Свързани статии: Таласемия
дефиниция
Таласемиите са група наследствени анемии, характеризиращи се с количествен дефект в синтеза на хемоглобин (Hb). В основата на такива нарушения има хетерогенни генетични изменения, които определят премахването или намаляването на производството на една или повече глобинови вериги. Следва намаляване на синтеза на хемоглобин, което води до картина на анемия и неефективна еритропоеза с различна тежест.
Базирайки се на липсващата верига, различаваме α-таласемия и β-таласемия. Редукцията на полипептидните вериги β и δ, вместо това, конфигурира картината на ß-5 таласемия. Освен това е възможно наследствено запазване на феталния хемоглобин (Hb F).
Таласемиите са особено разпространени сред популациите в средиземноморския басейн, в Африка и в Югоизточна Азия.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- анемия
- анизоцитоза
- астения
- кахексия
- виене на свят
- кардиомегалия
- сърцебиене
- dolichocephaly
- Хепатомегалия
- Посочих ясно
- Костни фрактури
- Фетален хидрант
- хиперспленизъм
- Хипоксия
- жълтеница
- макроцитоза
- бледост
- ревматизъм
- увеличение на далака
- Кожни язви
Други посоки
Клиничните особености на таласемията зависят от специфичния генетичен дефект. Най-общо симптомите се дължат на анемия, хемолиза, спленомегалия, хиперплазия на костния мозък и евентуално трансфузионно претоварване и абсорбция на желязо.
Пациентът може да проявява бледност, жълтеница, холелитиаза и разпадане на общите състояния. Освен това може да има забавяне в развитието на тялото, характерни костни изменения (кръгли и увеличени черепи, изпъкнали скули и патологични фрактури) и язви в долните крайници поради хронична венозна недостатъчност.
Възможна последица от повишената абсорбция на желязото е хемохроматозата, състояние, което уврежда различни органи. Особено отлаганията на желязо в миокарда могат да причинят сърдечна недостатъчност, докато чернодробната фиброза може да причини функционална недостатъчност и цироза.
Диагнозата таласемия се потвърждава чрез биохимични анализи (хемохромоцитометрично изследване и хемоглобинова електрофореза) и генетични тестове. Лечението включва няколко подхода, включително кръвопреливания, свързани с хелатотерапия (за предотвратяване на натрупването на желязо), спленектомия (ако заболяването причинява тежка анемия или спленомегалия) и трансплантация на костен мозък или стволови клетки от съвместими донори.
