Вродена аномалия
Сред малформациите на централната нервна система, spina bifida играе важна роля: тя е сериозна вродена аномалия на гръбначния стълб и на гръбначния мозък, което често силно компрометира качеството на живот на пациента.
Въпреки че е неизлечима болест, спина бифида може да бъде предотвратена: след кратък анализ на наличните диагностични методи, ние ще се съсредоточим върху превантивни практики и текущи лечения, насочени към облекчаване на симптомите, предизвикани от болестта.
Spina bifida е изключително сериозен генетичен дефект: следователно е необходимо да се повиши чувствителността на медицинската професия и населението към този сложен здравен проблем. Бъдещите майки трябва да са наясно с риска детето им да избяга: превенцията е конкретен инструмент за защита на здравето, както за майката, така и за нероденото дете.
Диагностика на spina bifida
Ранното диагностициране на spina bifida е от съществено значение за бърза намеса, ограничавайки възможно най-много вреди в краткосрочен и дългосрочен план.
Благодарение на подобряването на диагностичните стратегии е възможно да се открият малформации на гръбначния стълб (включително spina bifida) още много преди раждането на детето. Ултразвукът и многобройните биохимични анализи, всъщност, позволяват да се потвърди подозрение за спина бифида още в 1-та-3-та четвърт на бременността.
Кои са най-акредитираните диагностични техники?
- Амниоцентеза: минимално инвазивна техника, състояща се в извличане на проба от трансабдоминална амниотична течност. Амниотичната течност съдържа амниоцити, специфични клетки от плода; след изолирането на горните клетки, е възможно да се извършат различни молекулярни или цитогенетични анализи върху тях.
- Ултразвуково ултразвуково изследване: освен установяването на гестационната възраст и възможното наличие на многобройни плодове в утробата, това изследване също така подчертава възможните структурни аномалии на нероденото дете (напр. Spina bifida).
- Кръвен тест: всички аномалии в състава на кръвта на бременната жена могат да бъдат светлина върху патологията, включително и на spina bifida. Променен състав на кръвта изисква по-нататъшно изследване.
- AFP тест (алфа-фетопротеин): алфафетопротеин е гликопротеин с функции, подобни на албумина, който може да бъде изолиран от серумна проба. Веществото се синтезира особено по време на феталния живот. Ако нивата на alphafetoprotein са високи, е вероятно плодът да има дефекти на затварянето на невралната тръба, типичен признак на spina bifida.
предотвратяване
Превенцията е най-добрият щит за защита на плода от spina bifida, както и най-добрата грижа и най-добрата защита за нероденото дете. Благодарение на кампанията за повишаване на осведомеността, насочена към информиране на обществеността за това сериозно заболяване, честотата на myelomeningoceles претърпя драстичен спад през последните десетилетия.
- Допълването на фолиева киселина преди зачеването и по време на бременността значително намалява (с 50%) риска от спина бифида при нероденото дете.
Въпреки че много храни са богати на фолиева киселина, бременните жени се нуждаят от повече количества от препоръчаните за общото население (400 mcg / ден, в сравнение с класическите 200 mcg / ден); вследствие на това приемът на витамин В9 с единствената диета може да е недостатъчен, за да се гарантира пълна защита срещу spina bifida. Следователно е необходимо да се допълни диетата със специфични добавки на фолиева киселина.
Природни източници на фолиева киселина: портокали, пълнозърнести храни, боб и бобови растения като цяло, черен дроб, бирена мая, зелени листни зеленчуци. Забележка: фолиевата киселина се инактивира при продължително готвене
Бременни жени, които вече са заченали бебе със спина бифида, трябва да приемат още по-висока доза витамин В9 (4-5 mg / ден), за да се сведе до минимум рискът от раждане на друго засегнато дете.,
Ако родителят е запознат със спина бифида (родители, братя и сестри, засегнати братовчеди), плодът все още може да развие аномалия на рахиса, независимо от щедрата добавка на фолиева киселина.
Сред превантивните техники също помним ранната диагноза: оценката на заболяването по време на ранните ембрионални стадии ще позволи в рамките на първите няколко дни от живота да се проведе спешна неврохирургична интервенция за незабавно коригиране на невронната лезия.
Възможни терапии
Спомнете си още веднъж, че spina bifida е неизлечима болест. Наличните в момента лекарства и лечения са показани само за минимизиране на увреждането и усложненията на заболяването.
Само лекият вариант - spina bifida occulta - не изисква никакво лечение и почти винаги протича безсимптомно, без да се създават никакви усложнения.
Нека да видим кои са най-използваните лечения в случай на спина бифида:
- Най-тежките форми на spina bifida (myelomeningocele и meningocele) изискват операция за затваряне на отвора, разположен на нивото на rachis. Операцията, изключително деликатна, е от съществено значение за запазване на функциите на гръбначния мозък и намаляване на риска от инфекция (напр. Менингит).
- Други хирургически стратегии са насочени към източване на течността (натрупана в мозъка на пациента) в корема: операцията, показана в случай на хидроцефалия, се извършва чрез имплантиране на вентрикуло-перитонеален шънт (проход, дупка).
- Пренатална хирургия: преди 26-та седмица от бременността, хирурзите могат да оперират нероденото дете директно в утробата. Интервенцията се състои в отваряне на матката на майката и в последващото възстановяване на гръбначния мозък на детето.
Изследванията също се усъвършенстват в хирургичната интервенция, за да се сведе до минимум увреждането, причинено от spina bifida на нероденото дете.
- По-нататъшни хирургични процедури са насочени към фиксиране на пикочния мехур и чревната функция: всъщност, ние помним, че пациентите със спина бифида често губят контрол над аналния и мехурния сфинктери.
Децата със спина бифида трябва да се научат да използват патерици и инвалидни колички, тъй като болестта засяга и уменията за ходене.
Въпреки че операцията е изключително ефективна при ограничаване на увреждането или коригиране на заболяването колкото е възможно повече, засегнатото дете ще трябва да се бори със спина бифида през целия живот.
