всеобщност
Тетралогията на Fallot е вродена сърдечна болест, която променя структурата на сърцето и компрометира нормалното функциониране. Засегнатите пациенти присъстват от раждането си с синкав вид: това е така наречената цианоза.
Единствената ефективна терапия е хирургията, която има за цел да разреши аномалиите на сърцето. Без тази операция пациентът не може да води нормален живот.
Кратко описание на анатомията на сърцето
Преди да опишем тетралогията на Fallot, полезно е да си спомним някои анатомични елементи на сърцето, които с помощта на изображението напомнят на читателите:
- Сърцето е разделено на две половини, дясно и ляво. Дясното сърце се състои от дясното предсърдие и долната дясна камера . Лявото сърце е съставено от лявото предсърдие и лявата камера . Всеки атриум е свързан с долната камера чрез клапан.
- Дясното предсърдие получава безкислородна кръв през кухите вени и го избутва в дясната камера.
- Дясната камера вкарва кръвта в белодробната артерия, която води кръвта към белите дробове. В белите дробове кръвта се зарежда с кислород.
- Лявото предсърдие получава оксидирана кръв, връщайки се от белите дробове, през белодробните вени и го избутва в лявата камера.
- Левият вентрикулм помпа кислородна кръв към органите и тъканите на човешкото тяло през аортата .
Какво е тетралогията на Fallot
Тетралогията на Fallot е малформация на сърцето, характеризираща се с четири анатомични аномалии. Тази малформация е вродена, т.е. присъства в момента на раждането и променя нормалния кръвен поток, който преминава през човешкото тяло.
Синкавият вид на пациента, т.е. цианоза, е един от характерните признаци на тетралогията на Fallot.
Нека сега погледнем анатомичните аномалии на сърцето, отговорни за цианозата.
Четирите анатомични аномалии. ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
- Свиване (или стеноза) на белодробната клапа и на дясната камера на вентрикула около клапана.
Ефект: намалява притока на кръв, която влиза в белодробната артерия и след това достига до белите дробове.
Последици: има застой на кръвта в дясната камера и делът на оксидираната кръв е по-ниска от нормалната квота.
- Интервентрикуларен септален дефект . Интервентрикуларната преграда отделя дясната камера от ляво. Дефектът се състои от дупка в преградата.
Ефект: двете вентрикули комуникират помежду си.
Последици: стагнацията на некислородната кръв се прехвърля от дясната камера и се смесва с окислената кръв (смесена кръв) на лявата камера. Това е така нареченият шънт от дясно на ляво.
Забележка: в медицината терминът шунт означава дупка или проход, който позволява прехвърлянето на течност от едно отделение в друго.
- Бивентрикулярният произход на аортата (аорта a cavaliere) . Аортата заема различна позиция от нормалното сърце. Тя е леко преместена надясно. Затова и поради дупката в интервентрикуларната преграда тя се свързва директно с дясната камера.
Ефект: смесената кръв (окислена и безкислородна) взема аортата и достига тъканите на човешкото тяло.
Последици: цианотичен цвят.
- Хипертрофия на дясната камера . Поради белодробната клапна стеноза е необходима по-голяма сила, за да се пусне в белите дробове кръвта без кислород. За да направите това, мускулът на камерата расте и укрепва.
Ефект: стената на вентрикула се сгъстява.
Последици: мускулът на камерата губи еластичност и се втвърдява.
епидемиология
Честотата на тетралогията на Fallot е 1 случай на всеки 3600 новородени. Това е вродената малформация на най-често срещаното сърце сред тези, които определят цианозата. Той порази мъжете и жените еднакво.
Причини
Точната причина за тетралогията на Fallot не е известна. Очакват се обаче два вида благоприятни фактори:
- Генетични фактори
- Фактори на околната среда
За да се определи сърдечната малформация, свързана с тетралогията на Fallot, средата и генетиката могат да действат индивидуално или да се комбинират и действат съгласувано.
