всеобщност
Мегалобластната анемия е хематологично заболяване, характеризиращо се с наличие на мегалобласти в костния мозък и периферната кръв. При еритропоезата (линия на диференциация и съзряване на червената кръвна група) мегалобластите са големи еритроидни прекурсори .
Тяхното изразено увеличение ( мегалобластоза ) е показателно за изменен синтез на ДНК, класически вторичен до дефицит на витамин В12 или фолиева киселина . И двете от тези вещества са необходими за производството на червени кръвни клетки и дефицитът им води до зрелищни дефекти на тези елементи (по-специално, цитоплазмата е прекомерна в сравнение с ядрото). В резултат на това тези елементи се натрупват в костния мозък, причинявайки мегалобластоза, докато в периферната кръв има макроцитоза, като червените кръвни клетки (или еритроцитите) са по- големи от нормата.
Клиничната картина на мегалобластната анемия може да бъде подкрепена и от много други патологични състояния, вродени или придобити, натрупани от дефект на узряване на еритроидни прекурсори, който предотвратява терминалната диференциация на еритроцитите.
Мегалобластната анемия се диагностицира чрез кръвен тест, ориентиран за оценка, по-специално, на средния корпускулен обем на червените кръвни клетки ( MCV ) и на други еритроцитни индекси .
Терапията с мегалобластна анемия винаги зависи от причината: ако хематологичната картина е свързана с дефицит на витамин В12 или фолиева киселина, се посочва приемът на добавки въз основа на тези елементи и корекцията на диетата .
Какво
Мегалобласти: какви са те?
Мегалобластите са прогениторни клетки на червените кръвни елементи. Тези елементи присъстват, като правило, в костния мозък и се наричат така поради големия им размер.
Какво се разбира под мегалобластна анемия?
Мегалобластната анемия включва хетерогенна група заболявания, характеризиращи се с наличието на мегалобласти (незрели прогениторни клетки на макроцитите) и макроцити (червени кръвни клетки по-големи от нормалните, между 9-12 μm) в кръвта.
Мегалобластната анемия се дължи на дефект на зреене на еритроидните прекурсори (т.нар. Червена кръвна серия), който предотвратява терминалната диференциация на еритроцитите. В резултат на това тези елементи се натрупват в костния мозък, което води до състояние на мегалобластоза .
В обобщение, хематологичната картина на мегалобластна анемия се характеризира с:
- Макроцити в периферната кръв (в кръвообращението могат да бъдат намерени и мегалоцити, т.е. червени кръвни клетки с диаметър по-голям от 14 μm) -> Макроцитоза
- Излишните мегалобласти в костния мозък -> мегалобластоза
Червени кръвни клетки: ключови точки
За да се отговори правилно на тази патология, е необходимо накратко да се напомнят някои ключови точки за структурата и нормалния размер на червените глобули (или еритроцитите ).
- Червените кръвни клетки са кръвни клетки, използвани за транспортиране на кислород от белите дробове до тъканите. За да изпълняват най-добре функциите си, те трябва да имат формата на биконкав диск с плоско ядро и подходящи размери. Когато те са по-големи от нормалните, еритроцитите се наричат макроцити (или мегалоцити ).
Подробно, въз основа на размера на еритроцитите е възможно да се разграничат:
- Нормоцитоза : червените кръвни клетки са с нормален размер, т.е. имат диаметър, равен на 7-8 микрометра (μm).
- Микроцитоза : характеризира се с микроцитни еритроцити, т.е. по-малки от нормата;
- Макроцитоза : това е противоположното състояние на микроцитозата, при която еритроцитите имат диаметър по-голям от нормалния, между 9-12 μm. Мегалоцитите са червени кръвни клетки, дори по-големи от макроцитите (по-големи от 14 μm).
Физическите характеристики на червените кръвни клетки се определят от еритроцитните индекси . При лабораторни анализи най-полезната кръвна картина, за да се определи дали червените кръвни клетки са нормални, твърде големи или твърде малки, е средният корпускуларен обем ( MCV ). По дефиниция, макроцитозата (т.е. присъствието в кръвта на макроцитите ) съществува, когато средният клетъчен обем (MCV) е по-голям от 95 фемтолитра (fL) ; при мегалобластна анемия този параметър е включен или е дори по-голям от интервала между 100 и 150 fL.
