Синдром на Brugada

всеобщност

Синдромът на Brugada е сърдечно заболяване, което променя сърдечния ритъм, причинява сърцебиене, синкоп, вентрикуларни аритмии и, при най-тежкия, сърдечен арест.

Задействащите причини могат да бъдат от различно естество: някои пациенти наследяват това заболяване от един от родителите; други обаче го развиват около 30-40 години по напълно необясним начин.

Синдромът на Brugada е труден за диагностициране, тъй като често е латентен и асимптоматичен. Въпреки това, кардиолозите, благодарение на изследването на патофизиологичните механизми, са разработили електрокардиографско изследване, особено подходящо за откриване на заболяването.

Единственото ефективно и приемливо терапевтично лечение е имплантът, близо до сърцето, на малък дефибрилатор.

Кратко описание на сърдечните аритмии: какви са те?

Преди да пристъпите към описанието на синдрома на Brugada, е подходящо да прегледате какви са аритмиите на сърцето.

Сърдечната аритмия е промяна на нормалния сърдечен ритъм или синусов ритъм, който произхожда от атриалния синусов възел. Този атриален синусов възел, всъщност, е генератор на електрически импулси, които свиват сърцето и сканират сърдечната честота. Неслучайно поради тази причина атриалният синусов възел се определя като доминиращ център на маркерите на пътеката, за да се разграничи от други центрове на вторични пътеки.

Измерването на сърдечния ритъм (или сърдечната честота ) се основава на активността на камерата и се изразява в удари в минута . Синусовия ритъм осигурява между 60 и 100 удара в минута в условия на покой.

Възможни са три възможни изменения и е достатъчно, ако се представи само един, защото възниква аритмия. Те са:

• Промени в честотата и редовността на синусовия ритъм. Сърцето може да стане по-бързо (над 100 удара в минута → тахикардия) или по-бавно (по-малко от 60 удара в минута → брадикардия).
• Изменение на доминиращия център на маркера. Центровете за пешеходни пътеки са повече от един в сърцето, но основният, който определя нормалността на сърдечния ритъм, е синоатриалният възел.
• Нарушения на разпространението (или проводимостта) на импулса на свиване, които променят сърдечния ритъм.

ИСТОРИЯ

Синдромът на Brugada дължи името си на двама братя-кардиолози, Pedro и Josep Brugada, които го описаха точно през 1992 г. В действителност обаче откритието му датира отпреди няколко години по-рано, точно до 1988 г., когато група италиански изследователи проследиха нейните основни характеристики в Италианския вестник по кардиология.

епидемиология

Синдромът на Brugada е много по-често срещан при възрастни мъже (на възраст 30-40 години), отколкото при възрастни жени; като следствие, дори внезапна сърдечна смърт, причинена от това заболяване, е много по-често срещана сред мъжете, отколкото сред жените.

Тя засяга предимно популациите от азиатски произход (по-специално тези, които идват от Тайланд и Лаос).

Въпреки че се среща рядко сред младите хора (мъже и жени без разлика), за тях, както и при възрастните мъже, това е една от основните причини за внезапна сърдечна смърт ( внезапна сърдечна смърт при млади хора ).

Причини

Хората със синдром на Brugada обикновено имат структурно стабилно сърце, но не са в състояние да предават адекватно импулси за сърдечна контракция. Припомняйки, че контрактилните импулси са електрически по природа, това е причината синдромът на Brugada да се счита за нарушение, причинено от електрическа активност на анормалното сърце.

Но какво определя тази аномалия?

За определен брой пациенти, причината със сигурност е свързана с наследствена генетична мутация, която се предава от родителите; за останалата част от болните обаче произходът на болестта е неизвестен, или по-скоро не е ясен.

Какво е генетична мутация?

Гените са, че имате къси черти или последователности на ДНК с фундаментално биологично значение: от тях, всъщност, се извличат протеини или биологични молекули, необходими за живота.

Генетичната мутация е промяна или грешка в последователността, която образува ген. Поради тази грешка полученият протеин е дефектен или напълно отсъства. И в двата случая ефектите могат да бъдат вредни както за живота на клетката, в която се случва мутацията, така и за живота на организма в неговата цялост. Вродени заболявания и неоплазми (т.е. тумори) се отнасят до една или повече генетични мутации.

СИНДРОМ НА БРУГАДА В ГЕНЕТИЧНОТО НАСЛЕДСТВО

Изследователите идентифицираха няколко гена, отговорни за синдрома на Brugada: най-изследваното и най-известното е известно като SCN5A и се намира на хромозома 3.

SCN5A произвежда специфични протеини, много подобни на каналите, които, разположени в плазмените мембрани на клетките на сърдечния мускул, позволяват преминаването на натриеви йони .