ГЕНЕТИЧНИ ФАКТОРИ
Тетралогията на Fallot често се свързва с някои генетични заболявания:
- Синдром на DiGeorge
- Синдром на Даун
- Майката фенилкетонурия
Следната таблица показва основните характеристики на горепосочените генетични заболявания:
| Генетично заболяване | Местоположение на мутацията | Тип мутация |
| Синдром на DiGeorge | Хромозома 22 | Отсъствие (заличаване) на част от хромозома 22 |
| Синдром на Даун | Хромозома 21 | Тризомия, т. Е. Три копия на хромозома 21 |
| фенилкетонурия | Хромозома 12 | Точка мутация на някои ДНК бази |
ЕКОЛОГИЧНИ ФАКТОРИ
Наблюдава се връзка между някои екологични обстоятелства и тетралогията на Fallot. Те са:
- Алкохолизъм на майката. Детето се разболява от алкохолен фетален синдром
- Някои вирусни заболявания на майката, които възникват по време на бременност (например, рубеола)
- Майка на възраст над 40 години
- Прием на хидантоин от бременна жена за облекчаване на епилептични припадъци. Детето се ражда с фетален хидантоинов синдром
КОГА се случва MALFORMATION? КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ОПРЕДЕЛЕНИЕ?
Малформацията настъпва в пренатална възраст, т.е. преди раждане. Благодарение на съвременните диагностични техники е установено кой процес произвежда четирите сърдечни аномалии на тетралогията на Fallot. Това е неправилно подреждане на аортно-белодробната преграда, по време на ембрионалната фаза на образуване на сърцето (аортно-белодробната преграда е разрезът, който разделя дясното сърце от лявото сърце, отличава аортата от белодробните артерии и разделя двете вентрикули).
Неправилното подреждане на аортно-белодробната преграда определя първите три аномалии, описани по-горе. Четвъртата аномалия, хипертрофията на дясната камера, е следствие от останалите три.
Симптоми, признаци и асоциации
Както казахме, анатомичните аномалии на сърцето определят образуването и въвеждането в кръвообращението на смесена кръв (окислена и некиселирана). Смесената кръв, достигайки до тъканите на човешкото тяло, определя основния признак на тетралогията на Fallot: цианоза .
Другите симптоми / типични признаци на тетралогията на Fallot са многобройни. Затова, за да се улесни разбирането им, беше решено да ги разделим на:
- общ
- сърдечен
- Офталмологични
СИМПТОМИ И ОБЩИ ЗНАКИ
Цианозата определя синкав вид ( цианозен тен ) на пациента, новороденото или възрастното лице. Колкото по-голям е преносът на не-оксидирана кръв от дясната камера на лявата камера (" шунт от дясно на ляво"), толкова по-голям е цианотичният тен. Когато цианозата е тежка, тя причинява асфиксирани кризи (поради липса на кислород в кръвта), чийто резултат е смъртоносен.
Други симптоми / признаци от общ характер са:
- Ниско тегло при раждане
- възбуда
- Растеж и забавен пубертет
- Задух, задух и умора. По-специално, по време на кърмене или след продължителен плач
- Склонност да заеме позиция на клякане. Пациентът вижда, че диша по-добре и е облекчен
- Плач фации поради липса ( агенезия ) или хипоплазия на депресорния мускул на ъгъла на устата.
СИМПТОМИ И КАРДИЧНИ ЗНАКИ
Това са откровения, които са аускултирани от кардиолога. Те са вълни или шумове, които идват от деформираното сърце; от тези шумове, белодробният систоличен шум (т.е. този, генериран от преминаването на кръв през стенозния белодробен клапан) е най-важният. Всъщност, според интензивността си, кардиологът може да прецени степента на стеноза и размера на интервентрикуларната дупка .
Задълбочено проучване - Критерии за оценка на белодробния систоличен шум:
- Колкото по-ниска е звуковата интензивност на белодробния систоличен шум, толкова по-голяма е стенозата и количеството на кръвта, пренесени в лявата камера. Цианотичният тен е по-интензивен.