Причини и рискови фактори
Мегалобластната анемия се поддържа от дефицит или неправилно използване на витамин В12 или фолиева киселина, но много вродени или придобити състояния, обединени от дефекти на пуриновите или пиримидинови синтези, могат да определят тази хематологична картина.
Следователно мегалобластната анемия е показателна за неефективна хематопоеза по отношение на клетъчната линия на червените кръвни клетки и по-специално се характеризира със забавяне на синтеза на ДНК .
Това води до нуклеиново-цитоплазматична матурна асинхрония на еритроидните прекурсори (от прохеритобласта до ретикулоцита), т.е. клетките на костния мозък, от които червените кръвни клетки произвеждат, с увеличени размери, с прекомерна цитоплазма по отношение на ядрото.
Следователно в костния мозък се наблюдава неефективна цитогенеза и ранна клетъчна смърт, затова в мегалобластните анемии еритроидните клетки, произведени на медуларното ниво, са до голяма степен разрушени, без да могат да достигнат циркулационния поток. При кръвна картина се открива във връзка с макроцитна анемия .
Мегалобластна анемия: какви са причините?
Класически причините за мегалобластната анемия се разделят на две големи групи, основани на дефицитния фактор, отговорен за хематологичната картина, т.е.
- Фолиеви дефицитни анемии ;
- Витамин В12 дефицитна анемия (кобаламин) ;
В някои случаи обаче витаминният дефицит е смесен. Фолиевата киселина и витамин В12 са от съществено значение за правилния синтез на червените кръвни клетки, особено когато има бърз оборот (както в мозъка) и в стомашно-чревния тракт; дефицитът им може да бъде резултат от:
- Слаба или лошо балансирана диета (намален прием на фолиева киселина и витамин В12):
- Злоупотреба с алкохол (или хроничен алкохолизъм)
- недохранване
- Вегетарианска диета
- Дефектна абсорбция поради стомашни или чревни причини
- Гастроентерит, синдроми на малабсорбция и други заболявания на стомашно-чревния тракт, включително болест на Крон и цьолиакия
- Тропически лиман
- Гастректомия и резекции на тънките черва
- хипотиреоидизъм
- склеродермия
- Употреба на лекарства (антиметаболити)
- Фолатни антагонисти, като инхибитори на дихидрофолат редуктаза, антиепилептици, сулфонамиди, метотрексат и азотен оксид
- Лекарства, които пречат на синтеза на ДНК (антибласт, азатиоприн, тиогуанин)
- Контрацептивна терапия
- Инхибитори на протонната помпа, антагонисти на Н2 рецептори и бигуаниди
- Повишени нужди
- бременност
- диализа
- Хронична хемолиза и различни хематологични заболявания
- Сърдечна и бъбречна недостатъчност
- Неоплазми
- Базедовата болест
- Вродени грешки на метаболизма
- Дефицит на транскобаламин II
Знаете ли, че ...
Когато се прилага анестезия с азотен оксид, може да възникне остра мегалобластична анемия.
Симптоми и усложнения
Мегалобластната анемия се характеризира с необичайно увеличаване на средния корпускулен обем на червените кръвни клетки (MCV). В този контекст, в допълнение към откриването на мегалобластоза и макроцитоза, средната концентрация на хемоглобин (Hb), съдържаща се в червените кръвни клетки, е по-ниска от нормалната; резултатът е намалена способност на кръвта да пренася кислород.
Мегалобластната анемия включва различни клинични картини, свързани с конкретната причина, от която произтича: в някои случаи разстройството е почти асимптоматично; в други случаи състоянието е в несъстоятелност или излага на риск живота на тези, които страдат от него.
Мегалобластна анемия може да възникне при:
- Бледа кожа (особено подчертана на нивото на лицето);
- Умора и слабост;
- Нестабилност на ноктите и косата;
- Загуба на апетит;
- Главоболие;
- Задух;
- Виене на свят;
- Сърцебиене;
- Зашеметяващи;
- Болки в гърдите;
- Жълтеница;
- Загуба на кръв и склонност към кървене;
- Рецидивиращи пристъпи на треска;
- Раздразнителност;
- Прогресивно раздуване на корема (вторично до спленомегалия и хепатомегалия);
- хипоксия;
- Хипотонията;
- Сърдечни и белодробни проблеми;
- Неврологични увреждания.
