всеобщност
Агенезията е медицински термин, който описва пълната липса на орган, поради неправилно ембрионално развитие.
По този начин инцидентите на агенезия са анатомични аномалии от вроден характер.
Агенезисът не трябва да се бърка с аплазия: докато в случая с агенезата засегнатият орган е напълно отсъстващ, в случай на аплазия засегнатият орган е минимално очертан.
Дефиниция на агенезис
Агенезисът е термин, който в медицината показва пълната липса на орган, след грешка по време на ембрионалното развитие
Всъщност анагенезията е анатомична аномалия от вроден тип, където "вродено" означава "настояще от раждането".
Многобройни органи на човешкото тяло могат да бъдат обект на агенезия.
АГЕНЗИЯ И АПЛАЗИЯ СА СИНОНИМИ?
Въпреки че е доста често срещана тенденция, идентифицирането на агенезис с аплазия е грешка.
Всъщност, докато агенезисът е пълното отсъствие на орган, терминът аплазия показва липсата на развитие на орган или тъкан, където "провал на развитието" означава "развитие, което не е завършено".
Следователно, ако в първата ситуация (агенезия) няма дори и скица на засегнатия орган, във втората ситуация съществува опит - макар и минимален - на развитието на засегнатия орган и понякога е видим.
ПРОИЗХОД НА ИМЕ
Терминът "агенезия" произтича от обединението на две гръцки думи, които са: така наречената алфа-привитив, съответстваща на началната буква "а" и "генезис" (γενεσις). Алфа-привитивът означава липса, докато "генезис" означава "раждане" или "поколение".
Следователно смисълът на агенезиса е "липса на поколение".
Видове
Съществуват различни видове агенезия . Критерият за разграничение за различните типологии е, както трябва да се разбира, участващият орган.
Сред най-често срещаните видове агенезис са: бъбречна агенеза, пенисна агенеза, тестикуларна агенеза, агенезия на корпус мозола, Мюлерова агенеза, маточна агенезия и фокомелия.
От по-рядко срещаните видове агенезис, от друга страна, са: агенезис на жлъчния мехур, очна агенезия, агенезис на ушите и стоматологична орална агенезия.
RENAL AGENESIA
Бъбречната агенезия е вродена анатомична аномалия, характеризираща се с липса, от раждането, на един или и на двата бъбрека . По-конкретно, липсата на бъбрек носи само името на монолатералната бъбречна агенеза, докато липсата на двете бъбреци е по-известна като двустранна бъбречна агенезия .
Бъбречната агенезия в неговата монолатерална форма е много по-широко разпространена от бъбречната агенезия в нейната двустранна форма; според надеждни статистически изследвания, всъщност, първото ще засегне новородено на всеки 500, докато второто ще се отнася до новородено на всеки 4.000.
По неизвестни причини липсата на един или и на двата бъбрека от раждането (вродена липса) е по-често срещана при мъжката популация.
Бъбречната агенезия може да бъде изолирано състояние или състояние, свързано с патологични състояния, като например: тризомия 21, тризомия 22, тризомия 7, тризомия 10 или синдром на Търнър.
Симптомната картина на бъбречната агенезия е променлива: отсъствието на единичен бъбрек е асимптоматично състояние, стига единственият бъбрек да е здрав; напротив, липсата на двата бъбрека предполага, още от самото начало на феталния живот, наличието на състояние, известно като олигохидрамини, от което могат да се получат други малформации и в най-тежките случаи смърт при раждане.
Анатомични малформации, които могат да бъдат свързани с монолатерална бъбречна агенезия: |
|
АГЕНЕСИЯ ПЕНИЕНА
Пенилната агенезия е вродена анатомична аномалия, която засяга само мъжката популация, характеризираща се с липса на пенис .
При честота, равна на един случай на всеки 5-6 милиона новородени мъжки раждания, агонезисът на пениса може да се представи изолирано или свързан с тестикуларна агенеза (което ще бъде обсъдено по-късно).
Основният проблем при мъжете, родени с пенисна агенезия, е невъзможността да се елиминира урината. За да се справят с тези проблеми, пациентите трябва да преминат през специфична операция, насочена към създаването на функционална уретра.
ТЕКСТИЧНА АГЕНЗИЯ
Тестикуларната агенезия е медицински термин, който показва вродена анатомична аномалия, изключителна за мъжката популация, която се характеризира с липсата на тестисите .