- От друга страна, колкото по-силен е шумът от дишането, толкова по-ниска е стенозата и количеството кръв в лявата камера. Цианотичният тен е по-малко интензивен.
СИМПТОМИ И ОСТАЛОМОЛОГИЧНИ ЗНАКИ
При пациенти с тетралогия на Fallot може да се наблюдава запушване на кръвоносните съдове в ретината .
ДРУГИ СВЪРЗАНИ СЪБИТИЯ
Във връзка с тетралогията на Fallot, могат да се появят други аномалии, или сърдечни, или други. Една от тях е белодробна атрезия . Много тежка, тя се състои в пълното запушване на участъка, което позволява на кръвта да избяга от дясната камера, т.е. белодробната артерия. Единственият начин да отидем е този, който е създаден от интервентрикуларната дупка: прехвърлянето на кръв (" шънт от дясно на ляво") е завършено и цианозата става тежка.
Следващата таблица показва основните свързани нарушения:
| Аномалии, свързани с тетралогията на Fallot: | Процент на външния вид |
| Дефект на предсърдната преграда (с външния му вид, говорим за пенталогията на Fallot) | 10% |
| Арката на аортата е разположена вдясно (вместо от ляво) | 25% |
| Двукожната белодробна клапа | 60% |
| Аномалии на коронарните артерии | 10% |
| Белодробна атрезия (или псевдоартериален ствол) | неизвестен |
| сколиоза | неизвестен |
диагноза
Цианотичният тен при раждането и белодробният систоличен шум са вече две валидни индикации, които предполагат тетралогията на Fallot.
Днес, за да имаме потвърждение на тези подозрения, можем да прибегнем до различни изследвания. По едно време алтернативите бяха малко и разчитаха на рентгенография на гръдния кош, с неговите ограничения и противопоказания. Следователно, възможните тестове за диагностика на тетралогията на Fallot са:
- Фетална и транс-торакална ехокардиография
- Електрокардиограма (ЕКГ)
- Пренатално ултразвуково изследване и три тест
- Кръвни тестове
- Рентгенова снимка на гърдите
- Измерване на нивото на кислорода
- Сърдечна катетеризация
ПЛОДОВА ЕКОКАРДИОГРАФИЯ И ТРАНС-ТОРАЦИКА
Ехокардиографията е избираем изпит за тетралогията на Fallot. Предимствата на този диагностичен тест са: скорост, липса на вредна радиация и възможност за провеждането му в пренатална възраст ( фетална ехокардиография ).
Чрез ехокардиография, фетален и транс-торакален лекар получава изчерпателно описание на вътрешната анатомия на сърцето: състояние на интервентрикуларната преграда, белодробна клапна стеноза, положение на аортата, хипертрофия на дясната камера.
електрокардиограма
Проследяването на ЕКГ ясно показва хипертрофията на дясната камера. Предимства: не е инвазивен.
Забележка: Десната камерна хипертрофия се появява по-късно и става по-тежка с времето, тъй като е следствие от първите три аномалии.
ПРЕДВАРИТЕЛНА И ТРИ ТЕСТОВА ЕКОГРАФИЯ
Пренатални ултразвук и три тест са два теста, проведени върху бременни майки, за да се оцени наличието в плода на всякакви хромозомни аномалии. Един от тези аномалии е синдромът на Даун, патология, често свързана с тетралогията на Fallot.
Предимства: не е вредно нито за майката, нито за плода.
ИЗПИТИ НА КРЪВ
Много често пациентите имат голям брой червени кръвни клетки ( еритроцитоза ). В тази връзка ние продължаваме с проста кръвна проба.
РАДИОГРАФИЯ НА ГРАНИТЕ
Веднъж, в отсъствието на модерни техники, това беше най-надеждният преглед. От рентгенографските образи, сърцето на пациент с тетралогия на Fallot приема форма, подобна на обувка (" сърцевидна форма на обувка ").
