Свързани статии: Сърповидно-клетъчна болест
дефиниция
Сърповидно-клетъчна болест е форма на хронична хемолитична анемия, характеризираща се с промяна, характерна за червените кръвни клетки. По-специално, при определени условия, червените кръвни клетки поемат форма на сърп поради наличието на анормален хемоглобин, наречен Hb S (където "S" означава "sikle", т.е. "сърп" на английски).
Червените деформирани червени кръвни клетки са по-малко гъвкави и по време на транзита се прилепват към съдовия ендотелиум, като задействат оклузията на малките артериоли и капиляри. Това предразполага към тромбоза и фокални исхемични явления (понякога инфаркти) в различни органи и тъкани.
Болест на сърповидно-клетъчни клетки се причинява от точкова мутация на бета-глобиновия ген, предаван по аутосомно-рецесивен начин, който включва поставянето на амино валин на мястото на глутаминовата киселина, с производството на патологичен хемоглобин S (Hb S).
Повечето симптоми се появяват само при хомозиготни пациенти.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- анемия
- анизоцитоза
- астения
- втрисане
- кардиомегалия
- цианоза
- дактилит
- диария
- Еректилна дисфункция
- дехидрация
- диспнея
- Коремна болка
- Болка в гърдите
- Костна болка
- Хепатомегалия
- треска
- Задух
- Хипоксия
- хипотония
- жълтеница
- болки в кръста
- Главоболие
- бледост
- полиурия
- приапизъм
- ревматизъм
- Забавяне на растежа
- Шумът на сърцето
- увеличение на далака
- Припадък
- тахикардия
- Кожни язви
- Плеврален излив
- виене на свят
- повръщане
Други посоки
Клиничните прояви на сърповидно-клетъчна болест се различават по характеристиките и времето на поява. Обаче, заболяването обикновено води до хронична хемолиза и остри вазо-оклузивни епизоди (или falcemic кризи), с локално исхемично увреждане.
Хроничната хемолитична анемия обикновено се развива след постнаталното физиологично намаляване на Hb F; това състояние обикновено не изисква хронична трансфузионна подкрепа. Някои пациенти имат променлива жълтеница, бледност, билирубиново калкулоза и хронични язви на перималеоларната област. При деца може да се появи остра секвестрация на сърповидно-клетъчни клетки в далака, събитие, което влошава анемията.
Вазо-оклузивните епизоди се определят чрез улавяне на еритроцитите в периферната микроциркулация по време на деоксигениращата фаза на HbS; тези остри кризи могат да бъдат предизвикани от инфекциозни епизоди, бременност, излагане на студ и дехидратация. Вазо-оклузивните исхемични инциденти се срещат обикновено в мускулно-скелетната система, но също така и в далака, централната нервна система, белите дробове или бъбреците, с интензивна болка, често свързана с треска и тахикардия. С течение на времето тези явления могат да компрометират функционалността на всяка тъкан или орган.
Дългосрочните последици от сърповидно-клетъчното заболяване включват забавяне на растежа и забавяне на развитието. Много хора развиват хипогонадизъм и приапизъм, сериозно усложнение, дължащо се на конгестията на кавернозните тела, което може да причини еректилна дисфункция. При детето е честа хепатоспленомегалия; при възрастни обаче, поради повтарящи се инфаркти, които водят до фиброза, далакът обикновено е много малък. Дрепанозитозата може да предизвика генитоуринарни симптоми като хематурия, бъбречна папиларна некроза и намалена концентрация на урина (хипостенурия).
Инфекциите на костния мозък и аплазията могат да се развият като остри усложнения и да бъдат фатални. При дрепаноцитозата инфекциозните състояния могат да доведат до левкоцитоза, повишена температура, повръщане, диария с дехидратация и тъканна дисфункция. Тези епизоди могат да причинят остеомиелит и менингит.
Един остър гръден синдром в резултат от обструкция на белодробната микроциркулация е една от основните причини за смърт. Това усложнение възниква във всяка възраст, но е по-често в детска възраст и води до внезапна поява на треска, болка в гърдите и диспнея. Повтарящите се епизоди предразполагат към хронична белодробна хипертония. Освен това, кардиомегалията и изхвърлянето на систоличните шумове са често срещани в контекста на сърповидно-клетъчна болест.
Диагнозата се основава на клинични доказателства, на анализ на хемоглобина чрез електрофоретично изследване, на периферна кръвна мазка и на молекулярния анализ.
Лечението на сърповидно-клетъчно заболяване може да включва редовни или случайни трансфузии, аналгетици и други симптоматични лечения. Хидроксиурея може да намали честотата на гърчовете.
