дефиниция
Наследствената сфероцитоза е форма на хронична хемолитична анемия.
Това разстройство е вторично след промени в протеините на клетъчните мембрани на еритроцити, като например спектрин, който индуцира преждевременна хемолиза. Резултатът е намаляване на повърхността на еритроцитната мембрана, което води до образуване на сфероцити (по-малки, сферични и по-малко деформируеми) и намалена осмотична резистентност на червените кръвни клетки към преминаването през далачната микроциркулация.
Сфероцитозата се наследява като автозомно доминантна и понякога рецесивна черта. Симптоматиката може да се прояви едва след юношеството, въпреки че дефектът е вроден, следователно присъства от раждането.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- адинамия
- анемия
- анизоцитоза
- астения
- брахидактилия
- втрисане
- Билиарна колика
- Dysodontiasis
- Коремна болка
- хемоглобинурия
- Хепатомегалия
- Exophthalmos
- треска
- хипотония
- жълтеница
- болки в кръста
- гадене
- бледост
- полидактилия
- увеличение на далака
- Кожни язви
- Тъмна урина
- виене на свят
Други посоки
Наследствената сфероцитоза може да се прояви като общо скромно заболяване (при което анемията може да бъде добре компенсирана) или с по-тежки клинични картини.
Симптоматиката включва различни степени на анемия, жълтеница и спленомегалия.
Увеличаването на далака е почти винаги присъстващо и очевидно при обективното изследване, но рядко причинява дискомфорт в корема.
Холелитиаза, дължаща се на повишено производство на жлъчни пигменти (билирубинови жлъчни камъни), е честа и може да представлява симптом на поява. Понякога се наблюдават вродени скелетни аномалии (напр. Тумикафалия, брахидактилия и полидактилия), язви на малеола, екзофталмос (издатина на очната луковица) и дисодонтазис (затруднено изригване на зъбни елементи). Пациентът със сфероцитоза може също да прояви хепатомегалия.
Диагнозата на наследствената сфероцитоза изисква демонстрация на наличието на сфероцити върху намазаната кръв, на повишена осмотична чупливост на червените кръвни клетки и на пряк тест на негативния антиглобулин.
Спленектомията е единственото специфично лечение за симптоматично заболяване, но то рядко е необходимо.
