дефиниция
С термина ихтиоза искаме да посочим поредица от кожни заболявания, наречени "генодерматози", т.е. генетични нарушения, чиито ефекти възникват върху кожата.
Терминът "ихтиоза" произлиза от гръцката дума " Iχτυς", чието значение е "риба" и показва типичния люспест вид, който кожата на пациентите, засегнати от тези заболявания, предполага.
класификация
Ихтиозата не е само болест сама по себе си, но често е свързана с други заболявания и може да бъде причина или последствие; класификацията на различните видове ихтиоза е проблематична поради факта, че болестта има различни аспекти.
Първата голяма класификация е тази, която разделя различните видове ихтиоза на наследствени форми и придобити форми .
Наследствените форми, естествено, присъстват от раждането, тъй като генетичните промени се предават от родителите.
Придобитите форми, от друга страна, се срещат в зряла възраст, обикновено във връзка с други заболявания от различен произход и в природата, като например тумори (лимфоми, рак на белия дроб, черния дроб, гърдата или бъбреците и т.н.), Болест на Крон, заболявания на щитовидната жлеза или СПИН.
Като цяло, ихтиозата е категоризирана според получената клинична картина . В тази връзка можем да разграничим:
- Ихтиоза, свързана с Х хромозомата;
- Ламелна ихтиоза;
- Ichthyosis vulgaris;
- Епидермолитична хиперкератоза;
- Ихтиозата на Арлекин;
- Ихтиосиформната вродена еритродермия.
Друга класификация на различните видове ихтиоза - определена като "ултраструктурна класификация" - включва подразделянето на четири типа (тип I, II, III и IV) според структурните характеристики на епидермалните клетки, подложени на биопсия. Тази класификация обаче се използва само за наследените форми, а не за придобитите форми.
И накрая, допълнителна класификация, използвана за разделяне на формите на наследствени ихтиози, предвижда тяхното групиране в:
- Синдромна ихтиоза, т.е. ихтиоза, настъпваща както в кожата, така и в други органи;
- Несиндромна ихтиоза, т.е. видове ихтиоза, които се срещат само на кожата.
падане
Тежка ихтиоза на краката. Изображение от en.wikipedia.org - Вижте повече снимки Ichthyosis
С изключение на ихтиозната вулгарис, тези заболявания са редки форми, които се срещат най-често в един субект на всеки 3000 души; ихтиозата, свързана с Х-хромозомата и архекинската ихтиоза, записва индекс на честота съответно при 1: 300.000 и 1: 500.000 / 1.000.000.
Поради рядкостта на честотата, ихтиозата на Арлекин понякога се изключва от общия списък на ихтиозата.
Видове ихтиоза
Таблицата по-долу изброява най-известните видове ихтиоза и обобщава главните герои, които разграничават една форма от другата.
| Форма на ихтиоза | Свързан е с Х хромозомата | ламелни | Вулгарна ихтиоза | Епидермолитична хиперкератоза | Вродена ихтиосформена еритродерма | Арлекин * или дифузна ихтиоза |
| Засегнати области | Ствол, шия. Не засяга ръцете или краката | Тя включва дланите на ръцете и стелките на краката, но цялата повърхност може да бъде засегната | Гръб, длани, ортопедични крака, разширяващи се области | Микро брадавиците се разпространяват по цялата повърхност на тялото, особено крайниците | Palmi (предимно) | Цялото тяло |
| трансмисия | Рецесивен, свързан с Х хромозомата | Автозомно рецесивно предаване. Много рядко заболяване | Автозомно доминантно предаване | Много рядка патология (1: 500 000) | Автозомно доминантно. Редки болести (1: 300 000) | Автозомно рядко рецесивен (1 случай на един милион). Тя се проявява при раждането и може да доведе до смърт |
| Свързани заболявания | Зрителни нарушения (засягат роговицата) | Ектропион или пиагета (анормално присъствие на интрацервикалната лигавица в шийката на матката) | Кератоза пиларе, атопия | Промени в кератина, хиперкератоза, широко разпространена еритема | Еритема, хиперкератоза | Устните и клепачите се обърнаха с главата надолу. Везните са на квадрат (оттук нататък "Харлекин") |
| Удобства | Скалите и ламелите са големи, но не много дебели с тъмен цвят. Вече се появява при раждането или в детството | Ламелите са големи, развити и широки. Тя се появява при раждането. Тя също се нарича коладион бебе | Скалите са тънки. Разстройството се увеличава по време на детството | В долните зали често има брадавици и мехурчета | Лезиите се проявяват като серозни мехурчета, които са склонни да се пръснат | По-тежка форма на ихтиоза. Дебела кожа, която предотвратява движенията |
И накрая, не забравяйте, че сред различните форми на ихтиоза е включена и ксероза, по-леката и по-тежка форма на кожната патология. Като цяло, ксероза засяга долните и горните крайници, проявявайки суха кожа, свързана с лек сърбеж, който се влошава през зимния сезон. Сърбежното усещане се засилва от използването на агресивни и дразнещи детергенти, които унищожават защитния липиден слой на кожата.
