всеобщност
PAPP-A е гликопротеин с високо молекулно тегло, който може да бъде измерен в кръвта като ранен скринингов тест за синдрома на Даун .
Акронимът PAPP-A означава плазмен протеин, свързан с бременността А, или протеин на плазмата А, свързан с бременността .
Какво
Плазменият протеин А, свързан с бременността (PAPP-A), е гликопротеин с плацентен произход, високо молекулно тегло (720-850 kD).
Този протеин се произвежда главно в синхро-трофобласта (т.е. елементът от ембрионалното развитие, необходим за гнездене в матката) и се освобождава в кръвообращението на майката.
PAPP-A позволява да се оцени рискът плодът да носи хромозомни аномалии, като например тризомия 21 (синдром на Даун).
Защото се измерва
Дозата на PAPP-A - заедно с тази на Beta-HCG (подразделение β на човешки хорионгонадотропин - β-hCG ) и абсолютно безвредно ултразвуково изследване ( Nuchalic Translucence ) - позволява да се определи количествено рискът, че плодът е повлияни от хромозомни аномалии, по-специално от тризомия 21 (синдром на Даун) или тризомия 18 (синдром на Edwards) ; в същото време тя позволява да се идентифицират ситуации с особен риск за някои анатомични или плацентарни аномалии.
Всичко това е възможно още през първата четвърт на бременността; по-специално, съгласно насоките, оптималният срок за извършване на тези тестове е между единадесетата и тринадесетата седмица на бременността.
Показания за теста PAPP-A
Асоциацията на венозния кръвен тест на майката (PAPP-A и β-hCG) с изследването на nuhal translucency е показана за:
- Бременни жени под 35-годишна възраст, които желаят да оценят рано риска от забременяване на плода от синдрома на Даун (тризомия 21), и след това да решат дали да се подложат на повече инвазивни тестове, като например амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вилисти;
- Пациенти над 35-годишна възраст, които искат да преценят по-прецизно риска, да решат дали да се подложат на инвазивни пренатални диагностични методи (амниоцентеза или вземане на проби от хорион), препоръчани от международните протоколи, поради високия риск възраст.
Нормални стойности
При бременности концентрацията на PAPP-A обикновено нараства с гестационна възраст до раждането.
След раждането количеството протеин, намерено в кръвния поток, намалява бързо с полуживот от 3-4 дни.
PAPP-A High - Причини
PAPP-A Low - Причини
Ниските нива на PAPP-A в серума имат добра прогностична стойност при откриване на хромозомни изменения, засягащи плода. По-специално, плазменият протеин, свързан с бременността, може да бъде намален в присъствието на тризомия 21 (синдром на Даун) или тризомия 18 (синдром на Edwards) .
Намаляването на концентрацията на PAPP-A в майчиния серум се наблюдава и при наличие на риск от спонтанно прекратяване на бременността, дори при отсъствие на фетални анеуплоидии (т.е. числени аномалии на хромозомите).
В този смисъл ниските нива на този протеин могат да бъдат показателни за:
- Проблеми с плацентата (напр. Откъсване);
- Прееклампсията;
- Преждевременно раждане;
- Фетална смърт.
Как да се измери
Комбинираният тест (би-тест ) се състои от кръвна проба, на която бъдещата майка трябва да бъде подложена; резултатът от това изследване се интегрира с този на ултразвука на плода.
Анализите на PAPP-A се извършват по време на първия триместър на бременността, като част от цялостната оценка на риска от фетални малформации (тризомия 21 и тризомия 18); в този контекст, те се извършват в комбинация с други тестове (като ултразвук на нухалната прозрачност), които допринасят за изчисляването на риска.
подготовка
Преди да се прегледа, е необходимо да се наблюдава гладно поне 8 часа, през което време се допуска прием на умерено количество вода.
Тълкуване на резултатите
През първия триместър на бременността, в случай на фетален синдром на Даун, нивата на PAPP-A са по-ниски от очакваното.
PAPP-A нисък = висок риск от синдрома на Даун
Концентрациите на плазмения протеин А, свързан с бременността, в майчиния серум, се развиват бързо от началото на бременността.
