Кистозна фиброза - диагностика и терапия

Диагностика и мониторинг

Неонатален скрининг и тест за трипсин : тестът включва вземане на капка кръв, взета от петата, която обикновено се анализира за изследване на кистозна фиброза. По-специално, взетата кръвна проба се анализира чрез изследване на имунореактивния трипсиноген (IRT), освободен от панкреаса. Високата стойност на този маркер е отрицателен прогностичен фактор за заболяването. Скринингът е насочен към ранна диагностика, като по този начин позволява по-навременна и ефективна грижа и осъществяване на превантивни интервенции. След това диагностичното потвърждение се осигурява от теста за пот и от анализа на мутациите.
Изпитване на пот : се състои в определяне на количеството сол (натриев хлорид) в проба, състояща се от малко количество пот. Ако концентрацията е висока, човек е засегнат от патология.
Генетичен анализ : ДНК анализът от кръв или слюнка потвърждава наличието на мутации в гена, отговорен за муковисцидоза (идентификация на гена CFTR). Мутационният анализ прави възможно разпознаването на най-малко 85% от здравите носители в общата популация.

За пациента с кистозна фиброза се препоръчва внимателно проследяване чрез редовни медицински прегледи, които помагат да му се помага по време на заболяването. Анализите, които позволяват да се следи курса на кистозна фиброза и да се предотврати появата на свързани усложнения са следните:

Тест за образна диагностика : изследванията на ядрената медицина (рентгенова, КТ, магнитно-резонансна) могат да открият увреждане на белите дробове или червата.
Белодробни функционални тестове : те позволяват да се измери дифузионния капацитет (оценка на ефективността на транспорта на дихателните газове от въздуха, вдъхновен към кръвта и обратно) и да се определи белодробният обем с помощта на спирометри и плетизмографи.
Култура на храчка : микробиологичен анализ, който позволява идентифицирането на бактериалната популация в пробата от храчки.
Тест за функцията на черния дроб и панкреаса : чрез кръвните изследвания е възможно да се измери здравословното състояние на тези органи. В допълнение, при това изследване е възможно да се определи стойността на кръвната глюкоза, която трябва да се следи по време на проследяването на пациента, за да се предотврати диабет, свързан с болестта.

лечение

Кистозната фиброза е хронично прогресивно заболяване, за което все още няма окончателно лечение, въпреки че лечението на заболяването позволява ефективно облекчаване на симптомите и намаляване на усложненията. Управлението на кистозната фиброза е сложно; затова е важно да се обмисли лечението на заболяването в специализиран център.

Целите на лечението са:

Предотвратяване и контрол на белодробните инфекции
Разхлабете и отстранете слузта от белите дробове
Предотвратете и лекувайте всякаква чревна блокада
Осигурете адекватно хранене

Терапевтичните подходи, често комбинирани, за лечение на муковисцидоза са следните:

Дихателна физиотерапия

Физиотерапията може да се извършва ежедневно, за да се изхвърли слузта от дихателните пътища (чрез повтарящо се външно налягане, упражнявано от ръцете от външната страна на гърдите или от механични устройства като дихателен апарат). Физиотерапията, подпомогната от постоянни физически упражнения, е полезна за установяване на състояние на общо благополучие.

Белодробна рехабилитация

За задълбочаване: Респираторна рехабилитация

Вашият лекар може да препоръча дългосрочна програма за подобряване на белодробната функция и общо благосъстояние .

наркотици

За повече информация: Лекарства за муковисцидоза

антибиотици и противогъбични средства за лечение и превенция на белодробни инфекции;
муколитични лекарства, които помагат на пациента да изхвърли слуз, подобрява функцията на белите дробове;
бронходилататори за поддържане на дихателните пътища чрез отпускане на мускулите около бронхите;
панкреатични ензими (прилагани орално), за да помогнат на храносмилателната система да абсорбира хранителни вещества.

В момента се провеждат изследвания за разработване на терапия, която позволява вкарването на нормални гени в ДНК на тези болни епителни клетки ( генна терапия ). Всъщност, генната терапия е проучена като потенциално излекувано за кистозна фиброза: нормално копие на CFTR гена в засегнатите клетки е идеално предадено. Прехвърлянето на нормалния CFTR ген в засегнатите епителни клетки би довело до продуциране на функционална CFTR във всички прицелни клетки, без нежелани реакции или възпалителен отговор. Ако това е възможно, клетките ще могат да произвеждат нормални канали на Cl-, което ще позволи на епитела да се ликвидира нормално.

Терапия на късни усложнения и хирургични процедури

Премахване на носните полипи : лекарят може да препоръча операция за отстраняване на носните полипи, които възпрепятстват дишането.
Кислородна терапия : ако нивото на кислород в кръвта намалее, лекарят може да препоръча дишането на чист кислород, за да се предотврати повишаване на налягането в белите дробове (белодробна хипертония).
Измийте с ендоскоп на блокираните дихателни пътища.
Трансплантация на белия дроб : може да се обмисли, ако възникнат тежки респираторни проблеми, животозастрашаващи поради появата на белодробни усложнения или повишена резистентност към антибиотици, използвани за лечение на белодробни инфекции. Полезността на белодробната трансплантация при хора с кистозна фиброза остава спорна, тъй като проучванията показват, че процедурата е свързана с много усложнения и изглежда не удължава живота или подобрява качеството на живот.
Стомашна сонда за изкуствено хранене : Вашият лекар може да предложи използването на сонда с цел осигуряване на допълнително хранене по време на сън. Сондата може да бъде прекарана през носа в стомаха или хирургично имплантирана в корема.
Лечение на чревни препятствия : ако се развие оклузия в чревния лумен, може да се наложи да се прибегне до операция, за да се отстрани. Инвагинацията може да изисква и чревна резекция.

Начин на живот

Има много действия, които могат да бъдат използвани в ежедневието, за да се сведе до минимум появата на усложнения, свързани с кистозна фиброза:

Погрижете се за захранването. Кистозната фиброза може да причини недохранване, тъй като ензимите, необходими за храносмилането, може да не достигнат тънките черва, като по този начин предотвратяват усвояването на хранителни вещества. Най-доброто хранене също е необходимо за поддържане на добра белодробна функция. В допълнение към приема на храносмилателни ензими, предписани от лекаря, можете да помислите за добавяне към вашата диета добавки с високи хранителни калории, мастноразтворими витамини, фибри (за предотвратяване на запушване на червата) и накрая, физиологични добавки, особено през горещия сезон,
Пийте много течности . Увеличаването на приема на течности може да помогне за разреждане на слузта в белите дробове.
Измийте добре ръцете си . Миенето на ръце е най -добрият начин да се предпазите от инфекция.
Ваксинации. В допълнение към планираните детски ваксини е важно годишната ваксина срещу грип да се дава на пациента с кистозна фиброза. Муковисцидоза не засяга имунната система, но при деца с муковисцидоза е по-вероятно да развият усложнения, когато се разболеят.
Упражнение . Редовните упражнения помагат за разтваряне на слузта в дихателните пътища, укрепват сърцето и белите дробове. За много хора с кистозна фиброза спортът може да подобри самочувствието и самочувствието.
Премахване на тютюнопушенето . Не пушете в дома или в колата си и не позволявайте на други хора да пушат около пациента. Пасивното пушене е вредно за всички, но особено за пациенти с муковисцидоза.