всеобщност
Anencephaly е много сериозна вродена малформация поради липсата на развитие на мозъка и костите на черепа . За съжаление, това състояние не е съвместимо с живота: засегнатите деца са предназначени да умрат преждевременно или да оцелеят само за няколко часа.
Превантивният прием на фолиева киселина в периода на забременяване може да намали риска плодът да има такава малформация.
Какво
Anencephaly е дефект на невралната тръба, несъвместим с постнаталния живот, който може да възникне през първия месец от бременността.
Деца, които имат такава аномалия на малформация, се появяват напълно или частично без черепния свод и мозъкът не се е образувал или не присъства. В повечето случаи това се превръща в естественост, въпреки че някои деца могат да оцелеят за няколко часа или дори за няколко дни.
Дефекти на нервната тръба: какви са те
- Невралната тръба е структура, присъстваща в ембриона, която се развива, пораждайки мозъка и гръбначния мозък. Първоначално нервната тръба прилича на малка лента от тъкан, която бавно се сгъва навътре. Ако този процес не се осъществи правилно, образуването на гръбначния мозък и мозъка е необратимо компрометирано.
- Дефектите на невронната тръба са серия от вродени малформации, вторично след неуспех да се затвори невралната тръба, по време на развитието на централната нервна система (17 ° -30 ° ден от овулацията).
- В зависимост от степента и тежестта на дефекта, могат да се развият различни заболявания, вариращи от най-тежките форми - несъвместими с постнаталния живот (като аненцефалия) - до по-леките, хирургически коригиращи се (като малки менингоцели)., Повечето дефекти на нервната тръба са спорадични или имат мултифакторен произход.
Причини
Anencephaly е дефект на невралната тръба, характеризиращ се с липсата на мозъчни полукълба . Тази малформация се характеризира с пълно или частично отсъствие на черепния свод, докато мозъкът отсъства или се намалява до хипопластична маса.
Anencephaly се появява в ранен стадий на растежа на плода ; дефектът се получава, когато горната част на невралната тръба не се разтопи.
Точните причини за аненцефалията все още не са напълно известни. Вероятно произходът на патологията е многофакторен и зависи от взаимодействието между факторите на околната среда и различните гени, участващи в развитието на нервната тръба.
Изследването на аутопсията на починалите деца показва, че в повечето случаи аненцефалията е свързана с надбъбречната агенезия, т.е. липсата на една или и двете надбъбречни жлези.
Повечето случаи на аненцефалия са спорадични, но са описани и семейни случаи с автозомно рецесивно наследяване.
Рискови фактори
Рисковите фактори, свързани с майката, изтъкнати за анефенция, са:
- Дефицит на фолиева киселина;
- Дефицит на цинк;
- Затлъстяване при майката;
- Захарен диабет;
- Използване на някои антиепилептични лекарства по време на бременност.
падане
Anencephaly е един от най-честите дефекти на нервната тръба. Във всеки случай разпространението е много ниско (1 случай на всеки 2000 родени).
Що се отнася до географското разпределение, аненцефалията е доста прекъсната. Вродени малформации се срещат често в Китай, Мексико, Британските острови и Турция. Това може да зависи от генетичните характеристики на местните популации и техните хранителни навици.
Симптоми и усложнения
Anencephaly се случва с отсъствието на мозъчни полукълба.
Отсъстващият мозък се заменя с хипопластична маса или с неправилно формирана кистозна нервна тъкан, която може да бъде изложена или покрита от кожата. Anencephaly също може да доведе до отсъствие на черепа. Части от мозъчния ствол и гръбначния мозък могат да липсват или да са деформирани.
Anencephaly може да съпътства други вродени малформации, като сърдечни дефекти, лицеви аномалии и надбъбречна агенезия.
Бременността на плода с аненцефалия може да завърши с спонтанен аборт .
Други възможни събития в присъствието на тази малформация са естествеността (т.е. раждането на бебе, което е починало след 24 седмици бременност) и смъртта на новородените в рамките на няколко дни от раждането.
диагноза
Пренаталната диагностика на аненцефалията е доста проста: малформацията се открива чрез ултразвук през първия триместър на бременността. Всъщност това изследване подчертава дефектната невронулация (процес на органогенеза, който води до диференциация на нервната система в ембриона). По-подробно, при наличието на аненцефалия наблюдаваме неуспех да се затвори предната черепна невропора, която не образува пълна нервна тръба; следователно, ростралното развитие на нервната система не се случва и ембрионът ще се роди без мозък.
Ултразвуковото изследване също може да разкрие едновременното наличие на полидрамини, т.е. излишък на околоплодна течност от намалено поглъщане от засегнатия плод.
При бременни жени, други проучвания, които могат да бъдат извършени, за да се изключи или потвърди анефцея, са:
- Дозировка на alphafetoprotein в кръвта : използва се като контролен скрининг за възможни вродени аномалии на нервната тръба (като spina bifida или anencephaly);
- Дозировка на несвързани конюгирани пикочни пътища в урината : повишени нива предполагат дефект на невралната тръба.
бележка
Дозировката на alphafetoprotein се извършва заедно с тази на естерола и р-hCG; Комбинацията от тези три оценки се нарича TRI-TEST . Тази оценка е показана на бременни жени между петнадесетата и двадесетата седмица от бременността. Ако скринингът за вродени аномалии на невралната тръба е положителен, ще са необходими допълнителни изследвания, за да се потвърди диагнозата, като ултразвук и амниоцентеза.
терапия
Аномалиите на нервната система, които са вторично след анефалцията, са много сериозни: децата, които са засегнати, умират преди раждането или в рамките на няколко дни.
Следователно лечението е изключително палиативно.
предотвратяване
Anencephalyemia увеличава риска от появата на друго дете с дефекти на невралната тръба, като spina bifida. Поради тази причина е възможно да се опита да предотврати възможна рецидив на малформацията при последващи бременности чрез приемане на 4 mg фолиева киселина на ден, започвайки от периода преди зачеването .
Нисък принос на този елемент по време на бременността може всъщност да допринесе за проявлението на аненцефалия.
Когато е планирана бременност, фолиевата киселина трябва да започне поне един месец преди зачеването и трябва да продължи до датата, съответстваща на втория пропуснат цикъл.
