Свързани статии: Синдром на Прадер-Уили
дефиниция
Синдромът на Прадер-Уили е рядко генетично заболяване.
Нарушенията, свързани с това състояние, се дължат главно на хормонален дисбаланс, вторичен на дисфункцията на хипоталамуса и хипофизната жлеза.
Синдромът на Прадер-Уили се дължи на различни аномалии на хромозомната област 15q11-q13 (включително делеция, унитарна дизомия, мутации на центъра за отпечатване и балансирана транслокация).
В повечето случаи тези дефекти възникват спорадично; фамилното предаване на патологията обаче е рядко.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- агресивност
- Промени в менструалния цикъл
- задушаване
- астения
- Атрофия на тестисите
- Повишен апетит
- Повишаване на теглото
- Суха уста
- Импулсивно поведение
- храненето с тор
- крипторхизъм
- депресия
- Трудност на обучението
- Трудност на концентрация
- Трудност на езика
- Кожни дискове
- дисфагия
- Нарушения на настроението
- Ерозия на кожата
- слава
- безсъние
- инсулинова резистентност
- Топлинна непоносимост
- hyperkyphosis
- хиперфагия
- хипертония
- безплодие
- слабост
- Зъбна злоупотреба
- нервност
- Неподходящи очи
- Остеопорозата
- Намаляване на размера на пениса
- Забавяне на растежа
- преживяне
- сколиоза
- Студено усещане
- Усещане за задушаване
- Износване на зъби
Други посоки
Двама пациенти със синдром на Прадер-Уили. Обърнете внимание на характерния вид на лицето: удължено, с изпъкнал нос, бадемови очи с леко прищявка, близък обхват на слепоочията, тънка горна устна и уста, сочещи надолу. Изображение от wikipedia.org
От клинична гледна точка синдромът на Прадер-Уили е много разнороден. Нарушенията настъпват от раждането, с тежка хипотония, която причинява проблеми с преглъщането и кърменето, поради намаления рефлекс. Освен това, детето страда от леко до умерено забавяне на психомоторното развитие и е обект на повишен риск от асфиксия.
През ранното детство детето на синдрома на Прадер-Уили има постоянна липса на ситост (хиперфагия), което, ако не бъде контролирано, може да доведе до тежко затлъстяване.
Други аномалии, свързани с болестта, включват нисък ръст (характер, дължащ се на дефицит на растежен хормон), сколиоза, кожна хипопигментация и непълно развитие на пубертета.
По време на растежа често се подчертават чертите на лицето, като например: тясно чело, бадемови очи, тънка горна устна и уста, сочещи надолу. Освен това, често се откриват много малки ръце и крака, страбизъм и хипогонадизъм (крипторхизъм, микропенис, хипопластични малки устни или клитор и др.).
Случайните признаци на синдрома на Прадер-Уили са кожно бране (самоотрезване на кожата) и проблеми със зъбите, като намалена консистенция на зъбния емайл, плътна и вискозна слюнка, смилане на зъби и преживяване.
Синдромът на Прадер-Уили може да включва затруднения в ученето, необичайно езиково развитие, поведенчески разстройства и психиатрични проблеми на различни субекти, подобни на тези, характерни за аутистичния спектър (напр. Обсесивно-компулсивно или манипулативно поведение, депресия, ексцеси на гняв и др.). ).
При възрастни, най-важните проблеми са усложненията, свързани със затлъстяването, но може да възникне захарен диабет, сърдечна недостатъчност, хипертония, остеопороза и затруднения в дишането (свързани с наличието на хипотония, слабост в мускулите на гръдния кош и сънна апнея).
Диагнозата се основава на клинично наблюдение и се потвърждава от откриването на цитогенетични или молекулярни аномалии при анализа на 15q11-q13 региона.
Няма клинична картина, но ранната мултидисциплинарна интервенция и приложението на растежния хормон (GH) могат да подобрят еволюцията на синдрома на Прадер-Уили и качеството на живот на пациентите. Най-
Целевите лечения могат да се отнасят до двигателното развитие и нарушенията на хранителното поведение. По-специално се препоръчва да се създаде балансирана, нискокалорична диета, предписана от специалист.
