Синдатлия на А. Григоло

всеобщност

Syndactyly е вродена малформация на ръцете или краката, която се характеризира със сливането на един или повече пръсти.

По-често срещано, отколкото бихме могли да мислим, може да има различен произход: то може да е резултат от неразпознаваеми причини, то може да бъде наследствена черта, предавана от родителите, или накрая, тя може да бъде признак на някакъв генетичен синдром.

Ръцете и краката страдат най-много от присъствието на синдактилия; всъщност в краката въпросната аномалия обикновено няма последствия (и е още по-рядко).

Всичко това обяснява защо синдактилията в ръцете винаги изисква използването на операция, докато тази на краката само в някои случаи.

Синтактилната диагноза е проста и се основава на обективно изследване.

Какво е Syndactyly?

Синдактилия е вродена малформация, характеризираща се със сливане на два или повече пръста на ръката или крака.

С други думи, лекарите говорят за syndactyly, когато поне един чифт пръсти и / или крака на индивида са слят заедно, вместо да бъдат нормално разделени.

В синтактилите аномалното сливане на пръстите може да бъде ограничено до засягане на кожата или може да включва костите ; следователно е възможно да се намерят случаи на синдактилия, при които пръстите се обединяват само на кожно ниво и случаи на синдактилия, при които пръстите са обединени на кожно и костно ниво (има обединение между фаланги),

Важно : вроденият аспект на syndactyly предполага, че последният е представен от раждането.

епидемиология

Syndactyly е по-често срещана анатомична аномалия, отколкото човек си мисли; според статистиката, в действителност, това би засегнало 1 новородено около 2500 души.

Между ръцете и краката, синдактилите са склонни да удрят ръцете си по-често: числа в ръка, 50% от случаите на синдактично засягат една ръка.

По все още неизвестни причини, синдактилността е по-често срещана сред индивидите от расата на кавказката раса, отколкото сред афро-американските и азиатските.

И накрая, по неизвестни причини, синдъктично се среща по-често при мъжката популация, отколкото в женското население.

Произход на името

Думата "syndactyly" произлиза от обединението на гръцките термини "sin" ("συν") и "daxtylos" ("δάκτυλος"): "грехът" означава понятието "съюз" и може да се преведе като "заедно". "daxtylos" означава "пръст".

Така буквалното значение на "syndactyly" е "обединен пръст" и има намерението да се позове на междупръстието (т.е. между пръстите), което характеризира въпросната малформация.

Причини

Предпоставка: както ще видим по-късно, синдактилността е клинично релевантно състояние, когато засяга ръцете (това са и най-засегнатите места). Това обяснява защо информацията, която читателят ще получи, се отнася конкретно до патофизиологията на синдактилия в ръката.

В хода на нормалното ембрионално развитие на плода (т.е. на зачеването), целият човешки горен крайник (включително ръката) се оформя и придобива външния вид, който ще има в постнаталния живот между четвъртия (четвърти) и осмия век ( седмица на бременността . Това означава, че 56 дни след зачеването, човешкото същество вече притежава ръцете в крайната им форма, разделяне между включените пръсти (при произхода на неговото развитие, горният крайник припомня гребло, с ръка, която представлява край, заместен да разцепи водата).

В такъв контекст, синдактичността е следствие от грешка по време на развитието на горните крайници, в 56-те дни, споменати по-горе. За да бъдем точни, въпросната грешка е клетъчна сигнална грешка, така че правилното разделяне на пръстите не се извършва.

С други думи, биологичният сигнал, който е необходим за разделянето на пръстите, който всъщност е свързан заедно, е по-малък или не е подходящ за целта.

Знаете ли, че ...

Разделянето на пръстите на ръцете и краката е резултат от клетъчен сигнал, който определя апоптозата . Апоптозата е така наречената програмирана клетъчна смърт, напълно физиологичен процес, осъществяван от тялото за точни цели, включително правилното развитие на анатомичните части, оцеляването и др.

