всеобщност
Микроцефалията се състои от намалено развитие на черепа.
Нейното присъствие може да бъде резултат от вродено или постнатално болестно състояние или събитие, което е засегнало майката на пациента по време на бременност.
От сайта: www.abclawcenters.com
Сред вродените болестни състояния са например синдрома на Даун, тризомия 13 и тризомия 18; сред постнаталните заболявания се включват митохондриални заболявания.
Що се отнася до събитията, които засягат майката по време на бременност, те заслужават цитат: токсоплазмоза, използване на тератогенни лекарства и злоупотреба с алкохол.
Обикновено носителите на микроцефалия проявяват умствена изостаналост, защото притежават мозък, който не е завършил развитието си.
Диагностицирането на микроцефалията е доста просто, тъй като се установява чрез просто измерване на обиколката на главата.
За съжаление, с много малко изключения, микроцефалията е неизлечимо състояние.
Какво е микроцефалия?
Микроцефалията е медицински термин, който показва намалено развитие на черепа.
Така микроцефаличните индивиди са субекти с по-малка глава - по отношение на обиколката - на нормалните норми за определена възрастова група и специфичен пол.
Като цяло, микроцефалията е клиничен признак, характерен за някои болестни състояния, които, наред с различните последствия, влияят и на нормалното развитие на мозъка. Някои от тези болестни състояния (или обстоятелства) действат в пренатална възраст - в този случай лекарите говорят за вродена микроцефалия - докато други действат през първите няколко месеца от живота - в такива случаи лекарите използват термина следродилна микроцефалия .
Това е много предварително приет знак
Бидейки вродена или развиваща се природа в първите месеци от живота си, микроцефалията е клиничен признак, който лекарите могат да открият много рано: преди раждането, веднага след раждането или по време на ранното детство.
ПРОИЗХОД НА ИМЕ
Думата микроцефалия произлиза от обединението на два термина от гръцки произход: "micros" (μικρός), което означава "малък / малък", и "готвач" (κεήαλή), което означава "глава".
Причини
Причините за микроцефалията са многобройни и с много различно естество.
Сред тях, те заслужават конкретен цитат:
- Хромозомни аномалии .
Те са вродени заболявания, които възникват поради ефекта на хромозомите, променяни в структурата или в броя (NB: в това отношение помнете, че човекът има 46 човешки хромозоми). Характерните вродени заболявания, свързани с микроцефалията, са: синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Патау (тризомия 13), синдром на Едуард (тризомия 18) и синдром на Полша.
Класификация: вродена микроцефалия.
- Синдромите, които предизвикват краниосиностоза .
Краниосиностоза е терминът, с който лекарите посочват преждевременното сливане на един или повече краниални шевове. Краниалните конци са влакнести стави, които обединяват костите на черепния свод (т.е. предната, темпоралната, теменната и тилната кости).
При нормални условия сливането на черепните конци се извършва в постнаталния период (NB: някои процеси завършват дори на възраст 20 години), което позволява на мозъка да се развива адекватно.
Ако, както и в случая на краниосиностоза, сливането на краниалните конци се случи преждевременно, тогава мозъкът няма достатъчно пространство, за да расте правилно.
Класификация: вродена микроцефалия.
- Неправилното поведение на майката по време на бременност .
Фетусът може да развие микроцефалия, ако майката по време на бременност използва лекарства с тератогенни странични ефекти или алкохол; или ако сте изложени на определени токсични вещества.
Класификация: вродена микроцефалия.
- Някои особени състояния на майката, които също имат отражение върху плода .
Те включват: токсоплазмени инфекции (токсоплазмоза), цитомегаловирус, рубивирус (рубеола) и варицела-зостер (варицела); неуспех при лечение на фенилкетонурия (генетично заболяване, което причинява натрупване на фенилаланин в организма); състояние на тежка малнутриция; и накрая, наличието на персистиращ хипотиреоидизъм.
Класификация: вродена микроцефалия.
- Някои митохондриални заболявания .
Митохондриалните заболявания представляват група от заболявания, причинени от дисфункция на митохондриите; митохондриите са клетъчните органели, които произвеждат по-голямата част от енергията, която тялото може да похарчи веднага (АТР).
Класификация: постнатална микроцефалия.
- Мозъчна травма и инсулт (хеморагични и исхемични) .
Те са причини за придобит тип.
Класификация: постнатална микроцефалия.
- Хипоксична исхемична енцефалопатия .
Енцефалопатиите представляват определена група патологии, характеризиращи се със структурна и функционална промяна на мозъка.
Хипоксичната исхемична енцефалопатия е постоянно патологично състояние, което възниква в резултат на недостатъчен приток на кислород към клетките на мозъка (говорим за мозъчна хипоксия, когато притокът е частичен и на мозъчна аноксия, когато притокът е напълно отсъства).
Лишаването на кислород, предназначено за мозъчното отделение, може да се случи по различно време в живота; може да причини микроцефалия, ако възникне: преди раждането (т.е. по време на бременност), по време на раждането или след раждането.
Класификация: вродена и постнатална микроцефалия.
Симптоми и усложнения
Schlitzie, псевдоним на шоуто на Simon Metz (1901-1977) и американски актьор с микроцефалия.
Повечето лекари говорят за микроцефалия, когато, в сравнение с главата с тези, които са средни мерки за определена възраст и пол, обиколката на главата е най-малко две по-малки стандартни отклонения.
