хемофилия

всеобщност

Хемофилията е наследствено генетично заболяване, което засяга нормалния процес на коагулация. В резултат на това засегнатият пациент е склонен към продължително кървене, дори след тривиална травма или нарязване на кожата.

За да предизвика хемофилия е недостигът в кръвта на незаменим фактор в процеса на коагулация. Този дефицит се изследва чрез кръвен тест, което прави диагнозата възможна.

След установяването на дефицитния елемент, може да се продължи с най-подходящата терапия. Днес медицината е направила значителни стъпки напред и е гарантирала ефективни и нискорискови лечения. В действителност, след като е възможно да се прибегне само до преливане на човешка кръв, много по-опасно. Също така превенцията, както и при всички болести, е фундаментална и помага да се гарантира добро качество на живот за пациенти с хемофилия.

Човешки хромозоми

За да разберем хемофилията, се нуждаем от предпоставка, която описва човешкия хромозомен комплект. Всяка клетка на здраво човешко същество съдържа 23 двойки хромозоми. Няколко от тези хромозоми са сексуални, тоест определя пола на индивида; останалите 22 двойки, от друга страна, са съставени от автозомни хромозоми . Следователно във всички случаи човешкият геном има 46 хромозоми.

Хромозомни изменения

Всяка двойка хромозоми съдържа определени гени .

Когато се появи мутация в хромозома, генът може да е дефектен. Следователно този дефектен ген експресира дефектен протеин.

Когато, напротив, броят на хромозомите варира, ние говорим за анеуплоидия . В този случай, вместо две, хромозомите могат да бъдат три (тризомии) или само една (монозомия).

СЕКСУАЛЕН ХРОМОЗОМ

Половите хромозоми са от основно значение за установяване на мъжки или женски пол. Жената притежава в клетките на тялото си две копия на така наречената Х хромозома ; напротив, човекът представя хромозома Xeun Y хромозома . Що се отнася до автозомните хромозоми, сексуалните са наследени от родителите: копие е дарено от бащата, друго от майката. Има няколко генетични заболявания, дължащи се на половите хромозоми. Те представляват или промени в хромозомната структура или промени в броя на хромозомите.

Какво е хемофилия?

Хемофилията е генетично заболяване, което променя нормалния процес на кръвосъсирване и причинява продължително кървене .

В повечето случаи произходът на хемофилия е генетична мутация на половата хромозома X, предавана от родителите на деца. Подобно на мускулната дистрофия на Дюшен или цветната слепота, следователно, хемофилията също е част от групата на така наречените наследствени заболявания, свързани с половите хромозоми.

Процесът на коагулация

Когато човек получи повърхностен разрез на кожата, последвалата загуба на кръв е ограничена и временна: всъщност, за кратко време може да се наблюдава, дори с просто око, как кръвта преминава от течно състояние в твърдо състояние. Този уникален процес, наречен коагулация, се прилага от тромбоцитите и серия от биомолекули (протеини, ензими и кофактори) на кръвта, наречени коагулационни фактори, които се активират в каскада. Същият процес се случва, когато има малка вътрешна травма: хематомът, който се появява след удар например, е кръвта, която изтича и след това се втвърдява.

Тази способност за образуване на кръвен съсирек е от жизненоважно значение, защото без нея кървенето би било неудържимо.

ЕМОФИЛСКАТА ИНДИВИДУАЛНА

При индивида, страдащ от хемофилия, коагулацията е недостатъчна и не спира загубата на кръв със същата ефективност и бързина. Следователно, нарязването, дори когато е леко, причинява продължително кръвоизлив, с понякога сериозни ефекти.

Причини

Причината за хемофилия е генетична мутация, зависима от половата хромозома X, която определя липсата на един от факторите на коагулацията.

Коагулационни фактори. Патогенеза

Коагулационните фактори са функционални за тяхната цел, само ако всички те присъстват.

Причината е проста. Те се активират във верига ("каскаден механизъм"), един след друг. С други думи, всеки фактор действа като стимул за този, който го следва. Следователно, ако някой фактор липсва или липсва, последващите, в зависимост от него, няма да бъдат задействани или ще работят бавно. Всичко това се превръща в дефект на коагулация.