При апоптоза сме свидетели на смъртта на "безполезни" клетки, които не са от съществено значение за оцеляването, понякога дори и вредни.

Апоптозата контрастира с клетъчната некроза, която е смъртта на клетката в резултат на патологични процеси, понякога много сериозни.

Спорадични, наследствени и синдромни синдактили

В повечето случаи синдактилността е резултат от изолирано събитие, по време на ембрионалното развитие, което променя окончателното формиране на ръката; за тези обстоятелства на синдактилите - идентифицирани с понятието спорадичен синтактилия - не може да се разпознае точната причина, поради което те изглежда нямат роля нито на генетични фактори, нито на наследствени фактори.

В останалите клинични случаи, синдактично може да съответства на:

Наследствена анатомична аномалия (т.е. предавана от един или двамата родители), която не е свързана с други аномалии или други симптоми ( наследствена синдактилия );

или до:

Анатомична аномалия, вмъкната в много по-широка клинична картина, в резултат на генетичен или предполагаем синдром ( синдромна синдактилия ). Сред генетичните синдроми или предполагаемите синдроми, свързани със синдактилия, са: синдром на Полша, синдром на Apert и синдром на Holt-Oram .

Гените участват в синдактилите

Молекулярните биолози и генетичните експерти са идентифицирали най-малко 3 хромозоми, които, ако мутират в някои специфични части, играят решаваща роля в началото на синдактилия.

Въпросните три хромозоми са хромозома 2, хромозома 6 и хромозома 7 .

Хромозома 2 представя област, която, ако е мутирана, е отговорна за синтактичността между третия и четвъртия пръст на ръката или крака.
Хромозома 6 има област, която, ако е мутирала, е свързана със синдактилията на малкия пръст на ръката с пръстена до него.
Хромозома 7 представлява област, която, ако е подложена на мутация, е свързана със синдактилия на всички пръсти или пръсти.

Симптоми и усложнения

Сливането на пръстите, което характеризира синдактилията, е клиничният знак, идентифициран с термина " дланта на пръстите "; този термин ясно се отнася до приликата между ръка или крак, засегнати от синдактилия и крака на палката.

Наличието на синдактилия може да наруши функцията на ръцете или краката ; за да бъде по-прецизен, по-лесно е да се направи трудно използването на ръцете, тъй като те са основни органи при хващане или държане на предмети.

Ясно е, че синдактилността е още по-сериозна и обезпокоителна за ползвателя, колкото по-заинтересовани са пръстите.

Синднактията на краката рядко е отговорна за нарушения, които нарушават качеството на живот на пациента.

Видове синдактилия

Според известна класификация на syndactyly, която отчита как пръстите са слети заедно, има:

Непълна синдактилия : това е, когато обединението на два или повече съседни пръста не е пълно, т.е. не достига краищата.
Завършете синдактично : това е, когато обединението на два или повече пръста е общо, тоест, достига до краищата.
Обикновено syndactyly : това е, когато съюз между две или повече пръсти се отнася само за меките тъкани, така че в действителност само кожата.
Комплексът е синтактичен : тогава, когато обединението между два или повече пръста се отнася до меките тъкани, костите и хрущялите.
Сложният синдактилия : това е, когато в допълнение към обединението между пръстите на нивото на кожата, костите и хрущяла, има и наличие на допълнителен пръст или отсъствието на пръст.

Кога да се свържете с лекаря?

Синдактили е аномалия, която не остава незабелязана по време на раждането. Следователно неговото идентифициране и последващото планиране на най-подходящото лечение са незабавни.

Усложнения

Ако не се лекува, в допълнение към отрицателно въздействие върху функционалността на засегнатите ръце или крака, синдактично променя нормалния растеж на пръстите, причинявайки очевидни деформации .

Класическа деформация, произтичаща от синдактилия, е изкривяването на най-дългия пръст в посока на по-късия пръст.

диагноза

За да се формулира диагнозата на синтактичността, обективното изследване е достатъчно. В медицината обективното изследване е медицинско наблюдение на пациента, насочено към откриване на възможни патологични признаци и очертаване на картина на наличните симптоми.