Симптомите и признаците, които придружават микроцефалията, зависят от това кои и колко тежки са причините за самата микроцефалия. По-специално, симптоматиката е много по-тежка, колкото по-висока е степента на тежест на състоянието, което включва намаляване на размера на главата.
В симптоматиката на индивид с микроцефалия те могат да включват:
- Психично изоставане . Като цяло, умствената изостаналост е най-честата патологична проява при хора с микроцефалия.
Тя включва различни последици, включително: проблеми със социализацията, неуспех да влезе в социалния контекст, намалена адаптивност и др.
- Забавяне в развитието на езиковите и движещите умения
- Нанизъм или нисък ръст
- Хиперактивността
- Навяхвания на лицето
- епилепсия
- Трудност на координация и баланс
- Неврологични аномалии от друг вид
СЪЩЕСТВУВАТЕ ЛИ отделните лица с нормална интелигентност?
Наличието на микроцефалия не винаги съвпада с умствената изостаналост. Всъщност е възможно да се справим с микроцефалните индивиди, които имат нормален интелект.
КОГА ДА СЕ СВЪРЖЕТЕ С ЛЕКАРА?
Ако родителят подозира наличие на микроцефалия, препоръчително е да се свържете незабавно с вашия педиатър за задълбочено изследване на ситуацията (NB: Като цяло микроцефалията е много ранно нарушение).
Все пак, припомня се, че обикновено, при раждането или при първите педиатрични посещения, лекарите разбират съвсем лесно, ако пациентът има глава, по-малка от нормата за нормалност.
диагноза
По очевидни причини, микроцефалията се диагностицира в пренатална възраст само ако е от вроден тип.
В тези ситуации, просто пренатално ултразвуково изследване може да е достатъчно за неговото идентифициране.
За целите на пълната диагноза, която включва и идентифициране на причинителите за задействане, информацията, която може да бъде получена от: оценка на фамилна анамнеза, мозъчна томография, ядрено-магнитен резонанс и кръвни тестове са много важни.
Значение на оценката на семейната история
Присъствието в семейството на други индивиди с микроцефалия може да е показателно за наследствен проблем, който възниква сред роднините на един от родителите.
Благодарение на оценката на семейната история, лекарите могат да изяснят този аспект, като улеснят диагностичния процес.
лечение
С изключение на някои случаи, подкрепени от краниосиностоза, микроцефалията е неизлечимо състояние. Всъщност понастоящем няма лечения, които да позволяват на черепа да завърши нормалното си развитие.
Въпреки това, лекарите все още могат да планират симптоматична терапия, т.е. насочена към подобряване на картината на симптомите.
ГРИЖА НА СИМПТОМИ: ПРИМЕРИ
Симптоматичното лечение варира, очевидно, в зависимост от наличната симптоматика.
Например:
- Ако пациентът показва умствена изостаналост и свързаните с него различни последици, е добре да го представите на специално лечение, известно като трудова терапия.
Професионалната терапия има две основни цели: първата е да улесни поставянето на пациента в социалния контекст (училище, семейство и т.н.), веднага щом започне да се свързва със света; вторият е да направи пациента възможно най-независим от другите, да го научи да се грижи за собствения си човек и т.н.
- Ако пациентът покаже забавяне в развитието на езиковите умения, съществуват специфични терапии, които позволяват подобряването на тези способности.
- Ако пациентът страда от нарушения на равновесието или координацията, лекарят планира за него поредица от физиотерапевтични процедури. Всъщност има много полезни физиотерапевтични упражнения, за да се облекчат споменатите по-горе проблеми.
За да получите най-добри резултати, експертите препоръчват да се свържете с опитни физиотерапевти при заболявания с неврологични последствия, като тези, които определят микроцефалията.
- Ако пациентът страда от епилепсия или хиперактивност, той / тя може да приема синтезирани лекарства специално за намаляване на симптомите на горните състояния.
ГРИЖА НА КРАНИОСИНОСТОЗА
Някои случаи на краниосиностоза могат да бъдат решени благодарение на специална хирургична процедура, която се състои в отделянето на ранните фузусни краниални шевове.
Хирурзите могат да извършат операцията по два различни начина: чрез класическа хирургична процедура - наричана още "открито" - или чрез ендоскопска процедура - която има предимството на намалена инвазивност.
НЯКОИ СЪВЕТИ
Лекарите препоръчват на родителите на деца с микроцефалия винаги да се консултират с професионалисти, които имат опит в тази конкретна физическа аномалия и в заболяванията, които могат да го причинят.
В допълнение, те препоръчват да се свържете с групи за подкрепа на семейства с деца с микроцефалия, тъй като това може да представлява начин за по-добро разбиране на гореспоменатото състояние и симптоматичните лечения, които последните изискват.
прогноза
Прогнозата зависи от тежестта на симптоматиката. Хората с тежка микроцефалия страдат от тежка инвалидност (тежка умствена изостаналост, изразени проблеми с речта и др.) И това силно се отразява на качеството им на живот. Обратно, субектите с лека микроцефалия страдат от ограничени увреждания и това им позволява да водят живот по-близо до нормалното (ако, очевидно, в сравнение с предишни случаи).
предотвратяване
Някои генетични заболявания, които причиняват микроцефалия, се наследяват, т.е. предават се от родителите на потомството.
В светлината на това, родителите на микроцефаличните деца могат да се обърнат към генетичен експерт и вероятно да преминат през специален генетичен тест, за да видят дали някоя друга бременност е застрашена от микроцефалия. Ако е така, избягването на зачеването предотвратява появата на болестта.
