полидактилия

всеобщност

Полидактилия е вродена физическа аномалия, характеризираща се с присъствието в ръцете или краката (или и в двете) на брой пръсти, по-големи от 5.

Има поне 3 вида полидактилия:

preaxial polydactyly, в който излишните пръсти или пръсти поникват от частта на палеца / пръста;
пост-аксиална полидактилия, при която излишните пръсти или пръсти поникват от частта на малкия пръст / петия пръст;
най-накрая, централна полидактилия, в която излишните пръсти или пръсти се изплъзват от централните пръсти на ръката или крака.

В началото на полидактилията винаги има генетична мутация. Последното може да бъде изолирано явление (несиндромна полидактилия) или последица от определено болезнено състояние, което включва други физически аномалии (синдромна полидактилия).

Има различни лечения: изборът на най-подходящия зависи от характеристиките на допълнителните пръсти и оценките на лекаря в областта на диагностиката.

Припомняне на генетиката

Преди да пристъпим към описанието на полидактилия, полезно е да разгледаме някои основни понятия за генетиката.

Какви са хромозомите? Според дефиницията, хромозомите са структурните единици, в които се организира ДНК. Човешките клетки съдържат в тяхното ядро 23 двойки хомоложни хромозоми (22 от автозомно несексуален тип и двойка сексуален тип); всяка двойка е различна от друга, тъй като съдържа специфична генна последователност.

Какви са гените? Те са къси участъци или последователности на ДНК с фундаментално биологично значение: от тях, всъщност, произхождат протеини или биологични молекули, които са фундаментални за живота. В гените има "написана" част от това, което сме и какво ще стане.

Всеки ген присъства в две версии, алели: алел е от майчински произход, след което се предава от майката; другият алел е от бащински произход, следователно се предава от бащата.

Какво е полидактилия?

Полидактилията е медицински термин, отнасящ се до вродена физическа аномалия, характеризираща се с присъствието в ръцете, краката или и двете на няколко пръста, по-големи от 5.

По този начин, човек с полидактилия е човек, който има 6 или повече пръста в ръцете и / или краката си.

Лекарите се позовават на „допълнителните пръсти”, използвайки термините: допълнителен пръст (или пръсти), пръст (или пръсти) в свръх-брой или пръст (или пръсти) свръх-брой (или свръх-брой).

ПРОИЗХОД НА ИМЕ

Думата полидактилия произлиза от обединението на два термина от гръцки произход: "polys" (πολύς), което означава "много" "много", и "daxtylos" (δάκτυλος), което означава "пръст".

Така буквалното значение на полидактилията е "много пръсти".

СИНОНИМИ НА ПОЛИДАКТИЛИЯ

Две синоними на полидактилия, много малко използвани, са: хипердактилия ("хипер-" е префикс, който показва изобилието) и полидактилизъм.

ИМЕТО НА ОЛИГОДАТТИЛИЯ

Полидактилия е състояние, противоречащо на олигодактилия, което се състои в наличието на голям брой пръсти, в ръцете и / или краката, по-малко от 5.

Представката "олиго" идва от гръцката дума "олигос" (ὀλίγος), което означава "малко".

ВИДОВЕ ПОЛИДАКТИЛНИ

Лекарите смятаха, че е целесъобразно полидактилията да се класифицира в три различни вида, в зависимост от това къде се намира пръста или извънбройните пръсти.

Тези три вида се наричат:

Preaxial polydactyly . Това е, когато пръстът или допълнителните пръсти покълнат от частта на палеца (в ръката) или големия пръст (в крака).
В този случай, предварителният полидактилитет, който засяга ръката, се нарича радиална предварителна полидактилия (или по-просто радиална полидактилия); докато преаксиалната полидактилия, засягаща стъпалото, е известна като предварителна полидактилия на тибията (или по-скоро полидактилия на тибията).
Пост-аксиална полидактилия . Това е, когато пръстът или допълнителните пръсти покълнат от частта на малкия пръст на ръката или по-малкия пръст на крака.
Както и в предишния случай, има две специфични термини, които се отнасят до поасиалната полидактилия на ръцете и краката; те са, съответно, пост-аксиална полидактилна ултрална (или полидактилна полидактилия) и мускулна пост-аксиална полидактилия (или полидактилия).
Централна полидактилия . Това е, когато пръстът или допълнителните пръсти поникнат между централните пръсти на ръката (индекс, среден или безимен пръст) и краката (втори пръст, трети пръст или четвърти пръст).

Причини

За задълбочаване: Полидактилия - Причини и симптоми

Полидактилия е резултат от мутации в гените, които контролират правилното развитие на пръстите на ръцете и краката. На базата на техните експериментални заключения, изследователите смятат, че тези гени са доста голям брой и че сред тях има някои, които - ако мутират - причиняват преаксиална полидактилия, други, които причиняват постсалиална полидактилия и други, които определят централната полидактилия.