Благодарение на финия механизъм, преминаването на натриеви йони в тези клетки позволява предаването на електрически импулси за свиване на сърцето.

Пациентите със синдром на Brugada с генетичен произход произвеждат дефектни канали чрез SCN5A, които не гарантират адекватен пулс. Мутацията SCN5A при тези пациенти се предава от един от родителите, който е бил засегнат от същото разстройство.

СИНДРОМ НА БРУГАДА В НЕИЗВЕСТЕН ​​ПРОИЗХОД (ОСЪЩЕСТВЕНА ФОРМА)

Част от пациентите, диагностицирани със синдром на Brugada, представят изменена електрическа активност на натриевите канали, съдържащи се в клетките на сърдечния мускул, но без свързана генетична мутация. С други думи, мускулните клетки на сърцето, докато са нормални от генетична гледна точка, не предават правилно електрическите импулси.

Усилията за намиране на алтернативна причина са до голяма степен напразни, тъй като разглежданите досега хипотези не са установени по никакъв начин.

В списъка с хипотетичните причини те се появяват:

• Употребата на наркотици, особено кокаин
• Високо кръвно налягане
• Ангина пекторис
• Дисбаланс на електролити в кръвта. С други думи, нивата на калций, калий и др. те са необичайно високи или къси
• Приемане на определени лекарства

РИСКОВИ ФАКТОРИ

Въз основа на статистическите данни, събрани по света, вие сте по-податливи на синдрома Brugada, ако:

• Зад него има семейна история . Ако родител е носител на синдрома на Brugada, неговите / нейните деца са по-застрашени да получат същото сърдечно заболяване.
• Това е мъж . Заболяването е много по-рядко срещано при жените.
• Тя е от азиатска порода . Най-изложената популация е азиатското население.
• Едното е поразено от трескаво състояние . Трескаво състояние от всякакъв вид, при страдащите от синдрома на Бругада, може да предизвика всички симптоми.

Симптоми и усложнения

За допълнителна информация: Синдром на синдрома Бругада

Синдромът на Brugada е много често латентно и безсимптомно заболяване, поради което е трудно да се диагностицира. Всъщност характерните симптоми и признаци, които се състоят от припадък (или синкоп ), епилептични припадъци, вентрикуларни аритмии, сърцебиене и спиране на сърцето, се появяват последователно, внезапно и понякога дори смъртоносно.

ЗНАКЪТ НА БРУГАДА

Както ще видим в главата, посветена на диагнозата, пациентите със синдром на Brugada показват специфичен електрокардиографски модел (ЕКГ), известен като знак на Brugada, който не е съпроводен от очевидни нарушения. С други думи, знакът на Бругада не се проявява по никакъв начин и единственият начин, за да се забележи неговото присъствие, е да се направи конкретен кардиологичен преглед. Това допринася за измамния характер, споменат по-горе.

Много важна бележка : всички страдащи от синдром на Brugada имат същото име, но не всички, които имат този знак, страдат от синдрома на Brugada.

Това означава, че след като знакът на Brugada се диагностицира чрез ЕКГ, е необходимо да се извършат допълнителни проверки, за да се разбере произходът на сърдечното заболяване.

ЗАКЛЮЧЕНИЯ: КОГА И ЗАЩО Е ЛЕТАЛ?

Синдромът на Бругада, когато излезе от латентното си състояние и се прояви от симптоматична гледна точка, може да бъде смъртоносен, тъй като дава вентрикуларна фибрилация .

Вентрикуларната фибрилация е аритмия с бърз и най-тежко катастрофално течение, което причинява тежък сърдечен арест.

КОГА ДА СЕ СВЪРЖЕТЕ С ЛЕКАРА?

Когато страдате от внезапни палпитации, аритмии и припадъци, е препоръчително незабавно да се подложат на кардиологични проверки. Само те ще могат да кажат какво е в основата на заболяванията и ако страдате от сериозно сърдечно заболяване или не.

Също така е силно препоръчително да се подложите на генетично изследване, ако знаете, че пряк член на вашето семейство е страдал (или страда) от синдрома на Brugada.

диагноза

Диагностицирането на синдрома на Бругада, който има тенденция да бъде латентен и асимптоматичен, съвсем не е просто.

Физическият преглед може да предостави полезна информация, особено ако има фамилна анамнеза за синдром на Brugada, но много често не е достатъчно. За да се разсеят всякакви съмнения, всъщност се нуждаете от електрокардиограма и ехокардиограма.

Генетичните тестове са ценни и се извършват само ако хипотезата за произход на семейството от заболявания е конкретна.

ОБЕКТИВЕН ИЗПИТ

Обективното изследване се състои в анализ на симптомите и клиничната история на пациента.

