Brachydactyly от A.Griguolo

всеобщност

Brachydactyly е името на вродената малформация, характеризираща се с необичайна краткост на пръстите на ръцете и краката.

Brachydactyly може да бъде наследствен анатомичен дефект, който не е свързан с определени болестни състояния, или следствие от някои специфични генетични синдроми. В първия случай (с изключение на най-сериозните обстоятелства) няма реална симптоматика; във втория случай обаче той почти винаги е отговорен за различни проблеми (напр. болка, затруднено използване на ръце, затруднено ходене и т.н.).

Диагностициран чрез обективно изследване, брахидактилите изисква лечение само когато причинява симптоми и сериозно компрометира качеството на живот на своя носител.

Какво е брахидактилия?

Брахидактилия е вродена малформация, характеризираща се с аномална краткост на фалангите на ръцете или краката и последващото присъствие на необичайно къси пръсти .

С други думи, лекарите говорят за брахидактилия, когато пръстите и / или краката на индивида са по-къси, отколкото всъщност би трябвало да бъдат.

Важно е да се отбележи, че краткостта на пръстите, която характеризира брахидактилия, е свързана с дължината на горните или долните крайници и като цяло с размера на тялото (това означава, например, че късите пръсти при едно малко дете съставляват нормално),

Произход на името

Думата "brachydactyly" произтича от обединението на гръцките термини " brakus " (" βραχύς ") и " daxtylos " (" δάκτυλος "), които означават съответно "къс" и "пръст".

Така буквалното значение на "брахидактилия" е "къс пръст".

Причини

Brachydactyly е резултат от специфични мутации в някои гени, които контролират правилното развитие на пръстите и пръстите на краката. Така причините за брахидактилите са генетични.

Изясняването на този много важен аспект, според най-новите проучвания, може да бъде:

Изолирана наследствена малформация ( изолирана или несиндромна брахидактилия );
Резултатът от конкретните обстоятелства, настъпили по време на бременността ;
Един от възможните клинични признаци на генетичен синдром ( синдромна брахидактилия ).

Ако гените, участващи в брахидактилите, служат за правилното развитие на пръстите на ръцете и краката, това означава, че всички мутации срещу тях влияят върху подходящото развитие на гореспоменатия механизъм на развитие.

Изолирани или несиндромни брахидактилии

Изолираната брахидактилия (или несиндромна) е най -често срещаната форма на брахидактилия; термините "изолиран" и "несиндромен" уточняват, че той не е свързан с болест или че не е признак за определено болестно състояние.

Изолираната брахидактилия има, както вече беше посочено, наследствен характер; това означава, че това е състояние, предавано чрез родителски средства (т.е. от родители).

Въз основа на най-новите генетични изследвания, свързани с родителското предаване на брахидактилия, изглежда, че последният има всички черти на автозомно доминантните условия на наследяване .

С изключение на редки обстоятелства, изолираните брахидактилии не са много подходящи от клинична гледна точка, тъй като не представляват пречка за използването на ръце или крака.

Изолираните брахидактилии могат да се считат за някакво семейно състояние, тъй като това е малформация, която се случва сред членовете на едно и също семейство.

За да разберем накратко ...

Всеки човешки ген присъства в два екземпляра, наречени алели, един от майчински произход и бащински произход.
Наследствено състояние или заболяване е автозомно доминантна черта, когато мутацията на единично копие на гена, предизвикваща това, е достатъчна да се случи.

Brachydactyly свързани с проблеми по време на бременност

Според някои медицински изследвания, при някои индивиди брахидактилите биха се дължили на:

Приемът на някои лекарства от майката по време на бременност;
Промяна на потока кръв, насочен към пръстите на ръцете и краката по време на ембрионалното развитие.

Въпреки че няма наследствена природа, тази форма на брахидактилия все още може да попадне в заглавието "изолиран или несиндромен брахидактилия", защото, както и последното, то не е част от заболяване, което включва други симптоми и признаци.

Синдромна брахидактилия

Както се очаква, брахидактилия се нарича синдромна, когато формира част от симптоматичната картина на определен генетичен синдром.

Сред генетичните синдроми, отговорни за брахидактилия, са: синдром на Даун, синдром на Osebold-Remondini, синдром на Ballard и дистоза с брахидактилия .

Често генетичните синдроми, които освен другите симптоми и признаци причиняват и брахидактилия, причиняват други физически малформации.

Симптоми и усложнения

Обикновено, когато не е свързан с генетичен синдром, брахидактилът е безсимптомна - т.е. липсват симптоми - и ползвателят е в перфектно здраве и е в състояние да изпълнява всяка дейност.

Единствените обстоятелства, при които несиндромните форми на брахидактилия причиняват нарушения, са най-тежките, т.е. тези, които се характеризират с изключително къси пръсти, несъвместими с определени дейности.

Симптоматология при тежки несиндромни случаи и синдромни случаи

В ръцете тежки несиндромни брахидактилии и синдромни брахидактилии могат да причинят симптоми като:

Болка в ръцете;
Затруднено хващане на предмети с ръце;
Затруднено придържане към повърхности с ръце;
Трудности при извършване на прости ръчни дейности, като миене на съдове, шофиране и др.

Въз основа на краката обаче, същите условия могат да причинят:

Болка в краката e
Трудност при ходене правилно, бягане, скачане и т.н.

По принцип, следователно, симптоматичната брахидактилия може да компрометира функционалността на ръцете или краката, понякога значително да повлияе на качеството на живот на потребителя.

