всеобщност
Неврофиброматоза тип 2 е генетично заболяване, понякога с наследствена природа, което се дължи на мутация на гена NF2 и определя акустични невриноми, доброкачествени тумори на кожата, доброкачествени тумори от рода schwannom, доброкачествени тумори от рода ependymoma и доброкачествени тумори от рода род менингиом.
Кратък преглед на неврофиброматозата
Неврофиброматозата е наименование на определена група генетични заболявания и понякога също наследствени, които променят нормалния растеж и развитие на нервните клетки и определят появата на предимно доброкачествени тумори в мозъка, гръбначния мозък, нервите. краниални и периферни нерви.
За да бъдем точни, в групата на неврофиброматозите има три заболявания, различни както по причини, така и по симптоми, чиито имена са: неврофиброматоза тип 1, неврофиброматоза тип 2 и шваноматоза.
Какво е неврофиброматоза тип 2?
Неврофиброматоза тип 2, или NF2, е неврофиброматоза в резултат на добре дефинирана мутация на NF2 гена, разположен на хромозома 22 .
епидемиология
Според статистиката, един човек на около 35 000 души би бил роден с неврофиброматоза тип 2.
По скала, свързана с дифузията на неврофиброматоза в общата популация, неврофиброматозата тип 2 се намира в средата, при тип 1 неврофиброматоза (която е най-често срещаната) и над шванноматоза (която е най-рядката).
Причини
Както се очаква, неврофиброматозата тип 2 се дължи на специфична мутация на гена NF2, разположен на хромозома 22.
В един човек, гореспоменатата мутация може да бъде наследствена, т.е. предадена от един от родителите - или придобита спонтанно по време на ембрионалното развитие - това е след оплождане на яйцеклетката от спермата и по време на процеса на ембриогенезата.
Следователно, неврофиброматоза тип 2 е част от генетичните заболявания, които могат да бъдат наследявани.
Какви са функциите на NF2? Какво се случва, когато се промени?
Предговор: гените, присъстващи върху човешките хромозоми, са ДНК последователности, които имат за задача да произвеждат фундаментални протеини в животоспасяващи биологични процеси, включително клетъчен растеж и репликация.
При нормални условия (т.е. когато няма мутации), генът NF2 произвежда протеин, наречен мерлин или шваноном, чиято функция е да регулира растежа на нервните клетки.
Мутацията на NF2, която определя неврофиброматозата тип 1, има като следствие липсата на производство на мерлин и анормална пролиферация и без контрол на нервните клетки (защото има по-малко основен регулатор на техния растеж).
Именно заради тази анормална пролиферация и без контрол на нервните клетки се образуват типичните за неврофиброматоза тип 2 доброкачествени тумори.
По-често ли се среща наследствената форма или не-наследствената форма?
Наследственият тип 2 неврофиброматоза е толкова често срещан, колкото, повече или по-малко, не-наследствен неврофиброматоза тип 2; Всъщност статистическите проучвания показват, че броят на наследствените случаи е приблизително равен на броя на ненаследствените случаи.
Наследяване на неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматоза тип 2 е пример за автозомно доминантно трансмисионно заболяване ; за неопитен генетичен читател, това означава, че:
- Родител, носител на мутацията, е достатъчен, за да има въпросната болест в част от потомството;
- Болестта и нейните симптоми също се появяват в присъствието на един мутирал генетичен алел (без значение дали е майчина или баща), тъй като този мутиран алел винаги е доминиращ над здравия;
- Вероятността двойка, в която само един от двата компонента е носител на мутацията, причиняваща заболяването, генерира болно дете, е равно на 50%.
Симптоми и усложнения
Обикновено, неврофиброматоза тип 2 се проявява с характерни симптоми и признаци към края на юношеството .
Пълната симптоматика на NF2 включва:
- Слухови и балансиращи проблеми;
- Кожни плочи;
- Проблеми, свързани с наличието на шваноми;
- Проблеми, свързани с наличието на епендимоми;
- Проблеми, свързани с наличието на менингиоми.