Според последните генетични изследвания, полидактилите биха били свързани с около 39 генетични мутации .

ИЗОЛИРАН ФЕНОМЕН И СИНДРОМИЧЕН ФЕНОМЕН?

Полидактилията може да бъде изолирана аномалия - когато изолираното е предназначено да бъде свързано с не особено болестно състояние - или може да е клиничен признак на конкретно генетично заболяване (обикновено синдром).

В първия случай това е явление, което не е особено важно от клинична гледна точка, тъй като то трябва да се разглежда без никакви опасни последствия за здравето на пациента; във втория случай, от друга страна, това е явление, което обикновено се свързва с други симптоми, някои от които са много сериозни.

В медицински език изолираната полидактилия се нарича несиндромна полидактилия, докато тази, свързана с определено болестно състояние, се нарича полидактилен синдром .

В тези случаи прилагателното "синдромно" означава "което е част от синдром" или "което е свързано със синдром".

Според последните научни изследвания биха съществували най-малко 97 геномни синдрома, характеризиращи се с един от трите вида полидактилия, описани в предишната глава.

Забележка: синдром означава комплекс от симптоми и признаци, които характеризират определена клинична картина.

ПОЛИДАКТИЛИРАНЕ КАТО СЕМЕЙНО СЪСТОЯНИЕ

Полидактилия може да бъде повтарящо се състояние в рамките на едно и също семейство.

Изправени пред такива случаи, лекарите говорят за семейната полидактилия .

Като цяло фамилната полидактилия е изолирано явление, следователно не-синдромна форма на полидактилия.

Генетични характеристики на несиндромна полидактилия и синдромна полидактилия

Като цяло несиндромната полидактилия се държи като автозомно доминантно заболяване, докато синдромната полидактилия като автозомно рецесивно разстройство.

Автозомно доминантно заболяване е генетично състояние, при което мутацията само на един от двата алела на гена, отговорен за патологията, е достатъчна за осъществяване на специфична клинична картина; автозомно рецесивно заболяване, от друга страна, е генетично заболяване, при което, за да се наблюдава определена симптоматика, е необходимо да се мутира и двете алели на гена, който е виновен за болестта.

Симптоми и усложнения

Синдроми, които могат да причинят полидактилия

Preaxial polydactyly

Анемия на Fanconi
Cefalopolisindattilia на Greig
Синдромът на Таунс-Брокс
Синдром на Холт-Орам

Пост-аксиална полидактилия

Cefalopolisindattilia на Greig
Синдром на Даун
Синдром на Мекел
Синдром на Bardet-Biedl

Централна полидактилия

Синдром на Bardet-Biedl
Синдром на Мекел
Синдром на Палистър-Хол
Синдром на Холт-Орам

Лице с полидактилия може да има аномалии с едната или с двете си ръце, както и с едната или двете крака.

Като цяло, пръстът или допълнителните пръсти са свободни, вътре в тях, на кости, сухожилия и стави; с други думи, те имат само облицовка на кожата и прикрепения нокът.

Ако имат кости и стави, те работят като обикновени пръсти; в противен случай те нямат функционална роля.

ПОСТАСИАЛЕН ПОЛИДАКТИЛЕН

Пост-аксиалната полидактилия е най-често срещаният тип.

В повечето случаи свръхчувственият пръст или пръстите са елементарни, следователно са лишени от кости, сухожилия и ставни елементи и са снабдени само с нокътя.

Обикновено пост-аксиалната полидактилия е клиничен признак на синдром, подкрепен от генетични промени в ДНК.

Епидемиологични данни

Поасиалната полидактилия е особено широко разпространена сред населението на африканския произход.

В тази връзка, някои статистически проучвания показват, че честотата при африканци и афро-американци е равна на един случай на всеки 143 новородени, точно 10 пъти по-висока от честотата при индивиди с кавказки произход (един случай на всеки 1339 новородени),

ПРЕДВАРИТЕЛЕН ОЦЕНКА ПОЛИДАКТИЛ

Преаксиалната полидактилия е по-рядка от пост-аксиалната типология.

Както и в предишния случай, пръстът или допълнителните пръсти обикновено са без костни, ставни и сухожилни структури в тях.

Преаксиалната полидактилия е много често синдромен характер.

Епидемиологични данни

Предварителната първична полидактилия засяга новородено на всеки около 3000 години.

Тя е много често срещана в индийското население, толкова много, че в тази етническа група тя представлява втората най-разпространена аномалия в ръцете.

ЦЕНТРАЛЕН ПОЛИДАКТИЛ

От трите вида полидактилия централното е най-малкото.

Допълнителният пръст или пръстите могат да отбележат:

В ръката, между индекса и средата или между средата и пръстена.
В крака, между втория и третия пръст или между третия и четвъртия пръст.

Като цяло централната полидактилия се свързва със синдактилия (т.е. когато пръстите са свързани) и представлява клиничен признак на генетичен синдром.

