Какво е архекиноихтиоза
Ихтиозата на Арлекин - известна още като "дифузна фетална кератоза" или "Harlequin fetus" - е много рядка генодерматоза, която трансформира тялото на засегнатите в гротескни и чудовищни форми. За съжаление, именно поради тази причина, ихтиозата Арлекин "привлича" голям брой хора, все по-заинтригувани от патологичните находки на болестта.
падане
Ихтиозата на Арлекин е толкова рядка болест, че не винаги е включена в списъка на ихтиозата: статистиката показва, че тази вродена ихтиозна форма засяга новородено на всеки един милион. Като се има предвид обаче липсата на някои епидемиологични данни, се изчислява, че патологията може да се появи хипотетично при всеки 500 000 души.
За съжаление ихтиозата на Арлекин има толкова сериозни последици за организма, че в повечето случаи причинява смъртта на новороденото след няколко дни от раждането.
Причини
Ихтиозата на арлекин е генетично заболяване, предавано по аутосомно рецесивен начин: симптомите възникват след раждането, така че патологията не може да се прояви в хода на живота.
Наскоро беше открито, че болестта е причинена от промяна в гена на ABCA12, разположен на дългата ръка на хромозома 2. Генът ABCA 12 също е замесен в ламеларен антиозис, но се проявява в много по-лека форма от all'ittiosi Arlecchino.
Изследователи от университета Хокайдо в Япония са установили, че мутациите в гена ABCA12 са свързани с съкращаване или загуба (заличаване) на част от кодирания протеин: за по-добро разбиране, учени, чрез анализ на гена, участващ в тетиотични прояви, те осъзнават, че мутиралият протеин от същия ген е бил забелязан в много случаи на ихтичен Арлекин и по тази причина те стигат до заключението, че генът ABCA12 е причината за задействане. За да получат повече потвърждение, учените анализирали ген ABCA12 в здрави индивиди, за да проверят дали, наистина, този ген е имал важна роля в кератинизацията на кожата. Техните хипотези бяха демонстрирани; като следствие е установено, че мутацията на ABCA12 гена е отговорна за преливащият се Арлекин.
диагноза
Откриването на вида и местоположението на генетичната мутация, отговорна за иронията Арлекино, позволи на изследването да направи голяма крачка напред в превантивната диагностика на това сериозно кожно заболяване.
Всъщност предимствата, които произтичат от идентифицирането на "виновния" ген, позволяват да се диагностицира болестта преди раждането: диагнозата трябва да се постави върху ДНК на плода, обикновено през втория триместър на бременността. Това не е тест, който се прави при всички бременни жени, но е препоръчително тестовете да бъдат подложени на семейства, изложени на риск от ихтиоза Арлекин.
Ако допреди няколко години беше проведено изследване чрез фетоскопия (инвазивно изследване, което осигурява биопсия на феталната кожа в напреднал стадий на бременността), в момента анализът на ДНК на плодните клетки е по-добра техника за диагностициране. предварително ихтиоза Арлекин, не само защото не е инвазивен, но и заради по-прецизния и по-бърз момент (тъй като може да се направи в рамките на десетата седмица от бременността).
Признаци и симптоми
Децата, засегнати от ихтиоза, имат дебела кожа, която затруднява всички движения. Веднага след раждането удебелената кожа става "суха", което води до образуването на типичните четириъгълни плаки на повърхността на новороденото (оттук и името "Арлекино").
Тази удебелена кожа, покрита със сухи люспи, губи естествената си еластичност и образува върху тялото си такава твърда броня, че - освен че предотвратява всички движения на нероденото дете - сериозно обезобразява формите и чертите. Болестта, всъщност, засяга цялата повърхност на тялото, което означава, че дори най-немислимите области са засегнати и се трансформират в странни и неестествени форми: клепачите и устните са преобърнати навън (от медицинска гледна точка, Кръвообращението и екстроверсията на устните се наричат, съответно, ektropion и eclabion), както и кожата на ушите.
Причината за изтласкване на кожата се дължи на прекомерното му сгъстяване и произтичащата твърдост.
Тъй като дехидратираните и твърдите ромбоидни плаки предотвратяват правилното дишане, смъртта на бебето след няколко дни на раждане е много вероятна. Освен това, кожата е по-изложена на бактериални инфекции, предпочитани от пукнатини по кожата. Освен това, детето, което не може да се храни правилно, може да умре поради липса на хранителни вещества.
Лекува и се надява
Съвременната наука прилага все по-точен план за научни изследвания, за да увеличи шансовете за оцеляване на родените с ихтични арлекини. Системното приложение на ретиноиди вече в острата фаза (която съвпада с периода непосредствено след раждането) позволява, дори и да не излекува напълно болестта, да облекчи симптомите.
Интензивното лечение, извършено веднага след раждането, е позволило оцеляването на някои новородени. Тези пациенти, растящи, показват кожни симптоми, подобни на тези, открити в най-тежките форми на ламеларна ихтиоза в неговия небълозен вариант (по-известен като "небълозен вроден еритроза"), следователно кожата на тези индивиди изглежда деквамация и зачервяване., но без блистери.
Напредък на научните изследвания
Традиционната медицина се развива с бързи темпове, тъй като съществува проект за изследване на диагностичните техники с цел създаване на иновативен метод за асистирана репродукция за селекция на здрави ембриони.
Въпреки това, ихтиозата Арлекин все още крие много неясноти, от които науката не може да обясни.
резюме
За да коригирате концепциите ...
| болест | Ichthyosis Harlequin или Harlequin fetus или дифузна фетална кератоза |
| Удобства | Образуване на плоскоклетъчни, сухи и четириъгълни плаки, засягащи цялата епидермална повърхност; клепачите, устните, екстрофлексираните уши (ectropion и eclabion). Кожата образува един вид броня, която предотвратява движенията на детето. Следродова смърт в повечето случаи се дължи на дихателна недостатъчност, бактериални инфекции или недохранване. |
| кауза | Генетично заболяване с автозомно рецесивно предаване |
| падане | Изключително рядко заболяване (1: 500, 000 / 1, 000, 000) |
| Възможни средства за защита | Системни ретиноиди, които облекчават болестта, но не го лекуват |
| открития | В суровия арлекино ген ABCA 12 на хромозома 2 е замесен: мутациите на гена включват промяна в кератинизацията |
| Бъдещи очаквания да се избегне ихтическата Арлекин | Асистирано оплождане за селекция на здрави ембриони. |