Обективното изследване позволява да се установи, дори ако синтактилността е непълна или пълна и ако броят на пръстите е нормален или не.

Какви са следващите стъпки?

След като се установи наличието на синдактилия, диагностициращият лекар започва изследванията, необходими за идентифициране на причините, които предизвикват присъствието на анатомична аномалия.

По правило тези разследвания се състоят от:

Точна анамнеза . Това е критичното изследване на симптоматиката чрез специфични въпроси (NB: тъй като пациентът обикновено е новородено, събеседниците на лекаря ще бъдат родителите), съчетани с преглед на семейната история.
Чрез медицинската история лекарят разбира, ако синдактилността е повтаряща се аномалия в семейството на пациента; тази информация е важна, за да се установи естеството на синтактичността, т.е. дали тя е спорадична, наследена или свързана с генетичен синдром.
Рентгенологично изследване . Рентгеновите лъчи служат на лекаря да определи дали сливането между пръстите също засяга костната тъкан и хрущялните тъкани.
Генетичен тест . Това е анализът на ДНК, насочен към откриване на мутации на критични гени.
В синтактичен контекст, изследването трябва да определи дали настоящата аномалия е свързана с някакъв генетичен синдром.

терапия

Лечението на синдактилия е хирургично .

Преди да се анализира подробно синдактичната хирургия, обаче, е необходимо изясняване: когато аномалията е разположена в краката, обикновено не е необходимо да се прибягва до операция, с изключение на симптоматични случаи и за онези, за които се очакват усложнения; когато малформацията е в ръцете, операцията е задължителна, за да се избегнат усложнения и да се даде нормален вид на ръката.

Синтактилна операция: от какво се състои?

Хирургичната операция, извършена при наличие на синдактилия, предвижда:

Изпълнението на зиг-заг разрез, при който кожата обединява засегнатите пръсти по необичаен начин. Зиг-заг разрезът е най-добрият начин да се избегне използването на присадки на кожата по време на следващата фаза.
Ако сливането включва също костни и хрущялни тъкани, разрезът очевидно трябва да включва и тези тъкани;
Затварянето, чрез различни шевове, на клапите на кожата в резултат на разреза.
Тази част от процедурата позволява на пръстите да поемат нормалния си вид.

Някои случаи на синдактилия в ръцете са такива, че въпреки зиг-заг разрезът, обаче, е необходимо присаждане на кожата, за да се улесни затварянето.

ПОСТ-ОПЕРАТИВНА ФАЗА

Непосредствено след синдактилната хирургия лекуващият лекар прилага пластир върху засегнатите анатомични части, за да предпази и осигури правилното заздравяване на хирургичните рани. Ето защо, след като мазилката е елиминирана (обикновено това се случва след няколко дни), тя временно нанася ламелите на оперираните пръсти, чакайки пълно възстановяване.

По очевидни причини, пълното възстановяване от сложна синтактична операция (т.е. в присъствието на сливане на костни и хрущялни тъкани) отнема повече време от пълното възстановяване от обикновена синдактилна операция.

КАКВО ПРЕДСТАВЛЯВА ПО-ДОБРИЯТ МОМЕНТ?

Хирургичното лечение на синдактилия трябва да се извършва в ранна възраст.

Най-доброто време за провеждане на интервенцията варира в зависимост от местоположението на синдактията:

Ако сливането е между палеца и показалеца или между безименния или малкия пръст, операцията трябва да се извърши в рамките на 6-ия месец .
Ако сливането е между пръсти, различни от споменатите по-горе, операцията може да се осъществи дори на възраст 18-24 месеца .

СЪЩЕСТВУВА СЕ ЕДИННО ХИРУРГИЧНО ИНТЕРВЕНЦИЯ?

Някои случаи на синдактилия в ръката изискват извършването на втора операция в по-зряла възраст. В тези ситуации постоперативната фаза включва и серия от физиотерапевтични сесии.