Синдром на Арнолд-Киари

всеобщност

Синдромът на Арнолд-Киари е набор от признаци и симптоми, причинени от рядка малформация на задната черепна ямка; при засегнатите, тази структура е слабо развита, така че малкият мозък излиза (излиза) от своето естествено място през тилната дупка, разположена в основата на черепа.

Има четири различни вида малформация на Киари; параметърът, който отличава един тип от друг, е степента на изпъкналост, оттук и съотношението на мозъчния материал. Тип I е най-малко тежък (понякога остава асимптоматичен през целия живот), докато тип IV е най-тежък; обаче, като се започне от тип II, качеството на живот е компрометирано.

Симптомите, които характеризират синдрома на Арнолд-Киари са многобройни и варират от главоболие до мускулна слабост и така нататък.

Към днешна дата няма лекарство, което да възстанови малформацията на малкия мозък, но има лечения, които позволяват да се облекчат, поне частично, симптомите.

Какво е малформация на Chiari?

Малформацията на Киари, или синдромът на Арнолд-Киари, или дори по-просто Арнолд-Киари, е структурна промяна на малкия мозък, характеризираща се с изместване надолу, точно в посока на тилната дупка и гръбначния канал, на частта изходна линия на мозъчните полукълба.

С други думи, това е церебеларна херния, в която част от малкия мозък излиза от тилната дупка, нахлувайки в гръбначния канал.

КАКВО Е ОЦИПТАЛНИЯ ФОРУМ?

Тилната дупка, или foramen magnum, е голям отвор, разположен в долната част на тилната кост на черепа. Тази дупка свързва гръбначния канал с черепната кухина; всъщност, започвайки от него, продълговатия мозък и след това гръбначния мозък се поставят (продължавайки надолу).

От съществено значение за циркулацията на цефалоцидната течност (или алкохол ), foramen magnum се пресича от гръбначните артерии и предните и задните гръбначни артерии.

ПРОИЗХОД НА ИМЕ

Синдромът на Арнолд-Киари носи името си от двамата лекари, които го описаха за пръв път - Юлий Арнолд и Ханс Киари.

Не трябва да се бърка със синдром на Budd-Chiari, който е болестно състояние, засягащо черния дроб.

Причини

Въз основа на тежестта на издатината и по време на живота, откъдето произхожда, малформацията на Киари може да бъде разграничена в 4 различни типа, идентифицирани с първите четири римски цифри (I, II, III и IV).

Първите два вида, в сравнение с вторите две, са по-чести и по-малко сериозни; тип III и тип IV всъщност са много редки и несъвместими с живота.

ИНФОРМАЦИЯ НА ТИПОВИТЕ КИАРИ

Малформацията на Chiari от тип I е асимптоматична (т.е. без очевидни симптоми), поне до детството или късното юношество.

Нейната причина за произход се намира в редуцираното черепно пространство: в такива условия, всъщност, част от малкия мозък (точно церебралните тонзили, разположени на долната страна), е принудена, поради липса на място, да влезе в тилната дупка и влизат в гръбначния канал.

Внимание: няколко души с малформации от тип I на Chiari са добре и водят напълно нормален живот. Това се дължи на факта, че аномалията на малкия мозък не е толкова тежка, че да причини симптоми или нарушения. Ето защо, много често такива субекти игнорират състоянието си или го осъзнават с чист случайност.

ИНФОРМАЦИЯ НА ТИПОВИТЕ КИАРИ

Малформацията от тип II в Chiari е вродено заболяване, което е налице от раждането и винаги е симптоматично.

В сравнение с тип I, той се характеризира с по-голяма издатина, която в допълнение към малките мозъци включва и част от малкия мозък (наречен vermis cerebellar ) и венозен съд, известен като факел на Herophilus .

Почти винаги, Arnold-Chiari тип II се свързва с определена форма на spina bifida, наречена mielomeningocele .

Сред различните последици от тази малформация забелязваме: блокиране на потока от алкохол през тилната дупка (което води до установяване на състояние, наречено хидроцефалия ) и прекъсване на нервната сигнализация.

Първоначално терминът Арнолд-Киари се отнася само до синдрома на Арнолд-Киари тип II. Сега тя обикновено се използва за всички форми на заболяването.

ИЗВЪРШВАНЕ НА ТИП III

Присъстващи от раждането, малформацията на Chiari тип III причинява сериозни неврологични проблеми, толкова много, че често е несъвместима с живота. В тези случаи, всъщност, се отбелязва издатината на малкия мозък и за това говорим за окципитална енцефалоцеле .

Фигура: сирингомиелия.

От сайта: mdguidelines.com

Обикновено, Arnold-Chiari тип III се характеризира с хидроцефалия и сирингомиелия ; последното представлява специфично състояние, характеризиращо се с наличието на една или повече кисти вътре в гръбначния канал.