Коагулационните фактори са биомолекули (протеини, ензими и кофактори), произведени от черния дроб и циркулиращи в кръвта.

Механизмът на веригата, с който се активират коагулационните фактори. Както може да се види, присъствието на всеки фактор е фундаментално за крайната цел. От сайта: farmacologiaoculare.com

ГЕНЕТИКА

Хемофилията засяга предимно мъжки пол. Но по каква причина?

Мутацията на Х-хромозомата, която определя хемофилията, е рецесивна . Това означава, че жената, снабдена с две X хромозоми, показва болестта само ако и двете й полови хромозоми са се променили (много отдалечена възможност); всъщност, когато само една Х-хромозома е мутирана, другата здрава компенсира недостатъците на първата и се осигурява да произведе липсващия коагулационен фактор.

Обратно, при хората Х-хромозомата е само една (другата е Y хромозомата) и мутацията е фатална и без алтернативи. Вследствие на това процесът на коагулация липсва, безвъзвратно, фундаментален компонент.

НАСЛЕДСТВО И ПРЕДАВАНЕ

Казано е, че хемофилията е наследствено генетично заболяване.

Фигура: предаването на хемофилия, когато майката е здрав носител на болестта. От уебсайта: infoemofilia.it

Но как се пренася Х-хромозома между родителите и децата? Когато последните са болни?

Ако майката е здрав носител.

Съюзът между жена, която има само един мутирал Х хромозома (за това се нарича здрав носител ), и здрав човек може да има следните последствия:

Децата мъже също са склонни (50%) да бъдат родени здрави или болни.
Y хромозомата неизбежно произлиза от бащата; като следствие, че Х идва от майката. Ако е променен, детето ще се роди като страдащо от болестта.
Женските дъщери имат еднаква вероятност (50%) да бъдат родени здрави или напълно здрави носители. Всъщност, те наследяват здравата Х хромозома от бащата. Другата Х-хромозома, наследена от майката, може да бъде болна или здрава.

Ако и двамата родители имат мутирала Х хромозома.

Фигура: предаването на хемофилия, когато и двамата родители носят мутирала X хромозома. Всички дъщери са здрави носители; мъжете, от друга страна, могат да бъдат родени със същата вероятност, или здрави, или болни. От уебсайта: infoemofilia.it

Тъй като хемофилията е болест, съвместима с живота, болен човек може да има деца. Съюзът му със здрава жена носител може да даде живот на:

Синове със същата вероятност (50%) да бъдат родени здрави или болни.
То е като случая, в който има само здрав носител на болестта. Хромозомата на майката определя състоянието на здравето на детето, тъй като от бащата те наследяват само Y хромозомата.
Женски дъщери със същата вероятност (50%) да бъдат родени здрави или болни носители.
Те със сигурност наследяват Х хромозома, променена от бащата. Другата хромозома, произхождаща от майката, може да бъде здрава или мутирана.

Ако само бащата е болен.

В този случай неговият съюз със здрава жена има две последици:

Мъжките деца се раждат здрави, защото липсва компонента, мутиран от майката.
Женските дъщери се раждат всички здрави носители, защото всички те получават променената Х-хромозома от бащата. Фигура: предаването на хемофилия, когато само бащата е болен: всички дъщери са здрави носители, всички деца са здрави. От уебсайта: infoemofilia.it

ВИДОВЕ ЕМОФИЛИЯ

Въз основа на коагулационния фактор, има три вида хемофилия:

Хемофилия А, при която дефектният коагулационен фактор е фактор VIII .
Хемофилия В, при която дефектният коагулационен фактор е фактор IX .
Хемофилия С, при която дефектният коагулационен фактор е XI фактор .

На този етап трябва да изясним.

Хемофилията C, от друга страна, е автозомно генетично заболяване, тъй като генетичната аномалия се намира в автозомната хромозома 4.

епидемиология

Хемофилията е рядко заболяване, което най-много засяга мъжете.

Според някои статистически данни около 5 000 мъже се раждат с хемофилия тип А, а един мъж на 30 000 се ражда с хемофилия тип B.

При жените хемофилията, както тип А, така и тип В, е рядко срещана, тъй като, както видяхме, тя изисква и двамата родители да имат променена хромозома (което е много отдалечено обстоятелство).

