Симптоми и усложнения
Симптомите на пигментната ксеродерма се отнасят до:
- Кожата, особено частите, изложени на слънце
- очите
- Нервната система
Като вродена болест, първите признаци на заболяването започват да се проявяват в първите години от живота си: на две години детето е изключително чувствително към ултравиолетовите лъчи на слънчевата светлина.
КОЖАТА: СИМПТОМИ И ЗНАКИ
Основните симптоми на пигментната ксеродерма се появяват в кожата. Пациентите показват:
- Фоточувствителност (т.е. преувеличена реакция на кожата към слънчева светлина)
- Склонност към лек тен, дори след кратки експозиции
- Многобройни лунички още през първите години от живота
- Висока предразположеност към рак на кожата
- xerodermia
- poikiloderma
Здраво бебе, в първите години от живота, трудно загрява и почти никога не представя лунички. Бебето с пигментна ксеродерма, от друга страна, е изключително чувствително към UV лъчи ( фоточувствителност ) и е обект на бързо дъбене и появата на многобройни лунички, особено в области на кожата, изложени на слънце. Фоточувствителността и лесната пигментация на кожата са характеристики, които не остават незабелязани, тъй като засегнатите лица проявяват силно зачервяване и кожни лезии, дори след кратко излагане на слънце.
След няколко години пациентът развива ксеродермия, т.е. сухота и леко лющене на кожата и poichilodermia, което е хиперпигментация на някои участъци от кожата.
И накрая, кожните тумори са най-драматичните признаци, също и защото те не пестят нито един индивид с пигментна ксеродерма. Те са много преждевременни и могат да се появят при пациенти, които не се защитават адекватно от слънцето, още на 8-10-та година от живота. Най-засегнатите от рака участъци са лицето, устните, клепачите, скалпа и върха на езика.
Защо се нарича xeroderma pigmentoso?
Терминът xeroderma pigmentoso се дължи на два клинични признака, характерни за това заболяване: ксеродермия и склонност към лек тен (т.е. лесната пигментация на кожата).
ОЧИТЕ: СИМПТОМИ И ЗНАКИ
Очите на пациент с пигментна ксеродерма са много чувствителни към ултравиолетовите лъчи на слънцето; защото, както и кожата, им липсва защита. По същата причина те показват фотофобия и възпаление на конюнктивата ( конюнктивит ) и роговицата ( кератит ). Те са също червени, изключително дразнещи и предразположени към очни тумори (както злокачествени, така и не).
Клепачите, освен че развиват рак на кожата, пигментират се по необичаен начин, напълно губят миглите си, стават атрофични и се повлияват от ектропия или ентропия .
В обобщение, симптомите и признаците на очното ниво са:
- Fotofobia
- Възпаления на конюнктивата
- Кератит (възпаление на роговицата)
- Зачервяване и дразнене на очите
- Очни тумори (злокачествени и не)
- Кожни тумори на клепачите
- Загуба на миглите
- Атрофия на клепачите, с ектропионни или ентропионни явления
НЕРВНА СИСТЕМА: СИМПТОМИ И ЗНАКИ
Около 30% от хората с пигментна ксеродерма проявяват неврологични нарушения. Това са много различни симптоми, вариращи от микроцефалия до невросензорна загуба на слуха, от липсата на координация до трудностите на движението и т.н.
Следващата таблица обобщава неврологичните признаци, типични за пигментната ксеродерма.
Прояви на неврологично пигментирана ксеродерма:
- Намалено или неуспешно дълбоко отражение на сухожилията
- Невросензорна глухота (т.е. поради не-акустично предаване на нервния сигнал между ухото и мозъка)
- Спад в когнитивните функции
- епилепсия
- микроцефалия
- Загуба на координация
- Трудност на движение, дори просто ходене
- Трудност при говорене и преглъщане
Усложнения
Вече говорихме за кожни и очни тумори. Въпреки това, те не са единственото усложнение на пигментната ксеродерма. Всъщност, пациентът обикновено е предразположен към много други форми на рак: например, на нивото на устната кухина, белите дробове и вътрешните органи.
Мотивацията е свързана, както по отношение на увреждането на кожата и очите, така и на неуспеха да се възстанови повредената ДНК, която засяга всички клетки на организма, а не само тези, които са изложени на UV лъчи.
Всичко това трябва да се добави, че има по-голяма чувствителност към цигарения дим (дори и на пасивния) и към химичните мутагени, също често срещани.
Поради тези причини болните индивиди нямат продължителна продължителност на живота и трябва да обръщат максимално внимание на времето, което прекарват, изложени на слънце и в някои замърсени среди.
диагноза
Диагнозата xeroderma pigmentoso се основава на клиничния преглед на показанията на пациента. От друга страна, не може да бъде иначе, тъй като, както е посочено по-горе, кожни прояви (зачервяване, лезии, поява на лунички в ранна възраст, ксеродермия и др.) И очни (кератит, липса на мигли и др.) Са доста очевиден и недвусмислен.
РАННАТА ДИАГНОЗА
Ранната диагностика е много важна, тъй като разпознаването във времето на пигментозома на ксеродермата може да забави, доколкото е възможно, появата на кожни тумори и други усложнения.