Знаете ли, че ...
Недостигът на витамин В12 води до специфичен тип анемия, наречена " пагубна ". Следователно, злокачествената анемия е вид мегалобластна анемия с автоимунна етиология.
диагноза
Как се прави диагнозата мегалобластна анемия?
Мегалобластна анемия се открива с кръвни тестове и може да се подозира, поради наличието на предполагаща симптоматика . Понякога обаче отговорът може да се появи в напълно случаен случай, тъй като пациентът е асимптоматичен. В този случай е препоръчително да се консултирате с лекаря, за да прецените дали мегалобластната анемия е преходна или не и каква е причината за проблема.
След събиране на анамнестичната информация за по-добро охарактеризиране на мегалобластната анемия е полезно да се извършат следните кръвни изследвания :
- Пълна кръвна картина:
- Броят на червените кръвни клетки (RBC) : Общият брой на еритроцитите, но не непременно намалява при мегалобластна анемия;
- Еритроцитни индекси : тези параметри дават полезни индикации за размера на червените кръвни клетки (нормоцитни, микроцитни или макроцитни анемии) и количеството на Hb, съдържащи се в тях (нормохромни или хипохромни анемии). Основните еритроцитни индекси са: Среден Корпускуларен обем ( MCV, установява средния размер на червените кръвни клетки), Корпускуларна хемоглобинова среда ( MCH ) и Средна концентрация на телесното хемоглобин ( MCHC, съвпада с концентрацията на хемоглобина в една червена кръвна клетка);
- Брой на ретикулоцитите : количествено определя броя на младите (незрели) червени кръвни клетки в периферната кръв;
- Тромбоцити, левкоцити и левкоцитна формула ;
- Хематокрит (Hct) : процент от общия обем на кръвта, състоящ се от червени кръвни клетки;
- Количество хемоглобин (Hb) в кръвта;
- Променливост на размера на червените кръвни клетки (ширина на червените кръвни клетки или дистрибуция на RDW, от английски "Red Cell Distribution Width").
- Микроскопско изследване на морфологията на еритроцитите и най-общо на периферната кръвна мазка;
- Търсене на анти-париетални клетки на стомаха или вътрешен анти-фактор;
- Sideremia, TIBC и серумен феритин;
- Билирубин и LDH;
- Индекси на възпаление, включително С-реактивен протеин;
- Оценка на стомашното рН;
- Ендоскопия на стомашна лигавица;
- Тест на Шилинг.
Всички аномалии, открити по време на дефинирането на тези параметри, могат да сигнализират персонала на лабораторията за наличието на аномалии върху червените кръвни клетки; кръвната проба може да бъде допълнително анализирана, за да се идентифицира точната причина за мегалобластната анемия при пациента. В някои случаи може да е необходимо да се изследва проба, взета от костния мозък (биопсия на костния мозък). Съвременната сидеропения или малка таласемия може да маскира макроцитозата.
лечение
Лечението на мегалобластната анемия варира в зависимост от причината: управлението на отговорните състояния подобрява симптомите и обикновено определя разделянето на клиничната картина. Трябва да се отбележи обаче, че някои наследствени форми на мегалобластна анемия са вродени, следователно те не са лечими.
Като цяло, Вашият лекар може да препоръча приемането на витамин В12 и фолиеви добавки перорално, за да се увеличи производството на нормоцити. В случаи на мегалобластна анемия, при която е налице възпалително състояние на стомашната мембрана, може да се посочи и използването на имуносупресори и високи дози кортикостероиди.
В тежки случаи обаче лечението на мегалобластна анемия може да включва:
- Преливане на кръв, за да се компенсира липсата на нормални червени кръвни клетки и да се избегнат усложнения като сърдечна недостатъчност;
- Трансплантация на костен мозък или стволови клетки от съвместими донори.
В допълнение към специфичните терапии, редовната физическа активност и приемането на здравословна и балансирана диета са много важни.
