дефиниция
Синдромът на Марфан е автозомно доминантно разстройство (следователно е генетично заболяване), което засяга съединителната тъкан и засяга преди всичко сърдечно-съдовата система, мускулно-скелетната система, очите и белите дробове.
Въпреки това, тъй като съединителната тъкан е повсеместна в нашето тяло, синдромът на Марфан може да засегне и други области на тялото.
Причини
Както споменахме, синдромът на Марфан е автозомно доминантно генетично заболяване. Следователно причината за задействане е генетична промяна. По-подробно, промененият ген е FBN1, разположен върху хромозома 15. Този ген кодира фундаментален протеин за съединителна тъкан: фибрилин-1.
Симптоми
Хората, страдащи от синдрома на Марфан, обикновено са много високи и тънки, като горните и долните крайници са прекалено дълги в сравнение с тялото. Дори пръстите са твърде дълги в сравнение с дланта (в този случай говорим за арахнодактилия).
Синдромът на Марфан - главно засягащ сърдечно-съдовата, мускулно-скелетната очна и белодробна система - може да причини: пролапс на митралната клапа, недостатъчност на митралната клапа, дилатация на аортната верига и дисекция на аортата, ангина пекторис, сърдечни аритмии и други сърдечно-съдови заболявания, промени в зрение, глаукома, отлепване на ретината, сколиоза, плоски стъпала и други мускулно-скелетни нарушения, диспнея и идиопатична белодробна обструктивна болест.
Освен това, синдромът на Марфан може да засегне и кожата, лицето, небцето и централната нервна система, като също предизвиква езикови затруднения.
Информация за синдрома на Марфан - наркотици и грижи не е предназначена да замени пряката връзка между здравния специалист и пациента. Винаги се консултирайте с Вашия лекар и / или специалист преди да започнете да приемате Marfan Syndrome - Медикаменти и грижи.
наркотици
Тъй като това е генетично заболяване, няма реални лекарства за лечение на синдрома на Марфан. Фармакологичното лечение е насочено към намаляване на симптомите и забавяне на курса, в опит да се подобри качеството на живот на пациентите, които страдат от него и по такъв начин, че да се избегнат възможни усложнения, особено тези от сърдечен тип. В тази връзка могат да се предписват терапии на базата на антихипертензивни лекарства, по-специално на базата на сартани, АСЕ инхибитори и бета-блокери.
Пациентите, които развиват мускулно-скелетни проблеми (като сколиоза), ще трябва да преминат специфично лечение. Аналогична реч може да се направи за нарушения, които се появяват в кожата, очите и белите дробове.
При много тежки случаи на синдром на Марфан, лекарят може да реши да коригира прекомерната дилатация на аортата чрез операция.
Ръка в отворено и затворено положение: Нормално (вляво) и при индивид с синдром на Марфан (вдясно)
Sartani
Сартаните са антихипертензивни средства, принадлежащи към класа ангиотензин II рецепторни антагонисти (пептиден хормон, който стимулира и стимулира вазоконстрикция).
Сартаните са най-използваните лекарства при лечението на синдрома на Марфан, за да се предотврати дилатацията на аортата. Сред тях споменаваме:
- Лосартан (Losapre®, Neo-Lotan®, Lastan®, Lorista®): лосартан е на разположение за перорално приложение. Обичайната активна доза от активната съставка варира от 12, 5 mg до 100 mg на ден. Точната доза от лекарството трябва да бъде установена от лекаря.
- Валсартан (Tareg®): количеството на валсартан, което обикновено се дава перорално, е 80-320 mg лекарство дневно, което се приема в еднократна доза или в разделени дози. Въпреки това, лекарят трябва да определи колко валсартан да приема и колко често.
- Телмисартан (Micardis®, Pritor®, Telmisartan Teva®, Telmisartan Actavis®, Telmisartan Teva Pharma®): дозата на телмисартан, която обикновено се използва в терапията, е 20-80 mg активно вещество дневно, което се приема перорално. Отново, количеството лекарство, което трябва да се вземе, трябва да бъде установено от лекаря на индивидуална основа.
АСЕ-инхибитори
АСЕ инхибиторите са антихипертензивни лекарства, които проявяват своето действие чрез инхибиране на ангиотензин конвертиращия ензим (английски: Angiotensin Converting Enzyme или ACE).
Сред различните видове ACE инхибитори, които могат да се използват, напомняме:
- Периндоприл (Coversyl ®): дозата на периндоприл, която обикновено се прилага, е 2, 5-10 mg на ден, за да се приема през устата. Количеството лекарство, което ще се използва, трябва да бъде установено от лекаря според състоянието на пациента.
- Лизиноприл (Zestril®): количеството лизиноприл, обикновено приемано през устата, е 5-20 mg на ден. Също така в този случай лекарят трябва да установи точната доза от лекарството, което ще се прилага.
- Рамиприл (Triatec®): Рамиприл е също наличен за перорално приложение. Обичайната начална доза на лекарството обикновено е 1, 25-2, 5 mg на ден. След това Вашият лекар може да реши да увеличи дозата до максимум 10 mg рамиприл на ден.
Бета-блокерите
Бета-блокерите са антихипертензивни лекарства, които извършват своето действие, като действат върху β-адренергичните рецептори.
Сред бета-блокерите, които могат да се използват за тази цел, ще споменем атенолол (Atenol®, Tenormin®). Това лекарство избирателно блокира р1-адренергичните рецептори, разположени на сърдечно ниво. Прилага се перорално в обичайната доза от 100 mg дневно.
