Свързани статии: Progeria
дефиниция
Прогерията е рядко генетично заболяване, което причинява преждевременно и прогресивно стареене на организма. Това състояние се проявява в детството и причинява преждевременна смърт на пациента. Заболяването засяга както мъже, така и жени, с честота на едно дете на всеки 4-8 милиона раждания.
Прогерията се причинява от спорадична мутация в LMNA гена, който кодира протеин (ламинин А), който обикновено осигурява молекулярното скеле на клетъчното ядро. Вместо това аномалният продукт води до ядрена нестабилност в разделянето на клетките и води до преждевременна смърт на същото.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- алопеция
- Хип болка
- Exophthalmos
- инсулинова резистентност
- загубата на слуха
- макроцефалия
- тънкост
- микрогнатия
- Остеопорозата
- Суха кожа
- Намаляване на зрението
- Коравина на фугата
- Забавяне на растежа
- Кожна склероза
- Чупливи нокти
Други посоки
Прогерията се характеризира с ускорено стареене, което включва физически промени, характерни за старостта (напр. Суха и набръчкана кожа, плешивост и намален обхват на движенията на ставите), но запазва интелигентността и емоционалността на пациента.
Симптомите се развиват през първите месеци от живота, обикновено в рамките на две години, и включват дефекти на растежа (нисък ръст, под средното тегло, отсъствие на подкожна мастна тъкан, тесен гръден кош, забавено изпъкване на зъби и др.) И краниални аномалии. лицеви (изпъкнали очи, микрогнатия, макроцефалия, голяма фонтанела, нос и черепно-лицева диспропорция). Възможни прояви са инсулинова резистентност, частична загуба на слуха, изкълчване на бедрото, остеопороза и атеросклероза. Други здравни проблеми, често свързани с нормално стареене (като дегенеративен артрит или най-висок риск от поява на неоплазма), обаче, липсват в хода на прогерията.
Диагнозата обикновено се проявява на външен вид, но трябва да се отличава с генетично тестване от други причини за забавяне на растежа. Средната възраст на смъртта на пациенти с прогерия е 12 години (средната продължителност на живота обикновено не надвишава двадесет години). Смъртта настъпва главно поради усложнения, свързани с коронарна болест (инфаркт на миокарда или застойна сърдечна недостатъчност) и мозъчно-съдова болест (инсулт).
Понастоящем няма специфично лечение за прогерия. Въпреки това, някои симптоми могат да бъдат отслабени с постоянна поддържаща физиотерапия.