Лесно е да се открие заболяването при дете, тъй като появата на лунички на 2 годишна възраст е доста необичайно явление.
В тези случаи и при най-малкото подозрение трябва незабавно да се свържете с вашия дерматолог .
ЛАБОРАТОРНИ ИЗПИТИ
Лабораторният тест, който се прилага повече, ако се подозира, че пигментът на ксеродермата е биопсия на кожата . Всъщност, на проба от кожата е възможно да се извършат молекулярно-биологични изследвания, които показват способността на кожните клетки да възстановяват увреждането на ДНК.
Съществуват генетични тестове?
Понастоящем възможни генетични тестове се отнасят само до два вида пигментозоиди: XPA и XPC. За да разпознаем другите видове пигментна ксеродерма, ние използваме молекулярни тестове, които не са правилно класифицирани като генетични тестове.
ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОЗА
Ако бременната жена смята за подходящо, също така е възможно да се извърши пренатален тест (след изтегляне на амниотична течност ), за да се установи дали детето е засегнато от пигментна ксеродерма или не. Въпреки това, като се има предвид рядкостта на заболяването и рисковете, свързани с изтеглянето на околоплодната течност, лекарят съветва против този диагностичен тест.
лечение
За съжаление, няма лек за пигментната ксеродерма. Всъщност, единствените възможни терапевтични лечения трябва да се разглеждат повече от противодействията, за да съдържат симптоми, които не са реални специфични лечения.
Ключовите точки на терапията са:
- Избягвайте излагането на ултравиолетови лъчи на слънцето
- Непрекъснатото наблюдение от страна на пациента на неговото здравословно състояние
- Лекарства за ограничаване на симптомите
- Хирургични операции срещу най-големите и най-тежки тумори
- Психологическа подкрепа
Избягвайте излагане на ултравиолетови лъчи
За да се избегне възможно най-голямо излагане на слънчева светлина, на пациента се препоръчва да не излиза през деня, а само вечерта, когато слънцето е спаднало;
да носят напълно непрозрачни дрехи, шапки и слънчеви очила; за поддържане на средно дълга прическа; да се разпространява слънцезащитен крем върху кожата редовно; да се прилагат специални анти-UV лъчи към прозорците на къщата; да сменят тези крушки в къщата, които излъчват ултравиолетови лъчи със специални светлини, които не излъчват и т.н.
Пациент с пигментна ксеродерма, който следва тези показания, може да развие дефицит на витамин D, чието присъствие в човешкия организъм се дължи на слънчева светлина.
Непрекъснато наблюдение
Препоръчваме периодични проверки на различни специалисти за наблюдение на развитието на заболяването. На всеки 3 месеца е добре пациентът да бъде наблюдаван от дерматолог за контрол на кожата.
Също така е подходящо след това, поне веднъж годишно, да се подложи на офталмологичен преглед, за да се следи състоянието на очите.
Накрая, неврологичните, слуховите и витамин D нива не трябва да се забравят.
ФАРМАКОЛОГИЧНА ГРИЖА
Фармакологичните лечения, предвидени за пациенти с пигментоза ксеродерма, включват:- Приемът на добавки, базирани на витамин D
Те се използват за справяне с неизбежните недостатъци на този витамин, който нашето тяло синтезира благодарение на слънчевата светлина.
- Омекотяващи кремове
Те служат срещу ксеродерма.
- Изкуствени сълзи
Те служат срещу очна сухота.
- Орален изотретиноин
Това е лекарство срещу ювенилни акне. Той намалява фоточувствителността и осигурява защита срещу зачервяване и дразнене на кожата. Въпреки това, неговата употреба трябва да бъде ограничена поради страничните ефекти.
ХИРУРГИЯ
Кожните тумори и ксеродерма често изискват хирургични / естетични интервенции на кожата на пациентите. Тези интервенции се състоят от присадки на кожата, чрез дерматоми и при операции с дермабразия . Изборът на най-подходящия момент за намеса е отговорност на дерматолога, който ще направи справедлива оценка на рисковете и ползите от операцията.
Същата предпазливост е запазена и за кератит. Всъщност трансплантацията на роговицата се извършва, когато възпаленията на роговицата са много сериозни.
ПСИХОЛОГИЧНА ПОДКРЕПА
Хората с пигментна ксеродерма страдат много често от депресия . Сред причините за психологически дискомфорт със сигурност съществуват поведенчески ограничения, на които пациентите трябва стриктно да се придържат, естетическия аспект и в някои случаи неврологичните заболявания.
В тези ситуации психологическата подкрепа и близостта на близки роднини и приятели са от съществено значение.
прогноза
Прогнозата на пигментната ксеродерма никога не е положителна. В действителност, засегнатите са предназначени, рано или късно, да развият някаква форма на рак, по-специално на кожата и очите.
Освен това, стриктното спазване на определени поведенчески ограничения, като никога да не излизат през деня, както и естетическият вид, променен от фоточувствителност и нарушения на очите, оказват съществено влияние върху качеството на живот.
За съжаление, настоящите грижи не дават резултати, които лекуват пациенти, а само облекчават симптомите. Съветът, който обикновено се дава на членовете на семейството в тези случаи, е да останат при пациента, да им се оказва психологическа подкрепа и да му помагат да се грижи за себе си.
