дефиниция
Синдромът на Прадер-Уили е рядко генетично заболяване, което се характеризира с появата на физически, интелектуални и поведенчески аномалии при пациенти, които страдат от него.
Синдромът се проявява от ранна детска възраст и засяга както мъжете, така и жените индиферентно.
Причини
Синдромът на Прадер-Уили е причинен от генетична мутация на нивото на хромозома 15. Въпреки това, все още не е изяснено какво е специфичният ген да бъде подложен на мутация.
Симптоми
Симптомите, предизвикани от синдрома на Прадер-Уили, варират в зависимост от възрастта на пациента.
В ранна детска възраст симптомите, които могат да се появят са: мускулна хипотония, забавено развитие, липса на реакция на дразнители и страбизъм. В допълнение, пациентите проявяват особени анатомични особености, като бадемови очи, уста, насочени надолу, свиване на главата в слепоочията.
При деца и възрастни обаче се появяват следните симптоми: затлъстяване, хипогонадизъм, поведенчески разстройства, проблеми с ученето, намален растеж и развитие, езикови затруднения и нарушения на съня.
Информация за синдрома на Прадер-Уили - наркотици и грижи не е предназначена да замени пряката връзка между здравния специалист и пациента. Винаги се консултирайте с Вашия лекар и / или специалист, преди да започнете да приемате синдром на Prader-Willi - лекарства и грижи.
наркотици
Тъй като синдромът на Прадер-Уили е генетично заболяване, за съжаление няма лекарства, които да го излекуват. Лечението на заболяването следователно има за цел само да намали, доколкото е възможно, индуцираната от нея симптоматика.
За контролиране на симптоми като повишен апетит и затлъстяване е много важно да се свържете със специалист, който ще установи подходяща диета за всеки пациент.
По същия начин е полезно да се свържете с физиотерапевти и логопеди за ограничаване на мускулната хипотония и езиковите нарушения, които характеризират синдрома.
Освен това, психотерапията и трудовата терапия също са от съществено значение, за да помогнат на пациентите да подобрят своите поведенчески аспекти.
Фармакологичното лечение, което може да се прилага при пациенти, засегнати от синдрома на Прадер-Уили, е хормонално и включва прилагането на растежен хормон (или соматотропин, или GH, ако предпочитате) и половите хормони (защото пациенти, страдащи от заболяването те имат дефицит на тези хормони).
Растежен хормон (соматотропин)
Растежният хормон - известен също като "соматотропин" - може да се използва в симптоматичната терапия на синдрома на Прадер-Уили за насърчаване на растежа и развитието, за подобряване на мускулния тонус и за намаляване нивата на телесните мазнини при пациенти, засегнати от самата болест.
Като цяло, лечението с растежен хормон започва от 3-5 годишна възраст.
Соматотропин (Genotropin®) е наличен във фармацевтични състави за парентерално приложение. Дозата на лекарството, обикновено използвана при деца, засегнати от синдрома на Прадер-Уили, е 0, 035 mg / kg телесно тегло на ден, която се прилага чрез подкожна инжекция. Ако се прецени, че е необходимо, лекарят може да реши да променя дозата на соматотропин, която се прилага рутинно, за да определи идеалната доза, която най-добре отговаря на условията на всеки отделен пациент.
Тестостерон и естропрогестиници
Тестостеронът и естропрогестиниците се прилагат на пациенти с синдром на Прадер-Уили, в опит да се възстановят нормалните нива на половите хормони, които при тези индивиди са значително по-ниски от нормалните.
Разбира се, тестостеронът ще се дава на пациенти от мъжки пол, докато естропрогестициите ще се дават на пациентки.
Като цяло, половата хормонална терапия - като част от синдрома на Прадер-Уили - започва по време на пубертета.
Количеството на активните съставки, които трябва да се използват, честотата на приложение, пътът на приложение и продължителността на лечението трябва да се определят от лекаря индивидуално за всеки пациент.
