дефиниция
Късната порфирия е късно метаболитно заболяване, дължащо се на дефект в един от ензимите, участващи в хемичната биосинтеза. Това състояние води до характерни промени в кожата, ограничени до области, изложени на слънце (фотодерматоза) и проблеми с черния дроб.
Porphyria cutanea tarda се причинява по-специално от мутации в гена Europorfirinogen decarboxylase (UPGD). При около 80% от пациентите отговорната аберация е спорадична (порфирия тип 1 cutanea tarda), а в останалите 20% от случаите произходът е наследствен (фамилна форма или късна кожна порфирия от тип 2).
Късната кожна порфирия обикновено се среща около 30-40 години и почти никога не се наблюдава в детска възраст.
При хетерозиготни субекти, 50% намаление на UGGD активността не е достатъчно, за да предизвика клиничните прояви на кожна порфирия късно, следователно трябва да се включат и други фактори. Сред тях желязото играе централна роля, тъй като инхибира UPGD в черния дроб; следователно, съпътстващият хемохроматоза е важен елемент от риска.
Други ситуации, които могат допълнително да компрометират ензимната активност и благоприятстват фототоксичната реакция в късната кожна порфирия, включват приемане на алкохол и хронични вирусни инфекции (като хепатит С). От друга страна, лекарствата не представляват тригери, с изключение на желязо и естрогени.
Късната кожна порфирия е най-често срещаната част от всички порфирии.
Симптоми и най-често срещани признаци *
- анемия
- анорексия
- астения
- Повишени трансаминази
- мехурчета
- конюктивит
- Кожни дискове
- Болка в горната част на корема
- оток
- хепатит
- Хепатомегалия
- еритема
- Ерозия на кожата
- Fotofobia
- Подуване на корема
- хипертрихоза
- Червени очи
- Парестезия
- Суха кожа
- Загуба на тегло
- Сърбеж
- Кожни язви
- Тъмна урина
- мехури
Други посоки
Характерните признаци на това заболяване са нестабилността на кожата (следователно кожата е уязвима при минимални травми) и фоточувствителност, която причинява хронично образуване на мехури и билозни изригвания в области, изложени на слънчева светлина (като лице, ръце, врат и задната част на ръцете).
Кожни знаци на Порфирия Кутанеа Тарда. От сайта: www.porphyria-patients.uct.ac.za
Язвите и ерозиите, които следват, могат да развият вторични инфекции; те лекуват бавно, оставяйки кори, кисти и атрофични белези. На местата, изложени на слънце, кожната реакция е фина и често пациентите с порфирия cutanea tarda не могат да свържат излагането на слънчева светлина с появата на симптомите. Фоточувствителност може да се появи и при еритем, оток или сърбеж.
При късната кожна порфирия може да се развие хиперемичен конюнктивит, докато други места на лигавицата не са засегнати. Освен това могат да се развият области на хипо- или хиперпигментация, както и хипертрихоза (особено лицева) и псевдосклеродермални промени (например втвърдяване и удебеляване на кожата).
При късната кожна порфирия често се срещат заболявания, които засягат черния дроб. Увреждането на черния дроб може да се дължи отчасти на натрупването на порфирини, хронична инфекция с вируса на хепатит С, съпътстващ хемосидероза или прекомерен прием на алкохол. Възможни усложнения са стеатоза, цироза и хепатоцелуларен карцином.
Диагнозата се основава на пикочните, хематни и фекални дози на порфирини и техните прекурсори. Освен това е възможно да се извърши генетичен анализ, като се търсят мутации, отговорни за заболяването.
Кожната порфирия може да се лекува с две различни терапевтични стратегии: намаляване на отлаганията на желязо в организма с флеботомия (обикновено се изискват 5-6 сеанса) и повишаване на екскрецията на порфирин чрез прилагане на хлороквин в ниски дози., Когато се постигне пълна ремисия, лечението се спира.
За да се предотвратят кожни прояви, пациентите трябва да избягват излагане на слънце; шапки и дрехи защитават в най-добрия случай, както и слънцезащитни продукти с цинков оксид или титан. Приемането на алкохол трябва да се избягва постоянно, докато естрогенната терапия обикновено може да бъде възобновена след ремисия на заболяването.