Хемофилията тип C сама по себе си е случай. Тя е още по-рядка от предишните и поражда, с еднаква вероятност, както мъже, така и жени.

Симптоми и усложнения

За задълбочаване: Симптоми на хемофилия

Основният симптом на хемофилия (от какъвто и да е вид) е продължителната загуба на кръв, дори след лека външна травма (след срязване, драскотина и др.) Или вътрешна (след удар, падане и др.), Към нея се добавят:

Обширни и дълбоки хематоми
Кръвоизливи в големите стави (коляно, бедро, глезен и т.н.), което води до болка в ставите и подуване
"Спонтанни" кръвоизливи и хематоми
Кръв в урината и фекалиите
Продължително кървене след екстракция на зъб
нос Blood
Раздразнителност (при бебета)
умора

Тези симптоми не винаги присъстват по един и същи начин: колкото повече липсва коагулационният фактор при хемофилия (независимо от вида), толкова по-гореспоменатите прояви ще бъдат сериозни. Пример, полезен за разбиране на казаното, е следният: пациент с хемофилия А, който има много ниско ниво на фактор VІІІ в кръвта, ще покаже по-лоша картина на симптомите от друг пациент със същата хемофилия, но с ниски нива на фактор VIII.

В светлината на това, въз основа на количеството на наличния коагулационен фактор, се различават лека хемофилия, умерена хемофилия и тежка хемофилия .

Степен на тежест на хемофилията	Процент на остатъчния фактор в кръвта	Отличителни черти
мек	5-50%	Продължително кръвоизлив в случай на тежка травма или нараняване
умерен	1-5%	Продължително кървене дори за тривиална травма Вътрешно кървене в ставите
гроб	<1%	Спонтанно кървене

LYRE EMOFILIA

Индивидите с количество на коагулационен фактор между 5 и 50% от нормалните са засегнати от лека форма на хемофилия. При тези обстоятелства болестта не предизвиква особени проблеми, освен в някои случаи. Например, човек осъзнава, че кървенето е по-дълго от обичайното, когато човек е сериозно наранен за първи път или след първата стоматологична екстракция (при деца).

УМЕНЕН ЕМОФИЛ

Когато хемофилията е умерена, количествата на коагулационния фактор са много ниски (между 1 и 5% в сравнение с нормалната квота). Последиците от това състояние са очевидни: пациентът показва, дори ако травмата е лека, обширни хематоми, продължително кървене и кървене в ставите. Последните се отнасят главно до коленете и глезените и причиняват болка, подуване и чувство за скованост на ставите.

СЕРИОЗНА ЕМОФИЛИЯ

Фигура: Коляно на здрав човек (отляво) и коляно на човек с хемофилия (вдясно). От сайта: emofilia.it

Дозата на коагулационния фактор е по-малка от 1% от нормалната квота. Много подобна, поради проявените симптоми, до умерена хемофилия, тежката форма се отличава с предразположеност на пациента към спонтанно кървене и очевидно без причина.

Ситуацията в тези случаи е критична.

СЪЩЕСТВЕНА ПО ВРЕМЕ НА ДЕТЕТО

През първите години от живота не е лесно да се разбере, че детето е засегнато от хемофилия. Това е така, защото детето още не се движи много; с първите стъпки и първите неизбежни падания (около две години), тук се появяват класическите симптоми на хемофилия.

Кога да се свържете с лекаря?

При наличие на продължително кървене
Чести хематоми, дори след лека травма
Фамилна анамнеза за хемофилия

Усложнения

Когато хемофилията причинява дълбоко вътрешно кървене, основните усложнения се отнасят до мускулите, ставите и мозъка .

Крайниците се набъбват, вие се мъчите да ги преместите и имате усещането, че мускулите са вцепенени.

Ставите (по-специално, коляното и глезените) са болезнени, дори и след минимално движение. Освен това, без никакво лечение, те постепенно се влошават до степен на развитие на остеоартрит .

Накрая, мозъкът е по-изложен на мозъчни кръвоизливи, след травма на главата, дори тривиална. Когато това се случи, трябва да действаме спешно, защото пациентът е в опасност от живот.

По-долу са показани симптомите по време на мозъчен кръвоизлив.

Симптоми на мозъчен кръвоизлив при пациенти с хемофилия: