мастоцитоза

всеобщност

Мастоцитоза е заболяване, характеризиращо се с натрупване на мастни клетки в различни органи и тъкани на тялото. След като се натрупат, тези имунни клетки отделят значителни количества хистамин.

Хистаминът, произведен от мастоцити, има многобройни последствия, понякога много сериозни. Симптомите на заболяването обаче са различни и зависят от вида на мастоцитозата.

Причините за появата все още не са изяснени; единственият установен факт е, че в началото на всичко има генетична мутация.

Диагнозата изисква точни прегледи и специфични тестове. След идентифицирането на типа мастоцитоза може да се планира най-подходящият терапевтичен път; терапевтичен път, който не позволява възстановяването от болестта, но само подобрява симптоматичната картина.

Какво е мастоцитоза?

Мастоцитозата е рядко патологично състояние, характеризиращо се с прекомерно натрупване на мастоцити в някои органи и тъкани на тялото.

КАКВИ СА МАСТОЦИТИТЕ?

Мастните клетки или мастоцити са група от клетки, принадлежащи към имунната система, които защитават тялото от патогени и други видове заплахи.

Когато човешкият организъм е атакуван от микроби (вируси или бактерии), мастните клетки започват да освобождават в кръвоносните съдове азотно химическо съединение, наречено хистамин . В мастните клетки това вещество е затворено в междуклетъчни гранули заедно с други елементи; не случайно процесът на освобождаване на хистамин е известен като дегранулация на мастните клетки.

Хистаминът е вазодилататор, поради което освобождаването му увеличава пропускливостта на кръвоносните съдове, с които той влиза в контакт. По-голяма вазална пропускливост в определен момент благоприятства притока на други имунни клетки, които имат специфична роля: да атакуват и премахват заразени патогени от тялото.

Този процес е част от този много специфичен защитен механизъм, наречен възпаление .

Какво се случва, когато мастоцитите не работят правилно?

Фигура: мастна клетка, съдържаща хистаминови гранули (във виолетово).

Понякога мастоцитите могат да предизвикат масирано освобождаване на хистамин, дори когато тялото срещне безвредни елементи, като полени, а не инфекциозни агенти. Възпалителният процес, който произтича от него, е безпредметен, тъй като няма микроби, които да атакуват, но има ефекти и причини: зачервяване на кожата, подуване на кожата, затруднено дишане, сърбеж и ринит .

Този анормален механизъм е в основата на алергичните реакции (или алергии ), а когато стане особено интензивен, той носи името на анафилаксия .

ВИДОВЕ МАСТОЦИТОЗА И ЕПИДЕМИОЛОГИЯ

Признати са два вида мастоцитоза:

• Кожна мастоцитоза . Симптомите засягат само кожата, защото там се натрупват мастни клетки; обикновено засяга деца, толкова много, че приема алтернативното име на педиатричната мастоцитоза . Сред двата вида съществуваща мастоцитоза, това е най-често срещаната форма, въпреки че трябва да се отбележи, че тя е сравнително рядко заболяване. Всъщност тя засяга един човек на 1000 души.
• Системна мастоцитоза . Натрупването на мастни клетки може да се случи във всяка част на тялото, следователно в кожата, във всеки орган (черен дроб, далак, костен мозък и др.) И кости. Това е много рядко заболяване, което засяга възрастните. Според англо-саксонската статистика един човек на 150 000 души се разболява от системна мастоцитоза.

Причини

Натрупването на мастни клетки в различни части на тялото причинява интензивно освобождаване на хистамин и други химични медиатори (също съдържащи се в мастните клетки); последният, заедно с хистамина, са архитекти на всички типични симптоми на мастоцитоза.

Какво ви осигурява?

Причината или причините, които предизвикват началото на мастоцитоза, все още не са напълно изяснени. Единственото сигурно е, че в началото на заболяването има генетична грешка . Тази сигурност произтича от факта, че ДНК на хората с мастоцитоза представлява мутация в c-KIT гена .

МУТАЦИЯ НА GENE C-KIT: НАСЛЕДСТВЕНИ ИЛИ СПОНТАННИ?

Изследователите, след години на проучвания, са стигнали до заключението, че част от пациентите на мастоцитоза наследяват гена c-KIT, мутиран от родителите, докато друга част спонтанно и без причина (за сега) обяснява генетичната мутация.,

Симптоми и усложнения

Кожната мастоцитоза има симптоми и признаци, различни от тези, характерни за системна мастоцитоза. Поради това симптоматиката зависи изключително от вида на мастоцитозата, която е на мястото си.

МАТОСИТОЗА

Както можете да предположите от самото име, най-характерният симптом на кожна мастоцитоза е появата на лезии и аномалии на кожата.

Тези кожни лезии могат да бъдат:

• Малки области на кожата с различен цвят. Те се наричат ​​още макули .
• Малки стабилни релефи на кожата. Те също така се наричат папули .
• Облекчения на кожата от значителен размер и червено. Това са така наречените нодули .
• Обширни кожени повърхности, забележими само на допир. Те се идентифицират и с термина „ плочи“ .
• Блистери или колекции от подкожна течност.

Фигура: кожна мастоцитоза при юноши

Лезиите, като правило, се появяват само върху ствола и имат цвят, който може да варира от жълто до светло кафяво до тъмно червено-кафяво. Техните размери са изключително променливи: те могат да бъдат с диаметър един милиметър, но също и няколко сантиметра.

Еднакво променлива е и тяхната численост: някои пациенти показват само една / две лезии, други показват хиляда.

Накрая, засегнатите области на кожата развиват подуване, сърбеж и зачервяване .

МАСТОЦИТОЗА НА СИСТЕМАТА

Наличието на преувеличен брой мастоцити в различни органи и тъкани на тялото може да предизвика много голям брой нарушения, като:

• Стомашни болки, причинени от непрекъснати пептични язви . Пептичните язви са естествената последица от прекомерното освобождаване на хистамин в стомаха.
• Увеличен черен дроб ( хепатомегалия ) и последваща жълтеница . Всичко това предизвиква чувство на апатия
• Увеличена далака ( спленомегалия ) и последваща болка в корема
• Болки в ставите
• Увеличени лимфни възли
• Усещане за слабост
• Изключително усилие, дори когато правите по-малко взискателни дейности
• Промени в настроението, като раздразнителност и внезапно объркване и амнезия
• Загуба на апетит
• Загуба на тегло
• Остеопороза и болка в костите.
• Необходимо е да се уринира често

Освен това, системната мастоцитоза се характеризира и с:

• Повтарящи се горещи вълни . Това е различно усещане от това, причинено от интензивно изпотяване.
• Сърцебиене или нередовен пулс.
• Зашеметяващ . Пациентът изпитва тежка замайване .
• Хипотония или понижаване на кръвното налягане с всичките му последствия (замъглено виждане, припадък, общо неразположение и др.).
• Главоболие, задух, болка в гърдите, гадене и диария.

Тези симптоми, особено горещи вълни, сърцебиене и объркване, се появяват внезапно под формата на атаки с продължителност от 15 до 30 минути. След този период от време постепенно изчезват, но след това се появяват отново по-късно.

Атаките са много често след физическо усилие, прием на някои лекарства (аспирин или антибиотици), емоционален стрес, поглъщане на определени храни и подправки, прием на алкохол и инфекциозни заболявания като грип и студ.

Подтипове на системна мастоцитоза

Въз основа на тежестта и засегнатите органи и тъкани могат да бъдат разграничени три различни подтипа на системната мастоцитоза. Това са индолентна системна мастоцитоза, агресивна системна мастоцитоза и системна мастоцитоза, свързана с кръвна болест . В 90% от случаите страдащите от системна мастоцитоза са засегнати от индолентната форма, която се характеризира с умерена и променлива симптоматика.

анафилаксия

Индивидите с мастоцитоза, както системни, така и кожни, са протагонисти, повече от здрави хора, от епизоди на анафилаксия . Анафилаксията, както видяхме, е алергична реакция, причинена от несъзнателно освобождаване и без причина за хистамин, от мастоцити.

Причината за това по-голямо предразположение вероятно се дължи на масовото присъствие на мастни клетки в различни тъкани и органи.

Типични симптоми на анафилаксия

• Затруднения с дихателните пътища
• Подуване на очите, устните, ръцете и други области на тялото
• Сърбеж на кожата и обрив
• Странен метален вкус в устата
• Очите зачервени, сърбеж и възпалени
• Промени в сърцето
• Внезапно усещане за безпокойство
• хипотония
• Чувство за повръщане и диария
• треска

диагноза

Кожната мастоцитоза и системната мастоцитоза имат свои симптоми и поради това се диагностицират с различни тестове и тестове.

МАТОСИТОЗА

Кожната мастоцитоза причинява, както се вижда, очевидни признаци на кожата (т.е. лезии).

Ето защо, първо, започваме с обективно изследване, по време на което лекарят (обикновено дерматолог ) анализира външния вид и размера на лезиите. Те са важни характеристики, тъй като са типични за кожната мастоцитоза: зачервения външен вид на кожата на ствола и усещането за сърбеж в съответната област.

Втората стъпка се състои от биопсия, която установява, окончателно, какви са признаците на кожата, открити при обективното изследване. Биопсията включва микроскопско вземане на проби и анализ на малка проба от патологична кожна тъкан (т.е. засегната от папули, нодули и т.н.). Ако от наблюдението под микроскопа се окаже, че пробата съдържа много голям брой мастоцити, тогава става дума за кожна мастоцитоза.

МАСТОЦИТОЗА НА СИСТЕМАТА

За да се установи правилната диагноза на системната мастоцитоза, трябва да се използват следните 5 теста:

• Пълна кръвна картина . Това е броят на всички клетки и други елементи в кръвта. Тя изисква събиране на кръвна проба от вена в ръката и точен анализ. Ако в края на тестовете се появи странно ниско ниво на кръвни клетки, това може да означава, че има прекомерно присъствие на мастни клетки в костния мозък (NB: костният мозък е органът, който произвежда кръвните клетки).
• Анализ на нивата на триптаза в кръвта . Триптазата е ензим, наличен само в мастоцити, по-специално в гранули. Следователно, ако в кръвта на индивида има голямо количество триптаза, това означава, че почти сигурно има голям брой циркулиращи мастни клетки. Количественото определяне на нивата на триптазата се получава с определен кръвен тест.
• Ултразвук на корема . Това е неинвазивен рентгенологичен преглед, който осигурява ясни образи на вътрешните органи на тялото. При пациенти със съмнение за системна мастоцитоза (кръвна картина и анализ на позитивни нива на триптаза) се провежда дали черният дроб и далака са увеличени.
• DEXA (рентгенова абсорбция с двойна енергия) . Това е рентгеново изследване, което позволява измерването на нивата на калция в костите на индивида. В случай на системна мастоцитоза, костите са бедни на калций и подлежат на остеопороза, тъй като те са "заразени" с прекомерен брой мастоцити, които произвеждат вещества с корозивни ефекти.
• Събиране и анализ на костен мозък . Костният мозък се намира в най-вътрешните области на костите. Следователно, вземането на проба от пробата изисква спринцовка с много дълга игла и малка локална анестезия, за да практикувате там, където възнамерявате да вкарате иглата. Фигура: събиране на костен мозък След като се вземе необходимото количество костен мозък, клетките, които се съдържат в него, се анализират. В костния мозък на индивид със системна мастоцитоза се наблюдава голямо количество мастни клетки.

лечение

Въпреки че няма лек, който да лекува от мастоцитоза, възможно е да се прибегне до терапия, насочена към подобряване на симптомите.

Тази терапия зависи от два фактора: от вида на мастоцитозата, кожна или системна, и от тежестта на симптомите .

Тя се основава почти изключително на администрирането на различни видове наркотици, някои по-ефективни и по-мощни от други.

КОРТИКОСТЕРОИДИ ЗА ТЕЗИ ИЗПОЛЗВАНЕ

Локални кортикостероиди се предлагат като кремове, мазила и мехлеми. Те се използват от лица с умерена кожна мастоцитоза. Тяхното действие се състои в предотвратяване на освобождаването на хистамин, предвиждайки, всъщност, спусъка на следващия възпалителен процес.

Страничните ефекти, причинени от кортикостероиди за локално приложение, са:

• Кожно изтъняване и набраздяване на кожата
• Обезцветяване на кожата
• Лекота на третираната зона за развитие на хематоми

За да се сведат до минимум страничните ефекти, препоръчително е лекарството да се прилага изключително там, където има кожни лезии.

АНТИХИСТАМИНИ

Антихистамините, както може да се предположи от името им, блокират ефектите на хистамин.

Те се прилагат както при кожна мастоцитоза, така и в случай на индолентна системна мастоцитоза и се използват за лечение на сърбеж и зачервяване на кожата.

Възможните нежелани реакции са: главоболие, сухота в устата и сух нос. И трите преминават много бързо.

Хромоликатен натрий

Натриевият кромогликат обикновено се използва за лечение на алергични реакции, предизвикани от определени храни и такива, които причиняват сърбеж в очите и ринит. Неговото терапевтично действие е свързано със способността да се намали количеството на веществата, освободени от мастоцити.

Симптомите, които изглежда имат най-голям ефект, са: болки в ставите, чувство за слабост, главоболие и сърбеж.

PUVA

PUVA се състои в прилагането на определено лекарство, наречено псорален, и в последващото излагане на пациента на ултравиолетов тип А ( UVA светлина ). Псораленът повишава чувствителността на кожата към ефектите на UVA светлината, което спомага за отстраняване на кожните лезии.

PUVA е лечение, което, ако се използва за дълги периоди от време, може да причини появата на кожни тумори . Поради тази причина се използва само при тежка кожна мастоцитоза и за ограничен брой сесии.

КОРТИКОСТЕРОИДИ В ТАБЛЕТКИ

Кортикостероидите в таблетки се правят на пациенти с мастоцитоза, които страдат от много интензивен сърбеж и / или тежка костна болка.

Страничните ефекти са различни и в някои случаи също много сериозни; следователно е добре да не го злоупотребяваме.

Някои странични ефекти на кортикостероиди в таблетки:

• Повишаване на теглото
• Задържане на вода
• Повишен апетит
• хипертония
• раздразнителност

БИФОСФОНАТИ И ДОБАВКИ ПО ФУНКЦИИ

Бисфосфонати, свързани с калциеви добавки, се дават на пациенти с мастоцитоза, засегната от остеопороза. Техният ефект, всъщност, е да забавят разрушаването на костната тъкан и да благоприятстват противоположния процес, този на строителството.

АНТАГОНИСТИ НА РЕЦЕПТОРИТЕ Н2

Н2 рецепторните антагонисти са показани за лечение на стомашна болка поради пептични язви. В действителност те действат, като блокират прекомерното освобождаване на хистамин в стомаха, причинено от наличието на голям брой мастоцити в тялото.

Лекарства за грижа за мастоцитоза на сериозна система

Агресивната системна мастоцитоза и т.нар. Системна мастоцитоза, свързана с кръвна болест, се лекуват с поредица от лекарства, с повече или по-малко положителни ефекти.

Подробно всички възможни лекарства са:

• Алфа интерферон . Проектиран за лечение на тумори, той също има положителен ефект върху сериозна мастоцитоза. Прилага се чрез инжектиране и при първото приложение, тъй като тялото все още не се използва, може да предизвика грипоподобни симптоми, висока температура и болки в ставите.
• Imatinib . Приложен в таблетки, той блокира механизма на производство на мастоцити. Той не винаги дава желаните резултати и прави пациента, който го използва, по-податлив на инфекции.
• Нилотиниб и дазатиниб . Те са предназначени за приемане от пациенти, които не отговарят на иматиниб. Подобно на последните, те спират производството на мастоцити и правят пациента по-податлив на инфекции.
• Кладрибин . Първоначално предназначено за лечение на левкемия, е установено, че има благоприятен ефект дори при пациенти с мастоцитоза. Прилага се чрез инфузия и действа чрез потискане на имунната система. Това прави пациента по-податлив на инфекции.

Симптоми на продължаваща инфекция:

• Висока телесна температура

• Главоболие

• Мускулни болки

• диария

• Усещане за изтощение

В допълнение към тези лекарства, в случай на системна мастоцитоза, свързана с кръвна болест, е необходимо да се лекува и свързаната с нея кръвна болест. Последното може да бъде остра левкемия, хронична левкемия, лимфом или множествен миелом .

За допълнителна информация: Лекарства за лечение на мастоцитоза »

прогноза

Кожната мастоцитоза се подобрява с времето, толкова много, че много пациенти, когато достигнат пубертета, се възстановяват напълно.

Системната мастоцитоза, от друга страна, е неизлечима болест, която в по-леките случаи (индолентната мастоцитоза) влияе само върху качеството на живот на пациентите, докато в по-тежките случаи (агресивна мастоцитоза и мастоцитоза, свързана с кръвна болест) също може да \ t условие за продължителността на живота на пациента.