ИНФОРМАЦИЯ НА ТИП IV КИАРИ

Малформацията на Chiari тип IV се характеризира с липсата на развитие на част от малкия мозък ( церебеларна агенеза ).

Тази аномалия е вродена и абсолютно несъвместима с живота.

СВЪРЗАНИ БОЛЕСТИ

Лекари и учени са забелязали, че сред индивидите, засегнати от малформацията на Chiari, са често срещани и следните болестни състояния:

• Хидроцефалия
• сирингомиелия
• Синдром на твърда колона
• Силна кривина на колоната
• Синдром на Марфан
• Синдром на Ehlers-Danlos

Е НАСЛЕДСТВЕНА БОЛЕСТ?

Изследователите смятат, че малформацията на Киари може да има наследствен произход, тъй като в семейната среда е докладвано известно повторение.

Въпреки това, генетичните заболявания, които причиняват появата на заболяването (т.е. кои и колко гени са включени) и вида на предаване, остават да бъдат изяснени.

епидемиология

Точната честота на малформацията на Chiari е неизвестна; това е така, защото различни хора, засегнати от Арнолд-Киари тип I, не проявяват никакви симптоми и изглеждат напълно нормални (така че заболяването е недоопределено).

Няколко надеждни епидемиологични изследвания сочат, че: \ t

• Тип I е симптоматичен при едно дете на 100 години
• Тип II е особено широко разпространен в популациите на келтския произход
• Жените са 3 пъти по-засегнати от мъжете

Симптоми и усложнения

Четирите вида малформация на Chiari имат различни симптоми и признаци.

По-долу е представено точно описание на симптоматиката, характеризираща тип I, II и III.

За тип IV не е възможно да се проследи симптоматика, тъй като това е състояние, което неизбежно и внезапно води до смъртта на плода.

ИНФОРМАЦИЯ НА ТИПОВИТЕ КИАРИ

Когато малформацията на Chiari тип I е симптоматична, тя може да причини:

• Силни главоболия, чието начало е често след кашлица, кихане и прекомерен стрес.
• Болки в шията и / или лицето
• Проблеми с баланса
• Често замаяност
• Проблеми при говорене, като дрезгавост
• Проблеми с зрението, като двойно или замъглено зрение, дилатация на зъбите и / или нистагъм
• Затруднено преглъщане (дисфагия) и дъвчене
• Тенденция, когато се яде, задушаване
• повръщане
• Усещане за изтръпване на ръцете и краката
• Липса на моторна координация (особено в ръцете)
• Синдром на краката без почивка
• Шум в ушите (или шум в ушите), това е слуховото разстройство, при което човек усеща усещането за несъществуващи шумове в ухото, като шумолене, бръмчене, свирки и др.
• Усещане за слабост
• Брадикардия. Това е медицински термин, използван за обозначаване на забавяне на сърдечната честота
• Сколиоза, свързана със заболявания на гръбначния мозък
• Анормално дишане, особено по време на сън (синдром на нощна апнея)

ИНФОРМАЦИЯ НА ТИПОВИТЕ КИАРИ

Малформацията на Chiari тип II се характеризира със същите симптоми като тип I, с тази разлика, че те имат по-изразена интензивност и винаги присъстват. Освен това, ако е придружено от миеломенингоцеле, тип II на Арнолд-Киари също провокира:

• Нарушения на чревния и пикочния мехур: пациентът губи контрол над анафила и сфинктера на пикочния мехур
• конвулсия
• Развито тяло с калцус
• Крайна мускулна слабост и парализа
• Деформации в таза, краката и коленете
• Трудност при ходене
• Тежка сколиоза

Spina bifida и mielomeningocele

Spina bifida е вродена малформация на гръбначния стълб, поради което менингите, а понякога и гръбначният мозък, излизат от седалката (обикновено те са затворени в прешлените).

Myelomeningocele е най-тежката форма на spina bifida: при засегнатите менинги и гръбначния мозък се издава (или херния) от тяхната гръбначна кухина и образуват изпъкнали торбички на нивото на гърба. Тази торбичка, въпреки че е защитена от слой кожа, е изложена на външни обиди и е в риск от сериозни инфекции и в някои случаи дори смъртоносна.

ИЗВЪРШВАНЕ НА ТИП III

Хората, засегнати от малформацията на Chiari тип III, изпитват тежки неврологични проблеми (често несъвместими с нормалния живот), хидроцефалия и сирингомиелия. Последните, отличаващи се с образуването на една или повече кисти в гръбначния мозък, могат да причинят:

• Слабост и мускулна атрофия
• Загуба на рефлекси
• Загуба на чувствителност към болка и температура на околната среда
• Устойчивост на гърба, раменете, ръцете и краката
• Болки в областта на шията, ръцете и гърба
• Проблеми с червата и пикочния мехур
• Крайна мускулна слабост и спазми в краката
• Болка и изтръпване на лицето
• сколиоза

КОГА ДА СЕ СВЪРЖЕТЕ С ЛЕКАРА?