В случай на синдром на Brugada, той служи за потвърждаване на сърдечните заболявания, но малко се говори за техния произход, тъй като заболяването прилича на други сърдечни заболявания.

Въпреки това става много важно, ако има семейна анамнеза за синдрома Бругада, която стои зад него: в тези ситуации диагностичният път отнема точно посоката веднага.

Някои данни за ЕКГ

ЕКГ не е инвазивно изследване. Използва се за измерване на ритъма и електрическата активност на сърцето, чрез прилагане на гърдите, ръцете и краката на различни електроди, които са свързани, от своя страна, с електрокардиографска машина.

Всички нередности в битката, ако те продължават по време на изпита, лесно се разпознават.

ехокардиография

Ехокардиограмата показва сърдечната анатомия и служи за диференциална диагноза. Всъщност, ако сърцето представлява някаква структурна аномалия (проблеми на сърдечните клапи, камерна хипертрофия и т.н.), възможно е сърдечните заболявания да се дължат на една от тези малформации, а не на синдрома Brugada (който, както си спомняте, се характеризира от структурно нормално сърце).

NB: диференциалната диагноза се състои в изключване на всички тези патологии, които могат да провокират симптоми и признаци, подобни на подозренията.

ГЕНЕТИЧНИ ТЕСТОВЕ

Генетичните тестове се извършват само тогава, когато от обективното изследване се появи фамилна анамнеза за синдром на Brugada. В противен случай, ДНК тестовете биха могли да бъдат напълно безполезни за диагностични цели.

лечение

Единственото полезно терапевтично лечение при пациенти със синдром на Brugada е инсталирането на имплантируем дефибрилатор (известен също като имплантируем кардиовертер или дефибрилатор ICD ).

Този инструмент, който се намира в лявата част на гръдния кош, е свързан със сърцето чрез проводници, които излъчват електрически разряд, когато възникне анормално повишаване на сърдечния ритъм. Освобождаването, ако е успешно, докладва електрическата активност на сърцето в границите на нормалността.

Всички най-важни характеристики, свързани с имплантируемия дефибрилатор:

Това е компютър . Имплантируемият кардиовертер дефибрилатор (МКБ) е всъщност малък компютър, захранван с батерии, способен да следи сърдечния ритъм и да забележи, когато последният се покачи над нормалния праг.

Фигура: имплантируемият кардиоверторен дефибрилатор. Можете да видите проводниците, които са нищо друго освен тънки метални проводници, свързани със сърцето.

Продължителност . Тя продължава средно 7-8 години, след което трябва да бъде заменена.

Размери и тегло . Той е с размер на джобен часовник и тежи около 70 грама.

Как да се коригирам? Веднъж имплантиран, дефибрилаторът трябва да се регулира така, че да може да "осъзнае", когато сърдечният ритъм надвишава нормалните граници. Регулирането се извършва чрез компютърен програмист, разположен във всеки специализиран болничен (или клиничен) център.

Неизправност на уреда . Понякога дефибрилаторът може да излъчи нежелани електрически разряди.

Предотвратява камерна фибрилация или спиране на сърцето? ICD предотвратява спирането на сърцето, но не и камерната фибрилация. Последното, всъщност, особено при тези, които страдат от болести като синдрома Бругада, е непредсказуемо.

В кои други случаи може да се приложи? Имплантируемият дефибрилатор може да се използва в много ситуации. Класическите обстоятелства са тези, при които индивидът има лична история на сериозни сърдечни аритмии, повтарящ се синкоп или сърдечен арест, към който той щастливо е оцелял.

ФАРМАКОЛОГИЧНО ЛЕЧЕНИЕ: КОГАТО ДА СЕ ПРИЛАГА?

Няма лекарствена терапия, която да замества ролята на имплантируемия дефибрилатор.

Единствените лекарства, които се дават на пациент със синдром на Brugada, са хинидин и хидрохинидин и служат за засилване на действието на ICD, когато се извършва камерна аритмия.

прогноза

Установяването на прогноза за пациент със синдрома на Бругада съвсем не е просто, тъй като болестта, както казахме, се проявява внезапно и с ефекти понякога леки и понякога много по-сериозни, ако не и смъртоносни.

ЗНАЧЕНИЕ НА ДИАГНОЗАТА

Диагностицирането на болестта вече е добра стъпка към положителна прогноза или поне не на отрицателна. Всъщност, като сте наясно с коя болест на сърцето страдате, ви позволява да вземете правилните предпазни мерки (имплантируемия дефибрилатор).

ПЕРИОДИЧНИ ПРОВЕРКИ

След като се установи диагнозата и се приложи ICD, препоръчително е да се извършват периодични кардиологични проверки, за да се следи развитието на синдрома на Brugada и да се предотвратяват всякакви усложнения.