Изследователите отбелязват, че при наличие на плода на синдрома на Даун, нивата на PAPP-A са почти винаги по-ниски от очакваните. Въпреки това, за да се сведе до минимум рискът от фалшиво-положителни или отрицателни резултати, PAPP-A анализът трябва задължително да бъде допълнен с други тестове.
- В случаите на тризомия 21, през първия триместър, концентрацията в майчиния серум на β-hCG фракцията е по-висока в сравнение с бременността с еуплоид на плода (не се повлиява от тризомия 21), докато PAPP-A е по-ниска от нормалната.
- Що се отнася до нухалната трансулцитация, изследването оценява пространството между скелета и повърхността на тялото на плода на нивото на шийните прешлени. Ако това пространство се увеличава по отношение на очакваната стойност за разглеждания период на бременността, то е показателно за хромозомни аномалии или други патологии на самия плод.
Чрез комбиниране на възрастта на майката, биохимичните маркери и нухалната транслуценция, очакваната честота на откриване на тризомия 21 достига около 90-95%, с фалшиво-положителен процент от 3-5%. Това означава, че - статистически погледнато - този ранен скрининг може да открие средно 90-95 реални случаи на синдром на Даун в 100, докато в 3-5% от случаите диагностицира като синдром на Даун здрав плод.
Въпреки, че не е оптимална чувствителност и специфичност, такъв ранен скрининг позволява селекцията на бременни жени да бъде започната към последващи инвазивни диагностични изследвания (хорионно проби от ворсинки, амниоцентеза), които са по-точни, но обременени от малък риск от аборт (0.5 -1%).
Освен PAPP-A и различните ранни скрининг в първия триместър, има няколко биохимични маркери, способни да определят риска от синдрома на Даун и през втория триместър на бременността. В този случай се оценяват серумният алфа-фетопротеин (AFP), общия човешки хорионгонадотропин (hCG), не-конюгиран естриол (uE3) и евентуално инхибинт А (INH-A):
рискът от пренасяне на дете със синдром на Даун се счита за висок, когато майката има високи кръвни нива на инхибин А и човешки хорионгонадотропин, свързани с намаляване на концентрациите на естриол и алфафетопротеин.
За задълбочаване: Tri-test
При провеждане на скринингов тест за хромозомни аномалии трябва да се има предвид, че:
- Ако рискът от заболяване се намали, това не означава, че той е нулев.
- Ако рискът от заболяване е висок, това не означава непременно, че плодът е засегнат от хромозомна аномалия; по-скоро, това просто означава, че рискът е достатъчно висок, за да оправдае инвазивно изясняващо изследване (виолецецеза или амниоцентеза).
- Ето защо, бременна жена, която желае абсолютна сигурност за отсъствието на хромозомни аномалии и приемането на малкия риск, свързан с тези диагностични процедури, е пряко насочена към амниоцентеза или виолецецеза, заобикаляйки скрининговите тестове.
ЗАБЕЛЕЖКА : връзката между венозно-майчиния тест за биопсия на кръвта (PAPP-A-β-hCG) и nuhal translucency, дава оценка на вероятността засягането на плода от синдрома на Даун. Тестът не може да постави диагноза, но изразява вероятност.
Резултатът от PAPPA-a и други тестове обикновено се съобщава като оценка на вероятностите (например, 1 възможен патологичен случай от 1000 или възможен патологичен случай от 100), а не като положителен или отрицателен резултат.
Индексът на вероятностите е резултат от компютърна обработка на лабораторни, ултразвукови и амнестични данни (възраст, тегло, раса на майката и др.); ако стойността му е между 1/1 и 1/250, вероятността детето да бъде засегната от тризомия 21 се счита за висока. Ако номерът на знаменателя е по-голям от 250 (<1/250), вероятността се счита за ниска.
Въз основа на тази оценка, бременната жена ще реши дали да претърпи инвазивни изследвания (амниоцентеза, вземане на проби от хорионна вълна); За щастие, в повечето случаи тези тестове ще покажат пълната липса на усложнения.
