дефиниция
Анемията на Фанкони е наследствена форма на апластична анемия, която е клиничен синдром, който се изразява в картина на глобална хипоаплазия на трите основни медуларни пролиферативни вериги (от които произтичат бели кръвни клетки, еритроцити и тромбоцити). Това включва периферна панцитопения (липса на всички видове кръвни клетки).
Анемията на Фанкони се проявява от детството и има прогресивна тенденция.
От генетична гледна точка тази форма на апластична анемия е хетерогенна: досега са идентифицирани 15 гени, участващи в неговото начало.
Анемията на Fanconi обикновено се предава като автозомно рецесивна черта, дори ако са известни редки X-свързани форми за предаване.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Промени в менструалния цикъл
- анемия
- анизоцитоза
- Малко дете за гестационна възраст
- blepharoptosis
- крипторхизъм
- Трудност на обучението
- Кожни дискове
- Дисплазия на тазобедрената става
- синини
- Хидроцефалия
- инсулинова резистентност
- загубата на слуха
- безплодие
- Левкопения
- макроцитоза
- микроцефалия
- Microphthalmos
- Нистагъм
- Неподходящи очи
- Панцитопенията
- тромбоцитопения
- Намаляване на зрението
- Забавяне на растежа
- Психично изоставане
- Кървене на венците
- сколиоза
Други посоки
Анемията на Фанкони се характеризира с хематологични аномалии, забавен пре- и постнатален растеж, променливи вродени малформации (особено при скелета, кожа, урогенитални и ЦНС) и тенденция за развитие на хематологични тумори (особено левкемия) или твърди частици на главата и шията и на гениталния апарат.
На кожно ниво често се срещат генерализирана хиперпигментация или оцветени с кафе или оцветени петна. Симптомите могат да включват също аномалии на окото (страбизъм, микрофталмия, птоза и нистагм), ухо (хипоакузия) и скелет (сколиоза, радиална аплазия и вродена тазобедрена дисплазия).
В по-малък процент от случаите анемията на Фанкони може да доведе до промени в уро-гениталния апарат (бъбречна аплазия, хипогонадизъм и менструални нарушения), гастроинтестинални малформации (езофагеална атрезия) и интервентрикуларни (DIV) и интератриални (DIA) сърдечни дефекти.
Други прояви включват микроцефалия, затруднения в ученето, дефекти на хидроцефалия и нервна тръба. Анемията на Fanconi също може да бъде свързана с ендокринопатии, включително непоносимост към глюкоза, хипотиреоидизъм, намален отговор към растежен хормон (GH) и хиперинсулинизъм.
Когато вродени малформации не са очевидни, анемията на Фанкони често остава мълчалива, докато не настъпи остра инфекция или възпалително заболяване (обикновено в училищна възраст), което причинява периферна панцитопения. С разделянето на началната патология периферните стойности се връщат към нормалното, въпреки намаляването на медуларната клетъчна маса.
Диагнозата се поставя, като се започне от клиничното наблюдение на възможни малформации и установяване на дефицит на костния мозък и други хематологични аномалии. При цитогенетичното изследване клетките на пациентите показват очевидна хромозомна нестабилност (наличие на пукнатини и други промени).
В момента единственото лечебно лечение на анемията на Fanconi е трансплантация на костен мозък или хематопоетични стволови клетки от съвместим донор.
