Свързани статии: Спинална мускулна атрофия
дефиниция
Спиналната мускулна атрофия е наследствено невромускулно заболяване, характеризиращо се с прогресивна дегенерация на моторните неврони на предните рогове на гръбначния мозък и моторните ядра на енцефалния ствол. Резултатът е важна мускулна слабост, която води до различни усложнения.
Тази патология е причинена от генетична аберация, която засяга област от хромозома 5 и предизвиква производство на недостатъчни нива на протеин, наречен SMN (двигателен неврон за оцеляване). Начинът на предаване на гръбначната мускулна атрофия обикновено е автозомно рецесивен: родителите са здрави носители на генетичния дефект и имат 25% шанс да предадат болестта на всяко от децата. Обаче, de novo отклонения могат да се появят, без да има предишни случаи в семейството.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- артрогрипоза
- астения
- Атрофия и мускулна парализа
- Мускулна атрофия
- Мускулни крампи
- дисфагия
- диспнея
- Мускулно очарование
- слабост
- Мускулна хипотрофия
- Забавяне на растежа
- сколиоза
- Мускулни спазми
Други посоки
Симптомите на гръбначната мускулна атрофия могат да започнат в детска възраст или в зряла възраст.
Болестта може да се прояви, по-специално, в три основни форми:
- Спинална мускулна атрофия от тип I (болест на Вердниг-Хофман) : тя е най-тежката форма; в този случай заболяването е симптоматично през първите 6 месеца от живота. Засегнатите кърмачета имат хипотония (често значима от раждането), забавяне на развитието, хипорефлексия, езикови фасцикулации, изразени затруднения при засмукване и нарушения при гълтане. Мускулната слабост е почти винаги симетрична и засяга първо проксималните крайници, след това дисталните крайници (ръцете и краката). Пациентите от тип I на гръбначно-мускулна атрофия не могат да седят без опора и никога да не достигнат ходене. Освен това по време на хода на заболяването има сериозни и прогресивни признаци на дихателна недостатъчност, която причинява смърт между първата и четвъртата годишна възраст.
- Спинална мускулна атрофия тип II (междинна форма) : симптомите обикновено се появяват между 3 и 15 месеца; някои засегнати деца придобиват способността да седят, но не могат да ходят самостоятелно. Тези пациенти имат мускулна слабост с отпуснатост и фасцикулации, докато остеотендиновите рефлекси отсъстват. Освен това може да се развият дисфагия и респираторни усложнения. Прогресирането на заболяването може да спре, оставяйки детето с постоянна мускулна слабост и тежка сколиоза.
- Спинална мускулна атрофия тип III (болест на Wohlfart-Kugelberg-Welander) : представлява най-тежката форма; обикновено се случва между 15 месеца и 19 години. Признаците са сходни с тези от вида I, но прогресията е по-бавна и продължителността на живота е по-дълга или дори нормална (последната зависи от възможното развитие на респираторни усложнения). Симетрична загуба на сила и атрофия прогресират от проксимално до дисталните области и са по-очевидни в долните крайници, възникващи на нивото на четириглавия мускул и хипсовете на тазобедрената става. Ръцете са ударени по-късно.
Диагнозата се основава на клинична оценка и може да бъде потвърдена чрез генетичен анализ.
Лечението е подкрепящо и се основава на мултидисциплинарен подход, насочен към подобряване на качеството на живот. Това може да включва физиотерапия, асистирана вентилация и гастростомия.