Важно е да припомним на читателите, че в случаите на синдромни брахидактилии, в допълнение към гореспоменатите симптоми, са налице всички симптоми и признаци, свързани с основния генетичен синдром.

Видове брахидактилия

Brachydactyly може да бъде резултат от генерализираното скъсяване на определена категория фаланги или от скъсяването само на определени фаланги в някои определени пръсти; освен това, тя може да произтича и от необичайната краткост на метакарпалните или метатарзалните кости.

Като се има предвид огромното разнообразие от потенциално засегнати пръсти / кости, експертите са направили, за целите на чистото опростяване, да извършат типологична класификация на брахидактилите, според която има 5 варианта на последните, наречени от първите 5 главни букви на азбука (тогава A, B, C, D и E).

ТИП А

Брахидактилия от тип А повлиява брахидактично върху междинните фаланги (или втори фаланг) на ръцете и краката.

Brachydactyly тип А може да включва:

Всички пръсти. В този случай той се нарича брахидактилия от тип А1;
Само вторият и петият пръст (в ръката са съответно индекса и малкия пръст). При тези обстоятелства по-правилно се нарича брахидактилия от тип А2;
Само петият пръст. В този момент ние говорим по-правилно за брахидактилите от тип А3.

ТИП Б.

Brachydactyly от тип B е брахидактилия, засягаща дисталните фаланги (т.е. последния тракт на всеки пръст) на ръцете и краката.

Brachydactyly В обикновено засяга всички пръсти и включва отсъствието на нокътя.

ТИП С

Брахидактилия от тип С е брахидактилия, която има за предмет междинните фаланги на втория, третия и петия пръст на ръцете и краката.

От това се получава, че тип брахидактилия тип С представя четвъртия пръст с нормална дължина.

ТИП D

Brachydactyly тип D е брахидактилия, която засяга само дисталните фаланги на първите пръсти (в ръцете те съответстват на палците).

ТИП Е

Брахидактилия от тип Е се характеризира със скъсяване на метакарпалните кости на ръцете или метатарзалните кости на стъпалата. Тя е много рядка и представлява особена форма на брахидактилия, тъй като фалангите не са обект на интерес, а предишни кости.

Хората с тип E brachydactyly имат много малки ръце или крака.

От кога е видима брахидактията?

При хора с наследствена предразположеност към брахидактилия, последното се открива от първите години на живота.

Във всеки случай растежът и развитието само подчертават краткостта на пръстите в сравнение с останалите крайници и тялото като цяло.

Кога да се свържете с лекаря?

Brachydactyly е проблем, който трябва да бъде поставен на вниманието на лекаря, когато в лицето, което е носител, той е отговорен за болката или предотвратява извършването на ежедневни ръчни дейности.

важно

Ако предпоставките да се смята, че наблюдаваната брахидактилия при новородено дете е изолирана малформация на наследена природа, е добра идея незабавно да се подложи на генетичен тест, за да се разбере дали има някаква промяна в ДНК поради известен генетичен синдром.

Естетични усложнения

За някой, brachydactyly може да бъде труден естетически приемлив дефект.

диагноза

За да се диагностицира брахидактилия, обективното изследване е достатъчно.

В медицината обективното изследване е медицинско наблюдение на симптомите и признаците, проявени от пациента.

Как да разберем причините за брахидактилия

За да се идентифицират причините за брахидактилия, анамнезата е фундаментална; последното, всъщност, дава възможност да се установи дали аномалната краткост на пръстите зависи от наследствена малформация, несвързана с други болести, или напротив произтича от болезнено състояние, характеризиращо се с други симптоми и с много повече последици от проста аномалия. изолирана физика.

В случай, че брахидактилия е синдромна, е необходим генетичен тест, за да се изясни какво е отговорен за генетичния синдром.

Как да разберем вида на брахидактилия

За да разберете вида на присъстващите брахидактилии, се нуждаете от рентгеново изследване на пръстите на ръцете или краката.

Знаете ли, че ...

Леките форми на брахидактилия са трудни за откриване с просто око.

За да ги диагностицирате, е необходимо рентгеново изследване, последвано от сравнение между дължината на пръстите и измерванията спрямо другите части на тялото.

терапия

Ако няма свързани симптоми, брахидактилия не изисква лечение; напротив, ако е отговорен за нарушения, може да се наложи физиотерапия или дори хирургична намеса .

физиотерапия

Физиотерапията е полезна за пациенти с брахидактилия, които изпитват лека болка в ръцете или краката и / или които изпитват затруднения при хващане на предмети или ходене.

В контекста на брахидактилия, физиотерапията включва упражнения, насочени към укрепване на мускулите и подобряване на подвижността на пръстите на краката.

хирургия

Brachydactyly изисква използването на операция, когато симптоматиката, свързана с последната, е тежка. Хирургията за брахидактилия има за цел да възстанови поне част от функцията на ръцете или краката и да отмени възможно болезнено усещане.

Възможно е да се прибегне до операция, дори когато брахидактилът е само естетически дефект. В такива ситуации обаче хирургичната операция вече няма терапевтични цели, а естетически .

прогноза

С изключение на по-тежките синдромни и синдромни случаи, прогнозата в присъствието на брахидактилия е като цяло доброжелателна. С изключение на посочените по-горе обстоятелства, всъщност брахидактилите не оказват влияние върху продължителността на живота или качеството на последното.