всеобщност
Синдромът на Даун е генетично заболяване, известно още като "тризомия 21". Това име произтича от факта, че индивидите, засегнати от това заболяване, притежават допълнително 21 хромозома, следователно, вместо нормалната двойка хромозоми, те притежават три.
Могат да се разграничат три вида синдром на Даун: тризомия 21 от недизюнкция, тризомия 21 от транслокация и тризомия 21 до мозаицизъм.
Причини
Причините, които водят до тази генетична промяна, за съжаление, остават неизвестни. Изглежда обаче съществува известна зависимост между честотата на тази генетична аномалия и възрастта на майката. По-точно, изглежда, че вероятността генетичната промяна да се появи в детето се увеличава с увеличаване на възрастта на майката.
Симптоми
Наличието на генетичен материал повече от нормално причинява сериозни проблеми на физическото, двигателното и психическото развитие на новороденото. Следователно, децата със синдром на Даун могат да изпитат умствено, моторно и езиково забавяне, аутистично поведение и разстройства на вниманието.
Индивидите със синдрома на Даун също имат особени анатомични характеристики, като: микроцефалия, нисък ръст, плосък и широк профил на лицето, малки закръглени уши, къси ръце.
В допълнение, пациентите могат да развият: мускулна хипотония, сърдечни нарушения (най-често срещани между-вентрикуларни септални дефекти), чревни малформации, зрителни промени (включително вродени катаракти, глаукома и страбизъм), загуба на слуха, ушни инфекции, диабет, затлъстяване и хипотиреоидизъм.
И накрая, не е необичайно за пациенти (деца и възрастни) с това заболяване да бъдат засегнати от депресия.
Информация за синдрома на Даун - Лечение на синдрома на Даун Лекарствата не са предназначени да заменят пряката връзка между здравния специалист и пациента. Винаги се консултирайте с Вашия лекар и / или специалист преди да приемете синдрома на Даун.
наркотици
За съжаление, няма лекарства за лечение на синдрома на Даун и терапевтичните стратегии, които могат да бъдат взети, зависят от клиничните прояви, които се появяват при всеки отделен индивид.
Въпреки това, независимо от проявените симптоми, лечението със синдрома на Даун трябва да включва образователна програма, която насърчава развитието, растежа и социалната адаптация на пациентите, засегнати от заболяването.
Фармакологичното лечение на синдрома на Даун, от друга страна, има за цел да намали клиничните му прояви и да противодейства на свързаните с тях разстройства като глаукома, диабет тип 1, депресия и хипотиреоидизъм.
левотироксин
Левотироксин (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) е лекарство, което може да се използва за лечение на хипотиреоидизъм, който често се свързва със синдрома на Даун. Хипотиреоидизмът всъщност е доста често срещано състояние при индивиди със синдрома, толкова много, че се среща при почти една трета от пациентите.
Левотироксин е наличен за перорално приложение под формата на таблетки, капки или перорални разтвори. Дозата на лекарството, която трябва да се приема, може да варира от 25 микрограма до максимум 200 микрограма активно вещество на ден, в зависимост от тежестта на хипотиреоидизма. Поради това лекарят ще определи най-подходящата доза за всеки индивид на строго индивидуална основа.
За повече информация относно фармакологичната терапия на хипотиреоидизъм препоръчваме да се консултирате с статията, посветена на "Лекарства за лечение на хипотиреоидизъм".
Fluoxetine
Флуоксетин (Prozac®) е само един от няколкото антидепресантни лекарства, които могат да се използват за лечение на депресия, която често се среща при пациенти със синдром на Даун.
Флуоксетин е антидепресант, принадлежащ към класа на селективни инхибитори на обратното поемане на серотонин (или SSRIs) и може да се използва за лечение на депресия при възрастни и деца на възраст 8 години и по-възрастни.
Дозата на флуоксетин, прилагана рутинно при възрастни пациенти, е 20 mg дневно, която се приема перорално.
От друга страна, при деца дозата на флуоксетин, която се приема перорално, е 10 mg дневно.
Във всеки случай, лекарят определя коя е най-подходящата доза за всеки пациент, затова е важно да следвате инструкциите му.
За по-подробна информация за различните видове антидепресанти, използвани в терапията, вижте статията "Лекарства за лечение на депресия".
инсулин
Инсулин е лекарството, използвано при лечението на захарен диабет тип 1, метаболитно заболяване, което може да се развие при пациенти със синдром на Даун.
Инсулинът се прилага чрез подкожна инжекция. Има различни видове инсулин (ултра бърз, бърз, междинен, бавен и др.), Които могат да се използват в зависимост от нуждите. За повече информация, моля, вижте специфичната статия "Лекарства за лечение на диабет тип 1".
Бета-блокерите
Бета-блокиращите лекарства могат да се използват за лечение на глаукома, която много често се среща в комбинация със синдрома на Даун. Тази патология, всъщност, е една от най-честите нарушения на зрението, които възникват при пациенти, засегнати от тризомия 21.
Сред различните видове бета-блокери, които могат да се използват при лечението на глаукома, припомняме тимолол (Droptimol®), който се използва под формата на капки за очи. Обикновено се препоръчва започване на терапията чрез поставяне на капка капки за очи, или в окото, засегнато от заболяването. Все пак точното количество тимолол, което трябва да се използва, честотата на дозите и продължителността на лечението трябва да се определят от лекаря индивидуално за всеки пациент.
За по-подробна информация за лечението на глаукома, вижте статията, посветена на "Глаукома грижи лекарства".
