Клиничен фенотип
За да задълбочите: Синдром на синдрома на Даун
Генетичната аномалия, която съпътства синдрома на Даун, определя характеристиките на синдрома, както директно, така и влияещи върху функционирането на гените, разположени върху други хромозоми. В резултат на това има голяма индивидуална вариабилност при фенотипни и клинични прояви. В допълнение към генетичните фактори, много различия зависят от вида на образованието, което се получава в семейството, в училище и като цяло в средата, която заобикаля тези хора.
Пациентите със синдром на Даун имат различни психофизични аномалии с различна степен (лека, средна или тежка), с умствена изостаналост и по-висока честота на някои системни заболявания.
ПИСМЕНИ ФИЗИЧНИ ХАРАКТЕРИСТИКИ: има многобройни фенотипни особености, характеризиращи субекти със синдром на Даун; въпреки някои индивидуални вариации, сред най-често срещаните аномалии, които помним: малък череп с сплескана тилна, кръгло лице с плосък профил, малки и кръгли уши с ниско вмъкване, къс нос с плосък корен, в ход са остри линии (косо нагоре) отдолу и отвън), малки уста, малки неправилни зъби, обширен език, набразден от дълбоки цепнатини, длани на ръце, пресичани от единичен напречен жлеб, къси пръсти с клинодактилия на петия пръст, мускулна хипотония при раждане и разхлабване сухожилие.
ПСИХИЧНИ АСПЕКТИ: умствената изостаналост е постоянно присъстваща, варираща в степен от средна до лека, с тенденция за влошаване на напредването на възрастта. Пациентите на синдрома на Даун развиват невропатологични признаци на болестта на Алцхаймер в много по-ранна възраст от нормалните индивиди
Продължителността на живота на хората със синдром на Даун се е подобрила значително през последните 50 години; според най-новите данни, в икономически развитите страни тя е около половин век, в сравнение с 16 години от началото на 50-те и 10 години през 1929 година.
Скринингов тест по време на бременност
Първият скрининг метод за тризомия 21, въведен в началото на 70-те години, се основава на връзката с майчината възраст. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун всъщност се увеличава с увеличаване на възрастта на майката, според тенденцията, показана на фигурата (по-долу). Така, на възраст между двадесет и тридесет, увеличението на риска е доста скромно, докато то става релевантно след тридесет и пет годишна възраст.
По-долу представяме проста форма за изчисление, за да определим теоретичния риск от раждане на дете със синдром на Даун, свързано с възрастта на майката.
Връзката между възрастта на майката и разпространението на синдрома на Даун при раждането е почти припокриваща се в различните части на света.
Разбира се, днес науката има много налични инструменти, за да характеризира по-добре този риск. Така нареченият "троен тест", например, се основава на анализа на три серумни маркера: алфа-фетопротеин, човешки хорионгонадотропин и неконюгиран естриол.
Рискът от пренасяне на дете със синдром на Даун се счита за висок, когато майката има високи кръвни нива на инхибин А и човешки хорионгонадотропин, свързани с намаляване на тези на естриол и алфафетопротеин.
Изброените досега изпити се извършват по време на втория триместър от бременността, обикновено между петнадесетата и двадесетата седмица на бременността; дори по-ранни тестове, проведени към края на първия триместър (11-та - 13-та седмица), включват плазмения протеин А, свързан с бременността (PAPP-A) и свободната фракция на β-субединицата на hCG (свободен βhCG), заедно с ултразвуково изследване на нухалната транслуценция.
Други инвазивни тестове, използвани за ранна диагностика на синдрома на Даун, са вземане на проби от хорионни вили (villocentesis), проведени между 9-та и 14-та седмица на бременността (риск от аборт 1%) и вземане на проба от пъпна кръв. перкутанно (рискът от аборт превъзхожда другите методи). Амниоцентезата и вземането на проби от хорионния ворсин обикновено се извършват в случаите, когато тройният или четириядреният тест показват висок риск от пренасяне на фетуси със синдрома на Даун в утробата; въпреки незначителния риск от аборт, всъщност тези два теста имат диагностична точност близо до 99%. Това означава, че използването на тези тестове е средно в състояние да идентифицира от 98 до 99 ефективни случая на синдрома на Даун 100.
За допълнителна информация: нухална транслуценция, PAPP-A, три тест, комбиниран тест по време на бременност.
Грижи и лечение
За да задълбочите: Лекарства за лечение на синдрома на Даун
Приемането на стратегия за ранна интервенция е от съществено значение за пълното използване на потенциала за психофизично развитие на деца със синдром на Даун. Приносът на различните асоциации, присъстващи на територията, следователно е от голяма помощ, но те не могат да бъдат отделени от дълбокото участие на членовете на семейството. Децата на дъното могат да научат - макар и до степен, която зависи от тежестта на техните симптоми - да изпълняват дейностите, които обикновено се извършват от други деца, като например да играят, говорят, строят, спортуват, дори ако това изисква по-дълги часове на обучение.