диагноза
Тъй като това е сравнително рядко заболяване, диагнозата ихтиоза не винаги е лесна за извършване.
Първата стъпка за диагностициране на болестта обаче е обективното изследване, което включва анализ на люспите и ламелите, които се образуват върху кожата на пациентите. В подробности, лекарят ще оцени външния вид и разпределението на тялото, като също така определи присъствието на везикули.
След това лекарят ще проучи семейната история на пациента, тъй като ихтиозата е наследствено заболяване.
За да се разграничи каква форма на ихтиоза засяга пациента, лекарят може да прибегне до тестове като биопсия, които могат да бъдат свързани с молекулярно-генетичен анализ, за да се потвърди окончателно диагнозата.
И накрая, някои форми на ихтиоза също могат да бъдат диагностицирани по време на пренаталния етап. Например, ихтиозата, свързана с Х-хромозомата, може да бъде диагностицирана чрез извършване на амниоцентеза; докато ламеларната ихтиоза, архелкиновата ихтиоза и епидермолитичната хиперкератоза могат да бъдат диагностицирани пренатално чрез извършване на фетоскопия.
Симптоми
За задълбочаване: Симптоми на ихтиоза
Най-ранните симптоми на наследствен адипоз обикновено се появяват малко след раждането, но все пак в рамките на първата година от живота на детето.
Ихтиозата може да настъпи само със суха кожа или може да доведе до по-тежки форми, които представляват удебеляване на кожата, свързано с люспи и ламели, които нарушават и обезобразяват образа на човека и могат да създадат повече или по-малко сериозни проблеми за индивиди, които са привързаност.
Промяната на кератинизацията всъщност включва натрупване и припокриване на мъртви клетки, които притискат кожата към нея с характерните характеристики на сухата кожа (по-изразено явление при редки форми на ихтиоза).
Тежестта на сгъстяването на кожата и образуването на люспи и ламела зависи от формата на ихтиозата, от която страда пациентът. В зависимост от тяхната тежест, кожните прояви на анксиоза могат да доведат до последствия - понякога много сериозни - както физически, така и психологически.
В други случаи ихтиозата може да бъде симптом на други основни заболявания, които засягат пациента (виж глава "Асоциирани заболявания"). Такъв е случаят с придобитата ихтиоза.
Предразполагащи фактори
Тъй като сухотата е един от типичните симптоми на различните форми на ихтиоза, студеният и сух климат може да подобри и благоприятства ихтиотичната проява, но никога не може да представлява причиняващата причина, защото ихтиозата е генетична болест.
Усложнения
Както току-що беше посочено, кожната симптоматика на различните видове ихтиоза може да доведе до различни физически и психологически последици. Тежестта на тези последствия обикновено е по-голяма при по-тежката форма на ихтиоза, от която страда пациентът.
Усложнения от физическо естество
В зависимост от областта на тялото, в която се появяват симптомите на астмата, може да има няколко усложнения, дължащи се на удебеляване на кожата, като:
- Трудност при движение и затруднено ходене, особено при поява на ихтиоза в ходилата на стъпалата;
- Промени в растежа на косата;
- Трудност при затваряне на очите;
- Трудност при транспирация, тъй като сгъстяването на кожата може да възпрепятства този физиологичен процес.
Освен това, сухотата и сгъстяването на кожата, които се срещат при индивиди, засегнати от ихтиоза, правят кожата по-малко еластична и спомагат за разкъсване. Напуканата и вече непокътната кожа е толкова лесно изложена на контракция на възможни бактериални, вирусни или гъбични инфекции.
Психологически усложнения
Появата на индивид, засегнат от ихтиоза, може да се промени дълбоко, което води в някои случаи до сериозни психологически усложнения. Като цяло, децата и юношите са тези, които са най-засегнати от този вид последствия, тъй като „различният” външен вид и възможните физически усложнения, произтичащи от тях, могат да затруднят срещите и връзките с връстниците.
Свързани заболявания
Както бе споменато по-горе, ихтиозата може да бъде симптом на други заболявания: синдромът на Refsum и синдромът на Sjögren-Larsson са два примера.
Първият представлява рядка наследствена патология, която включва атаксия (загуба на мускулна координация), полиневрит (възпаление на нервите) и глухота; докато вторият синдром е свързан с мускулна парализа с прогресиращо умствено изоставане.
