Какво е фавизъм?
Фавизъм е генетична аномалия, която засяга някои ензими, съдържащи се в червените кръвни клетки. Известна още от древни времена като "болест на боб", тази патология, както може да се види от самата дума, включва абсолютна необходимост от избягване на използването на боб и други храни, като грах и върбинка, някои лекарства и конкретни вещества.
Причини за фавизъм
Приемът на определени храни и вещества може да попречи на ензима G6DP, причинявайки много сериозни последици за организма при всички остри хемолиза с жълтеница.
Терминът "фавизъм" обаче е неподходящ, тъй като при някои пациенти клиничната хемолитична реакция може да се прояви дори независимо от консумацията на боб и грах.
Въпреки това, в повечето случаи, засегнатите лица не могат да ядат тези бобови растения; освен това, други вещества, като нафталин и някои лекарства, като аналгетици, антипиретици, антималариуми, салицилати, някои химиотерапевтици, хинидин, метиленово синьо и др., които могат да влошат предварително съществуващо състояние, не могат да бъдат взети или инхалирани.
Недостигът на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, както видяхме, е спусък, който предизвиква остра хемолиза с жълтеница. Всъщност, ролята на този ензим като защитен фактор на еритроцитите от окисление е известна.
Посочените по-горе лекарства и вещества променят окислителния баланс, действайки като про-оксиданти.
Симптоми и усложнения
За задълбочаване: Симптоми Фавизъм
Субектът, засегнат от фавизъм, след 12-48 часа от поглъщането на грах, фасул или специални лекарства, показва жълтеникав тен, който понякога има склонност към зелено, очната склера изглежда ярко жълта, тъмната урина. Ако favism се проявява в тежка форма, субектът може да има сърдечно-съдов колапс: жълтеницата е причинена от висока концентрация в кръвта на билирубин, катаболен продукт (отпадъци) на хемоглобина, съдържащ се в червените кръвни клетки. Ако жълтеницата се развие, заболяването може да се превърне в най-тежката форма на керникеруса (билирубин енцефалопатия: билирубинът се отлага в мозъка, което води до мозъчно увреждане и евентуално умствено изоставане).
Освен това, хемолитична анемия може да настъпи не само след употребата на забранените вещества при това заболяване, но и като следствие от пневмония, вирусен хепатит, малария и диабетна кетоацидоза.
Съществуват различни форми на фавизъм и според тежестта СЗО (Световната здравна организация) разграничава пет нива:
- първите две изразяват тежък дефицит (хронична хемолитична анемия / остра бъбречна недостатъчност и интермитентен хемолиза), \ t
- третият е лек дефицит (хемолиза се проявява само в случай на контакт с оксидиращи вещества - боб, грах, аналгетични лекарства, нафталин и др.),
- докато последните две не включват никакъв опасен клиничен ефект.
падане
Болестта на фасула се наследява с Х-хромозомата (като рецесивна черта, свързана с половата хромозома X): поради тази причина мъжките са по-засегнати от женските, които са обикновено здрави носители.
Дефицитът на ензими G6DP е един от най-честите ензимни дефицити в света, като се има предвид, че засяга около 400 милиона участници: 20% от засегнатите са от африканска раса, въпреки че са широко разпространени в Гърция, Африка, Азия и Сардиния., Трябва да се отбележи обаче, че в повечето случаи фавизмът остава асимптоматичен (няма последствия за организма).
Грижа и превенция
Единственото лекарство е превенцията: засегнатите индивиди трябва стриктно да се въздържат от използването на боб и грах, тъй като те съдържат про-оксидантни вещества в семената (близки и конвицини); трябва да бъдат забранени аналгетик, антипиретик, антималариум, метиленово синьо, нафталин, сулфонамиди, НСПВС и някои антибиотици.
При пациенти с остра хемолитична криза и при диализа за пациенти с бъбречна недостатъчност кръвта е жизненоважна.
В някои тежки случаи отстраняването на далака може да бъде единственото решение: именно на нивото на далака, всъщност, червените кръвни клетки са унищожени.
Внимателното и съвестно поставяне на диагнозата на заболяването е от съществено значение, преди да се започне лечението: диагностичният тест търси ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа вътре в еритроцитите, подчертавайки дори и най-малките недостатъци.
Заключения
За съжаление, възможните варианти на болестта на фасула са толкова много, а изследванията са толкова малко подробни, че все още има ясна загриженост за възможни храни, лекарства и вещества, които са наистина опасни за засегнатите лица: в някои случаи изглежда, че само бобът наистина е замесен.
Според някои древни легенди, фавизмът е свързан и с духовни фактори: изглежда, че бобът е някак свързан със Света на мъртвите и е смятан за символ на нечистота и разлагане.