Според надеждни проучвания, тестикуларната агенезия би възникнала след неуспех, по време на ембрионалното развитие, на някои конкретни клетки, наречени клетки на Leydig .
Липсата на тестисите оказва различно въздействие върху функционалността на репродуктивната система на засегнатия мъж: от липсата / липсата на тестостерон до отсъствието на сперматозоиди и от несъществуващото развитие на вторични полови характеристики.
АГЕНЕСИЯ НА ТЕЛА НА КАЛОСОТА
Агенезисът на corpus callosum е вроден анатомичен дефект, характеризиращ се с липсата на т.нар. Corpus callosum . Corpus callosum е ламината от бяла материя, със сагитален ход и извита форма, която се поставя между двете мозъчни полукълба и се състои от миелинизирани нервни влакна.
Агенезисът на corpus callosum зависи от грешка по време на феталното развитие на мозъка, като последният процес протича между третата и дванадесетата седмица от бременността.
Причините за гореспоменатата грешка все още са несигурни. Според най-надеждните хипотези те могат да се състоят от: хромозомни аберации, генетично-наследствени мутации, пренатални инфекции или травми на главата, пренатални експозиции на токсини, пренатални церебрални кисти или метаболитни заболявания.
Агенезисът на тялото може да определи различни симптоми и клинични признаци, включително: зрителни затруднения, хипотония, намалена двигателна координация, забавяне на движенията, намалено усещане за болка, затруднено дъвчене и преглъщане, когнитивни дефицити, пристъпи на епилепсия, спастичност, слухови проблеми, черепни малформации и др.
Понастоящем няма специфични лечения за агенезата на корпусното калмоз, но само поддържащо лечение, насочено към подобряване на симптоматичната картина.
| Медицински състояния, свързани с, много често, агенезиса на corpus callosum: |
|
Фигура: corpus callosum в мозъка на човека.
МУЛЕРСКА АГЕНЗИЯ И АГЕНИЯ НА УТЕРИНАТА
Изключително за женската популация, Мюлерова агенезия и маточна агенезия са две специфични анатомични аномалии от вродена природа, които се характеризират съответно с отсъствието на матката, комбинирана с повече или по-малко тежки малформации на проксималната част на вагината, и единственото отсъствие на матката.
С други думи, докато жените с Müllerian agenesis нямат матка и имат анормална вагина, жените с маточна агенезия са само без матка.
Както Мюлеровата агенеза, така и маточната агенезис са отговорни за състоянието на първичната аменорея, при което нивата на половите хормони са нормални поради наличието на функционални гонади.
Понякога асоциирани с бъбречна агенезия или анормални прешлени, Мюлеровата агенезия и маточната агенезия са два примера за аномалии на Mullerian канал ; за да бъдем точни, те са аномалии на каналите на Мюлер клас I.
фокомелия
Phocomelia е много рядко генетично заболяване, което причинява вродени анатомични аномалии с различна тежест в крайниците, главата и / или вътрешните органи.
Феномелията е част от списъка на формите на агенезис, тъй като сред възможните анатомични аномалии, зависещи от нея, има и липса на горни и долни крайници и липса на бели дробове.
АГЕНЦИЯ ПО КИСТИФЕЛЕ
Генеза на жлъчния мехур е вродена анатомична аномалия, която се характеризира с отсъствието на жлъчния мехур.
Много често асимптоматично, това особено състояние е много рядко; според някои статистически изследвания, в действителност, тя би имала честота на общото население, равна на по-малко от 0, 1%.
Окуларна агенезия
Очна агенезия е вродена анатомична аномалия, характеризираща се с липса на очни ябълки.
АГЕНЕЗИЯ НА УСА
Агенезисът на ушите е вродена анатомична аномалия, която може да се различи по липсата на всички компоненти на ушите (от външното ухо до вътрешното ухо) или поради липсата само на външната част (вътрешното ухо).
Докато хората, които нямат всички компоненти на ушите, са напълно глухи, участниците, които нямат само външното ухо, имат известна степен на слухова способност.
ЗЪБНИ ОРГАНИ
Дентално-оралната агенезия е група от малформации, характеризираща се с липсата на елементи, които образуват устата.
Сред различните дентално-орални агенезии, те заслужават цитат: анодонтия, аглосия и агнатия .
Анодонтия е агенезата на зъбите ; това специфично състояние може да се отнася както за първични, така и за вторични зъби.
Аглосия е агенезисът на езика ; следователно заинтересованите лица не представят езика.
Накрая, agnatia е агенезисът на мандибуларната или долната челюст .
