дефиниция
Синдромът на Търнър очертава сложна генетична привързаност, чиято единствена цел е женският пол: генетичният състав на засегнатата жена не представя нормалното сдвояване на двете Х-хромозоми, а само за специфичната промяна на хромозомния комплект. също "моносомия X".
Причини
При жени със синдром на Търнър, клетките са лишени - напълно или частично - от Х хромозома.
За да се разбере: здравите жени наследяват Х-хромозома от майката и Х-хромозома от бащата; по този начин всяка клетка в човешкото тяло се състои от две хромозоми XX. От друга страна, жените със синдром на Търнър представят едно клетъчно Х-хромозома.
Симптоми
Синдромът на Търнър променя нормалното развитие на субекта, както преди, така и след раждането: при най-засегнатите жени се наблюдават особени и общи характеристики, като нисък ръст, дефицит на обучение и недостатъчност на яйчниците. Другите признаци, които са общи за повечето от жените, засегнати от синдрома на Търнър, са: аменорея, голяма врата, болка по време на полов акт, подуване на ръцете и краката, липса на растеж на срамната коса, сухи очи, сухота на влагалището, малки гърди или плосък гръден кош.
- Усложнения: диабет, слухови нарушения, хипертония, остеопороза, намаляване на продължителността на живота
Информация за Синдром на Търнър - Лекарства за лечение на синдром на Търнър не са предназначени да заменят пряката връзка между здравния специалист и пациента. Винаги се консултирайте с Вашия лекар и / или специалист, преди да приемете Синдром на Търнър - Синдром на Търнър.
наркотици
Повечето момичета със синдрома на Търнър се нуждаят от специфични лекарства и редовен контрол, за да подобрят качеството на живота си: само като приемат целеви лекарства и редовно преминават рутинни анализи, засегнатите жени могат да се ползват с известна независимост.
Прилагането на лекарства, формулирани с растежен хормон, може да подпомогне развитието на детето, страдащо от синдрома на Търнър по време на юношеството; също така и хормоналната заместителна терапия - която да започне на 12-та-13-та годишна възраст на момичето - може със сигурност да подобри физическото присъствие на пациента, благоприятствайки растежа на гърдата, срамната коса и всички други сексуални характеристики, които отбелязва развитието на жена. Хормонозаместителната терапия (с естроген и прогестерон) трябва да се спазва през целия живот до достигане на приблизителната възраст на менопаузата.
В допълнение към фармакологичните лечения се предлагат и допълнителни паралелни терапии:
- Сексуално образование: Изчислено е, че някои жени със синдром на Търнър могат да забременеят дете (здраво) по естествен начин. В това отношение е важна информацията за контрацептивните практики
- Психологични терапии: Много жени със синдром на Търнър, които са наясно с тяхното разстройство, са склонни да имат ниско самочувствие и страдат от депресия. Прилагането на лекарства за лечение на тревожност и за лечение на депресия понякога може да бъде ценен помощ за подобряване на качеството на живот и междуличностните отношения.
- Подпомагане на оплождането: някои жени със синдром на Търнър не могат да забременеят деца, освен с помощта на подпомагано оплождане.
- Физиотерапия и еластични чорапи: наблюдава се, че голяма част от пациентите със синдром на Търнър се оплакват от подути глезени и крака. В този случай препоръчваме използването на еластични чорапи за управление на лимфедема
- Соматропин (Omnitrope, NutropinAq): лекарството е формулирано с растежен хормон: точната доза трябва да бъде персонализирана от лекаря въз основа на телесното тегло и тежестта на синдрома. Соматропин се прилага подкожно веднъж дневно (за предпочитане вечер): препоръчително е мястото на инжектиране да се сменя често, за да се избегне липоатрофия. Изглежда, че редовният прием на лекарството може да стимулира растежа на женската до 10 cm. Приблизително приблизително 12-24 месеца трябва да се лекуват при момичета с диагноза синдром на Търнър. Лекарството често се използва заедно с анаболни стероиди.
- Оксандролон (напр. Anavar): лекарството - също използвано в терапията за лечение на алкохолен хепатит - принадлежи към фармакологичния клас на андрогените и анаболните стероиди. Естрогените са много важни за осигуряване на целостта на костите при пациенти със синдром на Търнър. Жени с синдром на Търнър, които не са имали спонтанен пубертет или не са лекувани с естрогени, имат много висок риск от заразяване с остеопороза. Оксандролон има слаби андрогенни свойства, но има подчертан анаболен капацитет: препоръчва се да се започне терапия със синдром на Търнър с (приблизителна) доза от 0, 125 mg / kg на ден; продължават последователно с 0, 0625 mg / kg на ден. Смята се, че свързването на оксандролон с растежен хормон (GH) благоприятства по-бърз растеж, който се оценява на около 7-10 cm годишно: от медицинската статистика се оказва, че монотерапията с GH благоприятства увеличаването на 2-4 cm. по-малко от комбинираната терапия с оксандролон. Освен това, трябва да се отбележи, че употребата на лекарства като оксандролон също благоприятства развитието на вторични сексуални характеристики при жени, засегнати от синдрома на Търнър.
