Свързани статии: Polycythemia vera
дефиниция
Polycythemia vera е хроничен миелопролиферативен синдром, характеризиращ се с увеличаване на масата на еритроцитите. В основата на заболяването има клонова експанзия на трансформирани хематопоетични стволови клетки. В polycythemia vera, в действителност, има популация от нормални стволови клетки и друга, която докладва мутации, които могат да причинят заболяването.
Най-честата мутация в засегнатите пациенти води до конститутивно активиране на JAK2 протеина, който причинява прекомерна клетъчна пролиферация, независимо от нивата на еритропоетин. Polycythemia vera включва трилинейна хиперцелулоза (панмиелоза): изследването на костния мозък показва хипердразия, особено еритроидна, но също и гранулоцитна и мегакариоцитна. Следователно при полицитемия вера кръвният обем се разширява и се развива хипервискозитет, което увеличава риска от развитие на тромботични събития.
Polycythemia vera е малко по-често срещана при мъжете. Средната възраст за поставяне на диагнозата е около 60 години; много редки случаи се срещат в педиатричната възраст.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- шум в ушите
- шум в ушите
- анемия
- Зачервяване на лицето
- астения
- цианоза
- Прекъсната клаудикация
- Мускулни крампи
- диспнея
- Стомашно-чревен кръвоизлив
- Хепатомегалия
- еритро
- еритромелалгия
- треска
- Болки в краката
- Подути крака
- Краката са уморени, тежки крака
- хиперспленизъм
- Livedo Reticularis
- макроцитоза
- Главоболие
- Червени очи
- Парестезия
- Загуба на тегло
- тромбоцитопения
- Сърбеж
- Аквагенен сърбеж
- Свиване на крака
- Сърбеж на ръцете
- скотоми
- Синдром на Рейно
- увеличение на далака
- Конфузионно състояние
- тромбоцитоза
- виене на свят
- Двойно виждане
Други посоки
Polycythemia vera се проявява със симптоми, често дължащи се на увеличения брой червени кръвни клетки и на кръвна хипервискозичност. По-често се появяват астения, главоболие, шум в ушите, нарушения на зрението (скотома и диплопия), замаяност и диспнея. Клаудикация, тромбофлебит, акроцианоза (с феномена на Рейно) и парестезии са лесно откриваеми признаци.
Лицето на пациента с полицитемия вера може да има характерен червен тен и конюнктивата може да изглежда претоварена. Сърбежът е много чест симптом, който се среща особено след гореща баня. Могат да възникнат незначителни хеморагични прояви. Кръвотечението и / или тромбозата обаче могат да настъпят драстично, ако се включат съдови структури в жизненоважни органи, като мозък (мозъчен инсулт), сърце (инфаркт на миокарда или ангина пекторис), бели дробове (белодробна емболия) и стомашно-чревен тракт (сърдечни пристъпи). мезентериална).
При 3 пациенти с полицитемия вера в 4 има спленомегалия, почти винаги дължаща се на миелоидна метаплазия (наречена "фаза", където хематологичните параметри са стабилни). Болестта през годините определя увеличаване на фиброзата на костния мозък, левкозитоза и тромбоцитоза и прогресивна анемия. Хепатомегалия, треска и загуба на тегло също могат да се появят.
Най-честите причини за смърт са тромботичните и / или хеморагични усложнения или патологиите, при които полицитемията може да се колебае (остра левкемия и миелодисплазия).
Диагнозата се извършва въз основа на кръвна картина, търсене на мутации в JAK2 и клинични критерии, включително Hb> 18, 5 g / dl при мъже и> 16, 5 g / dl при жени (или други доказателства за увеличаване на еритроцитна маса). Незначителни клинични критерии за полицитемия вера включват откриването на хиперцелуларен костен мозък за възраст, с трилинейна растеж (панмиелоза) и еритроидна, гранулоцитна и мегакариоцитна пролиферация; освен това, серумните нива на еритропоетин по-ниски от нормалните граници и образуването на ендогенни еритроидни колонии in vitro могат да бъдат оценени.
Лечението има за цел да намали масата на еритроцитите, като по този начин поддържа нормален вискозитет на кръвта и контролира клетъчната пролиферация. Следователно могат да се използват циторедуктивни терапии (хидроксиурея или интерферон), ниски дози аспирин (или други антиагрегиращи агенти) и флеботомия.