Проблеми със слуха и баланса
Особено доброкачествени тумори от мозъка, известни като акустични невриноми или вестибуларни шваноми, причиняват слухови и равновесни проблеми . Всъщност акустичният неврином е неоплазма, която засяга и променя VIII черепния нерв (или вестибулокохлеарния нерв ), която е една от основните нервни структури, отговорни за контрола на баланса и слуховите способности.
Освен че причинява проблеми със слуха и баланса, присъствието на акустични невриноми често е причина и за други симптоми, включително: тинитус, замайване, повръщане, дисфагия, изтръпване на лицето и повръщане.
Акустичният неврином е най-често срещаният тип доброкачествен тумор при пациенти с неврофиброматоза тип 2; всъщност неговият отговор се среща в повече от 90% от клиничните случаи.
Кожни пластини
Кожните плаки са доброкачествени кожни тумори, принадлежащи към категорията на неврофиброми, които са с диаметър най-много 2 сантиметра и са с типичен тъмен цвят.
При около половината от пациентите с неврофиброматоза тип 2, плаките на кожата представляват преди всичко естетичен проблем.
Ако растат близо до важни нерви, плаките на кожата могат да бъдат отговорни за болката.
Проблеми, свързани с наличието на шваноми
Шваннома е доброкачествен тумор, който произхожда от клетките на шваните на нервите на периферната нервна система (черепните нерви, гръбначните нерви и др.).
При пациенти, страдащи от NF2, schwannomas могат да засегнат редица нерви и да причинят появата на симптоми като:
- Проблеми с зрението, включително ранна форма на катаракта (ювенилна катаракта);
- Отпуснатост и изтръпване в различни части на тялото;
- Слабост на лицевите мускули;
- Липса на координация;
- Невропатична болка.
Проблеми, свързани с наличието на епендимоми
Епендимома е тумор на мозъка и гръбначния мозък, доброкачествен или злокачествен, който произхожда от така наречените епендимални клетки .
При носителите на NF2, епендимомите са обикновено доброкачествени присъствия, способни да причиняват болка в кръста, мускулна слабост и изтръпване на ръцете и краката.
Проблеми, свързани с наличието на менингиоми
Менингиомата е доброкачествен тумор на мозъка, който расте на нивото на менингите .
При пациенти с NF2, наличието на менингиоми може да бъде отговорно за: главоболие, повръщане, епилепсия, двойно виждане, внезапни промени в личността, нарушено зрение, затруднено говорене, липса на памет и др.
Статистическите проучвания сочат, че епендимомите са тумори, които характеризират приблизително половината от случаите на неврофиброматоза тип 2.
Усложнения от неврофиброматоза тип 2
Неврофиброматоза тип 2 може да доведе до различни усложнения, включително:
- Пълна глухота. Това се дължи на влошаване на един или повече акустични невриноми;
- Парализа на лицето. Тя зависи от тежките шванни в VII черепния нерв (или лицевия нерв), който е отговорен за контролиране на мускулите на лицето.
Понякога това е усложнение на акустичния неврином;
- Капка зрение. Това е следствие от непълнолетни катаракти;
- Периферна невропатия. Това е резултат от възможните увреждания, които могат да възникнат при периферните нерви в напреднал стадий на неврофиброматоза тип 2. \ t
Периферната невропатия причинява симптоми като болка, изтръпване и мускулна слабост в крайниците;
- Образуване на злокачествени новообразувания, започвайки от доброкачествени новообразувания. Той може да повлияе на плаките на кожата, но също и на епендимомите.
диагноза
Като правило, диагностичната процедура за откриване на неврофиброматоза тип 2 включва:
- Точно обективно изследване, за да се очертае симптоматичната картина;
- Пълна медицинска история за разбиране на възможните причини за симптомите;
- Изследвания на семейната история на пациента, за да се изясни дали настоящото патологично състояние може да има наследствен произход или не;
- Акустични тестове, за да се оцени степента на увреждане на слуховите способности на болния;
- Изпити на зрение, за търсене на проблеми като катаракта;
- Радиологични изследвания, като рентгенови лъчи, ТАС и ядрено-магнитен резонанс, се отнасят до мозъка, гръбначния стълб и периферните нерви, за да се потвърди наличието на доброкачествени тумори, които досега са само предполагаеми, въз основа на наличните симптоми;
- Генетичен тест, за да се получи диагностично потвърждение.