Проказа, СПИН и хипотиреоидизъм представляват три други заболявания, които започват с придобити различни форми на ихтиоза; Саркоидоза също проявява типични признаци на идиозис (скали, състоящи се от и развити в долните крайници). Биопсията на кожата, засегната от ихтиоза, не винаги дава добри резултати, напротив, в повечето случаи е безполезна за диагнозата.
лечение
Имайки предвид, че между генетично трансмисивните заболявания е вмъкната ихтиоза, лечението е почти невъзможно.
Въпреки това, има някои лечения, които могат да бъдат направени, за да се облекчат симптомите. В тази връзка можем да разграничим локалното лечение от системното лечение. Последните обаче не могат да бъдат използвани при всички пациенти, засегнати от ихтиоза.
Локално лечение
Локалното лечение на анксиозата има за цел да намали сгъстяването на кожата и да възстанови загубата на влага в кожата.
За да се постигне първата цел, обикновено е необходимо да се използват фармацевтични препарати (кремове или лосиони) на основата на кератолитични агенти, които са в състояние да елиминират кожните люспи.
В това отношение, активни съставки като салицилова киселина, карбамид и алфа-хидрокси киселини (като гликолова киселина) са особено полезни.
В някои случаи може да се окаже ефективна и употребата на лекарства за локално приложение (кремове, лосиони, гелове, мехлеми и др.) На базата на ретиноиди.
Употребата на тези вещества обаче не е без странични ефекти. Алфа-хидрокси киселините всъщност могат да бъдат дразнещи за суха и дехидратирана кожа на индивиди, засегнати от ихтиоза. Освен това, в присъствието на разфасовки и пукнатини, гореспоменатите активни съставки могат да се абсорбират, причинявайки потенциално сериозни странични ефекти дори на системно ниво.
Поради тази причина локалното лечение на идиозис винаги трябва да се извършва под строгия контрол на лекаря.
От друга страна, за да се даде на кожата загубената хидратация и еластичност, може да е полезно да се използват овлажняващи продукти и продукти на основата на вазелин и омекотяващи вещества, много полезни и топло препоръчвани за омекотяване на кожата.
В случай, че ихтиозата се определя от системно разстройство, би било добре да се смажат засегнатите области с вещества като пропиленгликол (овлажнител). Това вещество е също така ефективно за облекчаване на симптомите, получени от ламеларна ихтиоза или ихтиоза, свързана с Х хромозомата.При деца не се препоръчват оклузивни превръзки.
Системно лечение
За повечето ихтиозни заболявания ретиноидите са много ефективно лечение, което не се бори напълно със заболяването, но със сигурност може да възстанови симптомите. Ретиноидите се прилагат перорално.
Във всеки случай, по принцип, системната употреба на ретиноиди е препоръчителна в най-тежките случаи на ихтиоза. В други случаи, обаче, тяхната употреба може да бъде достатъчна локално свързана с локалното приложение на препарати, които насърчават омекотяващото, подхранващо и кератолитично действие (вазелин, урея, глицерин, гликолова киселина и салицилова киселина).
Във всеки случай, трябва да се отбележи, че ретиноидите, приемани перорално, могат да предизвикат различни странични ефекти (като повишени нива на триглицериди в кръвта), особено когато се използват за дълги периоди от време, какъвто е случаят с пациенти, засегнати от ихтиоза,
Да не забравяме, че ретиноидите са потенциални тератогени и следователно използването им е абсолютно забранено по време на бременността.
В субекти, страдащи от епидермолитична хиперкератоза, идеалното лечение е представено от клоксацилин или еритромицин, антибиотици, полезни за предотвратяване на болка, свързана с неприятни пустули, които се образуват в резултат на свиването на бактериалната суперинфекция.
Психологическо лечение
В случай, че ихтиозата води до психологически и социални усложнения - в допълнение към фармакологичното лечение, насочено към облекчаване на кожните симптоми на заболяването - ще бъде необходимо на пациента да се осигури адекватна подкрепа и психо-социална подкрепа, за да се избегнат по-нататъшни и по-сериозни усложнения.
Полезни съвети
За да се подобри ефективността на лечението на астматично - локално или системно - и да се получи облекчение от симптомите на заболяването, може да е полезно да се приемат малки мерки, като:
- Намаляване на честотата на измиване, за да се избегне влошаване на дразненето на кожата;
- Да не се използват токсични вещества с висока абсорбция (напр. Хексахлорофен, бактерицидно вещество / дезинфектант) и дразнещи продукти;
- Предпочитат използването на меки почистващи препарати, още по-добре, ако са предписани или препоръчани от лекаря;
- Избягвайте пряко и прекомерно излагане на атмосферни агенти, които могат да изсъхнат, да дехидратират и допълнително да дразнят кожата (слънце, вятър, студ и т.н.);
- Винаги спазвайте инструкциите на лекаря и не разчитайте на себе си във всеки случай.
За задълбочаване: Лекарства за лечение на инитоза »
