дефиниция
Болестта на Von Willebrand е наследствено заболяване, дължащо се на количествена, структурна или функционална аномалия на един от факторите, участващи в началната фаза на коагулационния процес (фактор на Willebrand, VWF).
По-специално, болестта на von Willebrand е вторична на генна мутация на хромозома 12. От тази аберация следва промяна на първичната хемостаза (която води до удължено време на кървене) и намаляване на фактор VIII на циркулиращата коагулация.
Болестта на Von Willebrand обикновено се предава по автозомно доминиращ начин (така че е достатъчно да се наследи променено копие на гена от един от родителите, за да се прояви болестта) и, по-рядко, като рецесивна черта (т.е., две променени копия на гена трябва да бъдат наследени от двете родителите).
Заболяването засяга и двата пола и може да се прояви в три различни клинични форми, въз основа на:
- на нивото на дефицит на фактор Willebrand, което може да бъде
- частичен (тип 1)
- или общо (тип 3),
- тип дефект (варианти от тип 2).
Възрастта на начало е променлива и е по-ранна при формите с тежък дефицит на VWF.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- Болки в ставите
- синини
- хемартроза
- Стомашно-чревен кръвоизлив
- Лекота на кървене и синини
- Менорагията
- метрорагия
- тромбоцитопения
- Кръв от носа
- Кръв в урината
- Кървене на венците
Други посоки
Заболяването на Von Willebrand се характеризира с хеморагични прояви, дължащи се на дефекти в първичната хемостаза, както спонтанни (повтарящи се епистаксиси са често срещани, така и metrorragia) и се индуцират от малки травматични лезии или инвазивни медицински интервенции (напр. Тонзилектомия или аденоинктомия). Склонността към кървене е с различно естество; като цяло симптомите, които се наблюдават, са по-малко тежки от тези, които се проявяват при хемофилни синдроми.
Честите прояви на болестта на фон Вилебранд включват кървене от венците, кръвонасядания, повърхностни хематоми и гастроинтестинално кървене.
За разлика от хемофилията, дълбоките и интрамускулните хематоми и хематоми са редки.
Диагнозата се основава на клиничната и фамилна анамнеза на пациента и на анализа на VWF и FVIII, като се използват функционални и имунологични анализи.
Лечението зависи от клиничната форма.
В по-тежки случаи може да се използва фармакологична терапия на базата на десмопресин или заместващ фактор на Willebrand за спиране или предотвратяване на кървене и кървене.
В случай на леки проблеми с кървенето може да не е необходимо специфично лечение; за да се намали кървенето от повърхностни травматични наранявания, от друга страна, може да е необходимо да се приложи определено налягане (напр. назална инфузия на епистаксис).