Малформациите на Chiari от тип II, III и IV се виждат още в пренатална възраст (т.е. когато засегнатият субект е все още в майчината майка) чрез ултразвуково изследване.

Що се отнася до малформацията от тип I на Chiari, препоръчително е да се свържете с Вашия лекар веднага щом се появят типичните симптоми, описани по-горе. Важно е да се извършат навременни проверки, тъй като от тях могат да се появят други свързани заболявания.

Усложнения

Усложненията на малформацията на Chiari са свързани с влошаване на церебеларната протрузия или свързаните с нея болестни състояния, след това към хидроцефалия, миеломенингоцеле, сирингомиелия, синдром на твърдата колона и др.

Влошаването на издатината, което се дължи на по-голямото налягане на черепа срещу малкия мозък, очевидно предполага влошаване на симптоматиката.

диагноза

Диагностичните тестове, които установяват степента на изпъкване на малкия мозък през тилната дупка (като по този начин се установява вида на малформацията на Chiari), са:

• Ядрен магнитен резонанс (или RMN ). Благодарение на създаването на магнитни полета, тя осигурява детайлна картина на малкия мозък и гръбначния канал, без да излага пациента на вредно йонизиращо лъчение.
• ОДУ . Компютърната томография (CT) осигурява ясни образи на вътрешните органи, включително малкия мозък и гръбначния мозък. По време на неговото изпълнение обектът е изложен на минимално количество вредно йонизиращо лъчение.

TAC и NMR, предшествани от точно обективно изследване, са фундаментални за идентифициране на всякакви патологии, свързани с Arnold-Chiari.

Таблица. Как и кога да се диагностицира малформацията на Киари.

лечение

Малформацията на Киари е неизлечима.

Sagittal scan, получена от FLAIR магнитно-резонансна томография, показваща малформация на Арнолд-Киари с херния 7 mm мозъчни тонзили. От сайта: en.wikipedia.org

Въпреки това, съществуват както фармакологични, така и хирургични лечения, които позволяват да се облекчат, поне частично, симптомите.

ФАРМАКОЛОГИЧНА ТЕРАПИЯ

Пациенти с малформация от тип I, които страдат от главоболие и болка в шията и / или лицето, могат да приемат лекарства за болка .

Изборът на най-подходящите лекарства за всеки отделен случай е на лекуващия лекар; затова е правилно да следвате вашите инструкции.

ХИРУРГИЧНА ТЕРАПИЯ

Целта на хирургичното лечение е да се намали компресията на черепа срещу малкия мозък и гръбначния мозък.

За да успее в това намерение, има няколко процедури, като:

• Декомпресията на задната ямка, по време на която хирургът отстранява част от задната част на тилната кост.
• Декомпресията на гръбначния мозък чрез ламинектомия (или декомпресивна ламинектомия ). По време на изпълнението хирургът елиминира ламината на втория и третия шиен прешлен. Ламината е гръбначният участък, който ограничава дупката, в която минава гръбначният мозък.

  Забележка: Понякога декомпресията на задната ямка и декомпресивната ламинектомия се извършват едновременно.

• Декомпресивният разрез на дура матер . С разрязването на мозъчната обвивка, или най-външната менинги, се увеличава наличното пространство за малкия мозък и се намалява натискът срещу него. За да покрие и защити пукнатината, създадена от разреза, хирургът зашива част от изкуствена тъкан (или събрана от друга част на тялото).
• Хирургичният шунт . Всъщност това е дренажна система, състояща се от гъвкава тръба, която позволява елиминирането на течността, в случай на хидроцефалия, или изпразването на кистите, в случай на сирингомиелия. Възможно е пациентите с хидроцефалия да използват хирургичния шунт за цял живот.

РИСКОВЕ НА ХИРУРГИЧНАТА ИНТЕРВЕНЦИЯ

Рисковете, свързани с операцията, са различни. Всъщност е възможно да се случи: кървене, увреждане на мозъчната и / или гръбначния мозък, инфекциозен менингит, проблеми със заздравяването на рани и, накрая, необичайни колекции от течност около малкия мозък.

Не забравяйте, че всяко увреждане на енцефалния или гръбначния мозък, което е настъпило по време на операцията, е непоправимо.

Следователно, преди да се подложи на какъвто и да е вид операция, лекуващият лекар ще изложи всички рискове и усложнения на необходимата процедура или процедури.

прогноза

Малформациите на Chiari от тип II, III и IV никога не са с положителна прогноза, защото освен че са нелечими, те могат да причинят сериозни неврологични дефицити или дори да са несъвместими с живота.

Случаят с малформация от тип I в Chiari е различен, прогнозата варира в зависимост от тежестта на симптоматиката.