всеобщност
Болестта на Хънтингтън е опустошително, наследствено и невродегенеративно заболяване, за което в момента няма излекуване. По бавен, но прогресивен начин, болестта на Хънтингтън намалява способността за ходене, говорене и разум. Накрая, тези, които са засегнати от болестта на Хънтингтън, стават напълно зависими от другите за тяхното лечение.
Смята се, че 3 до 10 индивида са засегнати на 100 000 участници в Западна Европа и Северна Америка. Обикновено възрастта на началото варира между 30 и 50 години, а смъртта се случва 15-20 години след началото на заболяването. Тя може да засегне и децата (непълнолетни Хънтингтън); в този случай засегнатите лица рядко успяват да достигнат зряла възраст.
Болестта на Хънтингтън поражда еднакво мъже и жени и не прави разлика между раси.
Симптоми
За да научите повече: симптомите на болестта на Хънтингтън
Има няколко симптома, засягащи пациенти с болест на Хънтингтън; ранните симптоми могат да включват когнитивни или моторни умения и включват депресия, промени в настроението, забравяне, тромавост, неволеви контракции (корея) и липса на координация. С прогресирането на болестта, концентрацията и краткотрайната памет намаляват, докато движенията на главата, тялото и крайниците се увеличават. Способността да се ходи, да говори и да преглъща постепенно намалява, докато индивидът, страдащ от болестта на Хънтингтън, вече не може да се грижи за себе си. Смъртта често се появява в резултат на усложнения като шок, инфекция или инфаркт.
генетика
През 1993 г. е открита генетичната мутация, която причинява болестта на Хънтингтън, върху автозомно-доминантния ген, с непълна, но много висока пенетрантност, разположена в хромозома 4. Този ген кодира протеин, наречен Huntingtin или HTT, функцията все още не е добре известна и обикновено се намира в цитоплазмата. Наблюдавано е, че мутиралата форма на Huntingtin съдържа част от верига, образувана от глутаминови остатъци, много по-дълга от тази, присъстваща в нормалния протеин. Всъщност в не мутиралия ген кодонът, който кодира глутамин (CAG), се повтаря 19-22 пъти, докато в мутиралия ген има повторение до 48 пъти или дори повече. Това би довело до удължаване на глутаминовите остатъци, разположени върху NH2-крайната част на белтъка на Huntingtin.
Освен това, въпреки че мутиралият протеин се изразява навсякъде в тялото, клетъчната дегенерация се появява повече в мозъка. Всъщност болестта на Хънтингтън се характеризира с дегенерация на неврони на опашното ядро, област от ганглиите (или ядрата) на основата, отговорна за регулирането на доброволното движение.
Задълбочено проучване: базални ганглии, стритални функции и невропатология на болестта на Хънтингтън
лечение
Фармакологичните терапии имат чисто симптоматично значение и не влияят върху развитието на заболяването или неговия дегенеративен процес. Например, допаминови антагонисти могат да се използват за облекчаване на хореичните движения. Въпреки това, тяхната употреба е ограничена за нежелани ефекти като седация и депресия. Антипаркинсоновите лекарства, от друга страна, могат да повлияят положително на младите форми, доминирани от ригидност. Психотичните разстройства могат да изискват адекватно психофармакологично лечение (невролептици, литиеви соли), докато депресивните симптоми могат да бъдат смекчени от употребата на специфични лекарства (трициклични антидепресанти, серотонергични).
Въпреки многобройните клинични проучвания, проведени през последното десетилетие, досега в рандомизирано проучване с плацебо в лечението на болестта на Хънтингтън не е доказано никакво лекарство. Клиничната фаза е много взискателна, главно защото заболяването има бавна прогресия и широка клинична хетерогенност. Скалите за оценка на болестта на Хънтингтън съществуват и са почти еднакви във всички клиники. Пълното проникване на болестта и наличието на предсказуеми генетични тестове, предлага възможност да се опита лечение по време на началните етапи на заболяването. Понастоящем изследванията са насочени към изследване на промените в биоморкозаторите, чувствителни и стабилни, за да се намеси в първите прояви на болестта.
Понастоящем невроизобразяващите техники са предложили най-добрите биомаркери по време на продромалната фаза (която предхожда клиничните симптоми на заболяването); те също така осигуряват връзка между терапиите, извършвани върху животински модели и върху хора. Както бе споменато, атрофията на стриатума е ранна и прогресира по време на хода на заболяването. Показано е също, че други области на мозъка, като субкортикални и кортикални структури на бялото вещество, са засегнати в продромен период.
Чрез функционална визуализация той може също така да идентифицира някои аномалии при индивидите по време на продромен период. Тази техника може да се окаже достатъчно чувствителна, за да идентифицира откриваеми нередности в структурата или промени в поведението.
И накрая, идентифицирането на молекулярни биомаркери, като лактат или други продукти на клетъчен стрес, може да бъде позволено благодарение на методите на магнитно-резонансната спектроскопия.
Хънтингтън болест и канабиноидни рецептори »
