Свързани статии: болестта на Уилсън
дефиниция
Болестта на Уилсън (или заболяване) е заболяване, характеризиращо се с натрупване на мед в различни тъкани на тялото, особено в черния дроб и централната нервна система. Това е рядко генетично заболяване, чието предаване е автозомно рецесивно (развива се само когато двама здрави носители раждат дете).
Болестта на Уилсън се дължи на мутацията на гена ATP7B, разположен върху хромозома 13. Този генетичен дефект компрометира транспорта на медта, причинявайки го да се натрупва в черния дроб от раждането. Увреждането на метаболизма на медта също пречи на връзката между метала и церулоплазмин (плазмения протеин, използван за транспортиране и екскреция на мед в кръвта), като по този начин се намаляват серумните нива на последния. Възрастта на начало може да варира от педиатрична до възрастна (приблизително симптомите се появяват между 5 и 40 годишна възраст).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- аменорея
- Пръстени от Kayser-Fleischer
- анемия
- Повишени трансаминази
- депресия
- Трудност на концентрация
- дизартрия
- дисфагия
- Нарушения на настроението
- Коремна болка
- Церебрален оток
- хепатит
- Хепатомегалия
- глюкозурия
- хипокинезия
- жълтеница
- Главоболие
- Загуба на координация на движенията
- Интензивно слюноотделяне
- Кръв в урината
- Трусове
Други посоки
Симптомите на болестта на Уилсън зависят от натрупването на мед, което причинява общи неврологични, хематологични и чернодробни увреждания. Увреждането на черния дроб често е първата проява на заболяването, като първата област, в която се поглъща медта, погълната от диетата. Излишъкът от чернодробна мед предизвиква токсично действие срещу тъканите на черния дроб, които претърпяват промени, характерни за заболяването. След това черният дроб може да реагира чрез развиване на остър хепатит или подложени на постепенна дегенерация (фиброза и некроза), което в крайна сметка причинява цироза. С течение на времето може да се наблюдава увеличаване на обема на черния дроб (хепатомегалия) и промяна на чернодробната функция. В други случаи първите прояви отразяват участието на централната нервна система. Можете също така да имате двигателни нарушения, които включват комбинация от тремор, дизартрия (затруднение на речта), дисфагия (затруднено преглъщане), сиалорея и затруднено движение. Понякога първите симптоми са когнитивни или психични разстройства: неспособност за концентрация, депресия, промени в настроението и промени в поведението. Токсичният ефект на медта е очевидно максимален в мозъка, но може да засегне и други органи, като бъбреците и репродуктивните органи. Освен това, малко количество мед може да се установи в роговицата, което води до образуването на пръстените на Kayser-Fleischer. Други възможни симптоми на болестта на Уилсън са хемолитична анемия, отслабване на костите (поради загуба на калций и фосфат), аменорея, многократни аборти и хематурия.
Диагнозата се основава на клиничната картина на заболяването, откриването на ниски нива на серулоплазмин в серума и на високата уринарна екскреция на мед и демонстрирането на свързания генетичен дефект.
Болестта на Уилсън може ефективно да се лекува с лекарства, които насърчават отстраняването на мед от черния дроб и други тъкани, чрез урината (пенициламин или друго хелатиращо лекарство). При асимптоматични пациенти или поддържаща терапия може да се използва цинк. Чернодробната трансплантация е показана при пациенти с фулминантен хепатит или такива с прогресия на чернодробна дисфункция. Освен това, хората с болест на Уилсън трябва да избягват всички храни, богати на мед, като миди, шоколад, черен дроб и ядки.