В някои случаи пръстът или допълнителните пръсти поникват от централните пръсти: в тези ситуации средният пръст, който обикновено е по-заинтересован, е в ръката, в индекса и, в крака, във втория пръст.

Забележка: вторият пръст е пръст, който следва големия палец. Третият, четвъртият и петият пръст са, разбира се, краищата след втория пръст.

КОГА ДА СЕ СВЪРЖЕТЕ С ЛЕКАРА?

Тъй като полидактилията често представлява клиничен признак на генетично заболяване, лекарите съветват родителите на детето с горепосочената аномалия да се свържат с генетичен експерт за специализиран преглед.

Усложнения

Полидактилността може да представлява грозен проблем, много чувстван от превозвачите, за да създаде сериозен дискомфорт и да повлияе на социалните взаимоотношения.

Освен това, ако това е особено сериозно (свръхчестотните пръсти са поне две или са в особено неприятни седалки), пациентите могат да се затруднят да хванат предмети с ръцете си (ако аномалията се намира тук) или да намерят обувки подходящи за тях (ако аномалията е към краката).

диагноза

За да се диагностицира полидактилията и нейните основни характеристики, обективното изследване е достатъчно.

В медицината обективното изследване означава оценката от страна на лекаря на наличните симптоми и признаци и / или докладвани от пациента.

За да се изясни дали пръстът или допълнителните пръсти съдържат подобни на кост елементи вътре, лекарите прибягват до рентгеново изследване .

Както ще видим в следващата глава, изясняването на вътрешната структура на излишните пръсти е важно за терапевтични цели.

Обективното изследване включва и оценка на семейната история

Като цяло, по време на физическия преглед, лекарят пита родителите дали някои от техните роднини са или са носители на полидактилия. Това изследване е важно да се разбере дали аномалията може да бъде от семеен тип или не.

ГЕНЕТИЧНИ КОНСУЛТАЦИИ ЗА РАЗБИРАНЕ НА ПРИЧИНИ

Хората, склонни към полидактилия, обикновено са подложени на генетичен тест, насочен към търсене на генетични мутации и хромозомни изменения.

Благодарение на този тест лекарите могат да определят точната причина за полидактилия и дали тя е синдромна или несиндромна.

лечение

Ако полидактилията е естетичен или функционален проблем (например, създава проблеми при хващане на предмети или намиране на подходящ чифт обувки), лекарите могат да премахнат допълнителния пръст или пръстите, използвайки най-малко два различни вида лечение. :

Лигатурата на допълнителния пръст e
Хирургия.

Преди да се опише какво представляват тези два метода, трябва да се отбележи, че изборът на лечение, което ще се използва, зависи от характеристиките на полидактилията: наличието на костни, ставни и сухожилни структури изисква хирургическа намеса; отсъствието на горните елементи, от друга страна, означава, че нехирургичното средство е достатъчно.

СВЪРЗВАНЕ НА ДОПЪЛНИТЕЛНИ ПЕЧКИ

Свръхчестотното лигиране на пръстите се състои в прилагането от лекаря на някакъв клипс (или ласо) в точката на произход на самите пръсти. Това пречи на кръвта да достигне и да задържи кожната тъкан, която представлява допълнителния пръст жив. След като кожата е мъртва, нейното отстраняване е просто и обикновено без усложнения.

Така че, всъщност, с техниката на връзване на допълнителни пръсти, лекарите предизвикват процес на суха гангрена .

Обикновено се изискват две седмици за некроза (т.е. смърт) на кожната тъкан. През цялото това време пациентът трябва да носи защитна превръзка.

Най-добрата възраст за извършване на лигиране на пръстите е през първите 20 месеца от живота.

Предимства: това е минимално инвазивна техника, тъй като не е хирургична процедура.

Недостатъци: приложим е само за пациенти със свободни пръсти, вътре в тях, костни елементи, стави и сухожилия.

Хирургично отстраняване

Хирургичната намеса се състои от: кожни разрези, отстраняване на свръхчувствителен пръст или пръсти (NB: отстраняването включва отстраняване на костни, ставни и сухожилни структури), възможно реконструкция на част от ръката или крака (например сухожилия), затваряне на кожни разрези и, накрая, прилагане на конци и превръзка.

Има няколко хирургични подхода, всеки от които е подходящ за определен вид полидактилия.

Освен това, тежестта на аномалията засяга и избора на най-подходящата хирургична техника.

Що се отнася до анестезията, това може да бъде и локално; докато за престой в болница, приемането обикновено е един ден.

Най-добрата възраст за прибягване до операция е около годината на живота.

Предимства: операцията позволява отстраняването на допълнителни пръсти, състоящи се от кости, стави и сухожилия, а след това и пръсти с функционална роля.

Недостатъци: това е инвазивно решение и като всяка хирургична процедура представлява риск.