любопитство
В момента съществува възможност за провеждане на генетичен тест, за изследване на неврофиброматоза тип 2, дори в пренатална възраст; Ясно е, че такъв генетичен тест се посочва само ако съществува реален риск от NF2 (например: един от двамата родители е носител на въпросното заболяване).
Кога индивидът страда от неврофиброматоза тип 2? Диагностични критерии
Според медицинската общност, индивидът страда от неврофиброматоза тип 2, ако е в една от следните четири ситуации:
- Двустранна акустична невринома, т.е. присъстваща на двата вестиболококлеарни нерва;
- Фамилна анамнеза за NF2 комбинирана с монолатерален акустичен неврином или в присъствието на най-малко две менингиоми, епендимоми, кожни плаки и шваноми и при наличие на катаракти;
- Едностранна акустична невросома, комбинирана с катаракта и в присъствието на поне две менингиоми, епендимоми, шваноми и кожни плаки;
- Две или повече менингиоми в комбинация с монолатерална акустична неврома или с катаракта и най-малко две епендимоми, шваноми и кожни плаки.
терапия
Неврофиброматоза тип 2 е неизлечима болест.
Този аспект обаче не изключва наличието на лечения, насочени към облекчаване на симптоматиката ( симптоматична терапия ) и терапевтични подходи с превантивни цели срещу множеството възможни усложнения.
Как да предотвратим най-лошите усложнения?
Предотвратяването на най-сериозните усложнения от тип 2 неврофиброматоза се основава на периодично проследяване на кожни плаки, зрителни проблеми и мозъчни тумори, особено епендимоми. Периодичният мониторинг на гореспоменатите проблеми всъщност дава възможност да се идентифицира своевременно влошаването, по такъв начин, че да се коригира, с ad hoc лечение, преди ситуацията да изпадне извън всички граници.
важно
При пациенти с NF2 или болногледачи, експертите препоръчват незабавно да се свържете с Вашия лекар за внезапно и чувствително влошаване на симптомите.
Симптоматична терапия
Симптоматичната терапия срещу неврофиброматоза тип 2 включва:
- Отстраняване на акустичните невроми . Понастоящем е възможно да се премахне акустичен неврином чрез традиционна хирургия или чрез т.нар. Стереотаксична радиохирургия;
- Инсталиране на кохлеарен имплант, за възстановяване на чувството за слух при пациенти, при които акустичният неврином (или интервенцията за отстраняването му) има сериозни последици върху способностите за слуха;
- Операция на катаракта, насочена към възстановяване на поне част от визуалните умения на пациента;
- Фармакологично лечение срещу периферна невропатия . Сред лекарствата срещу периферна невропатия са антиепилептици (габапентин или прегабалин), антидепресанти (амитриптилин или нортриптилин), опиоидни болкоуспокояващи и крем-капсаицин;
- Лъчева терапия срещу тумори, трансформирани в злокачествени и не хирургично отстраняеми;
- Фармакологично лечение срещу епилепсия . Топирамат и карбамазепин са сред неврофиброматозните епилепсийни лекарства от тип 2. \ t
прогноза
Неврофиброматоза тип 2 е състояние, което не само е неизлечимо, но и потенциално много инвалидизиращо; следователно, в негово присъствие, прогнозата никога не може да бъде положителна.
Въпреки това, трябва да се признае, че настоящите симптоматични лечения и периодичното здравно наблюдение могат да бъдат от значителна помощ за пациентите, като значително подобряват качеството им на живот.
предотвратяване
Неврофиброматоза тип 2 е невъзможно условие за предотвратяване.