време на цялата процедура) и практиката на хирургически разрез на главата, точно там, където рентгенологичните изображения показват черепната аномалия.
Чрез разреза на главата операционният хирург (неврохирург) премахва анормалната кост и я възлага на специалист по краниофациална хирургия, който го модифицира и му придава форма, която позволява нормалното развитие на енцефалните структури.
След модифициране, неврохирургът замества костта в първоначалното си положение и затваря разрез с конци.
Както много традиционни операции, операцията "отворено небе" е доста агресивна; обаче е изгодно да бъде в състояние да модифицира костната структура по точен начин и с добри резултати.
- Ендоскопска хирургия .
Той включва използването на ендоскоп, инструмент, подобен на гъвкава тръба, снабден с оптична камера, в единия край и свързан с монитор.
От оперативна гледна точка, тя се състои в вмъкване на ендоскопа в отвор, направен върху черепа, и в разделянето, посредством самия ендоскоп, на разтопен конец (шев).
Неврохирургът успява да се ориентира в главата благодарение на изображенията, които фотоапаратът проектира на външно свързан монитор.
Ендоскопската хирургия е определено по-малко инвазивна, отколкото операцията "на открито" (дори по-краткия период на хоспитализация), но има два недостатъка: тя се посочва само при пациенти от няколко месеца (6 като цяло), които притежават кости, които все още могат да бъдат моделирани; има по-голям риск от рецидив.
ПОСТ-ОПЕРАТИВНА ФАЗА
Обикновено пациент с краниосиностоза, който е претърпял операция, трябва да остане в болница за около 4-5 дни след операцията. През това време неврохирургът и членовете на неговия персонал периодично наблюдават жизнените параметри и проверяват, че всичко върви гладко.
След оставката се предвижда поредица от периодични прегледи, които на първо място, на половин година и след това, с годишния растеж на пациента.
прогноза
Прогнозата зависи от различни фактори, включително:
- Причини, причиняващи краниосиностоза. Някои генетични заболявания, отговорни за тази аномалия, са много сериозни и от лошата прогноза.
- Положението на фугиращите конци преждевременно. Ако шевовете се намират в позиции, които за неврохирурга са "неудобни" за достигане, намесата на краниосиностоза става сложна и може да не даде желаните резултати.