Недостатъци: емисия на вредни йонизиращи лъчения.
ИЗМЕРВАНЕ НА НИВОТО НА КИСЛОТА
Чрез сензор, нанесен върху пръста на ръката, се оценяват нивата на кислород в кръвта.
Предимства: не е инвазивен.
КАРДИЧЕН КАТЕТЕРИЗЪМ
Сърдечната катетеризация използва катетри, които преминават през съдовете и кухините на сърцето. Той предоставя информация за анатомията на вътрешните кухини на сърцето и за нивата на кислород в кръвта.
Недостатъци: тя е инвазивна. Катетрите могат да увредят стената на кръвоносните съдове.
терапия
Тетралогията на Fallot изисква, принудително, операцията . Всъщност, малформацията на сърцето не е съвместима с нормалния живот.
Има два вида намеса:
- Интракардиален ремонт . Това е основната и решителна операция.
- Палиативната процедура . Това е операция с временни ефекти.
Освен това най-сериозните случаи изискват спешно лечение . От съществено значение е да се спаси живота на новороденото, преди да се подложи на операция.
АВАРИЙНА ТЕРАПИЯ
Кърмачетата и децата с тежка цианоза и задушливи кризи изискват спешна медицинска помощ. Тези интервенции трябва да се практикуват незабавно, тъй като животът на пациентите е изложен на голям риск. При такива обстоятелства терапевтичните мерки се състоят от кислородна терапия и прилагане на някои лекарства: бета-блокери, морфин, вазопресори и простагландин Е1 . С различни механизми, тези лекарства насърчават оксигенацията на кръвта и смекчават задушните кризи.
РЕМОНТ НА INTRACARDIACA
Интракардиалният ремонт е единственото лечение, което може да разреши сърдечните малформации на тетралогията на Fallot.
Операцията се провежда с отворено сърце.
Препоръчва се да се практикува при пациенти на възраст поне една година. Всъщност през първите месеци от живота сърцето трябва да се развива, така че намесата на този етап може да бъде безполезна и опасна. Някои тежки случаи обаче изискват операция дори в шестия или деветия месец от живота.
Процедурата се състои от:
- Намаляване на стреса
- Нанасяне на пластир "Gore-Tex" върху меж-камерната преграда
Ако успее:
- Повишени нива на циркулираща оксигенирана кръв
- Цианозата и задушните кризи са намалени
ПАЛИАТИВНА ПРОЦЕДУРА
Палиативната процедура е неокончателна хирургична операция. Всъщност, това е временна мярка, която чака сърцето на бебето да расте и да бъде готова за интракардиален ремонт.
Процедурата включва прилагане на байпас или шънт, който свързва аортата с белодробната артерия. Тази комуникация се нарича още анастомоза и насърчава притока на кръв към белите дробове. При вземане на решение за намеса при интракардиален ремонт байпасът се отстранява.
прогноза
Значението на хирургичната интервенция се подчертава от следните статистически данни, отнасящи се до оцеляването на пациентите без увреждане:
- 75% превишават първата година от живота
- 60% достигат 4 години живот
- 30% надхвърлят 10 години от живота
- 5% оцеляват над 40 години
Към тези проценти трябва да се добави, че нелекувано дете страда от забавено развитие и всяка физическа активност (дори умерена) създава задух. Следователно е очевидно, че животът е силно обусловен от малформацията на сърцето.
Прогнозата на тетралогията на Fallot значително се подобрява, когато пациентите се подлагат на операция. Всъщност, повечето пациенти след операцията вече не показват никакви симптоми и водят нормален живот. Препоръчително е обаче членовете на семейството да подлагат младия пациент на периодични проверки, за да се предотвратят всякакви следоперативни усложнения.
Успехът на операцията зависи от тежестта на белодробната клапна стеноза и от опита на хирурга с интракардиалната репарация на тетралогията на Fallot.
