дефиниция
Болестта на Creutzfeldt-Jakob е форма на човешка спонгиформна енцефалопатия, водеща до бързо прогресираща и фатална деменция.
Заболяването зависи от натрупването на неправилно нагъната и агрегирана форма на конкретен протеин, наречен PrP (прионов протеин).
PrP обикновено се намира на външната повърхност на плазмената мембрана, по-специално на невроните, и има неприятната характеристика да бъде превръщана в много аномална изоформа. Тази променена конформация, всъщност, не само е резистентна към протеолиза и има склонност да се натрупва лесно, но също така показва и инфекциозен капацитет, защото преобразува PrP молекулите, нормално сгънати в една и съща променена форма. Това свойство създава порочен кръг, който определя разпространението на анормалната форма на PrP и му позволява да се разпространява от една клетка в друга на мозъка.
Модифицираните протеини (prions) водят до прогресивна загуба на неврони и по време на болестта водят до образуването на протеинови агрегати (аморфни отлагания и амилоидни плаки) и микровакулации на мозъчната тъкан, която придобива подобна на порести структура.
Повечето случаи са спорадични; означава, че болестта на Creutzfeldt-Jakob се появява за първи път при пациента, обикновено над 40-годишна възраст (средно засяга лица на възраст 60 години), по причини, които все още не са известни.
От друга страна, 5-15% от случаите имат семеен произход. В действителност, болестта на Creutzfeldt-Jakob може да бъде придобита с автозомно доминантно предаване, чрез мутация в гена, който кодира прионния протеин (PRNP). В семейната форма възрастта на начало е по-ранна и клиничният курс е по-дълъг.
Има и ятрогенна форма на болестта на Кройцфелд-Якоб, свързана с инцидентен контакт със замърсения биологичен материал. Ятрогенната форма може да се появи след конкретни медицински-хирургични процедури, след трансплантация на роговицата или дурала от трупове, използването на заразени неврохирургически инструменти и използването на стереотаксични интрацеребрални електроди. Друга призната ятрогенна причина е приемането на хормон на растежа, приготвен от човешка хипофиза, който вече не се използва благодарение на появата на рекомбинантна технология.
Човекът може също да зарази заболяването, като консумира сурови или недостатъчно обработени части от животни, заразени с вариантна форма на болестта на Кройцфелд-Якоб, известна като спонгиформна енцефалопатия по говедата (или луда крава ).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- афазия
- агнозия
- Халюцинации
- Апраксията
- астения
- атаксия
- Атрофия и мускулна парализа
- Мускулна атрофия
- Конвулсиите
- Корея
- деменция
- депресия
- Трудност на концентрация
- Трудност на езика
- дизартрия
- дисфагия
- Времева и пространствена дезориентация
- Нарушения на настроението
- безсъние
- хипокинезия
- миоклонус
- Нистагъм
- Загуба на паметта
- Загуба на координация на движенията
- Загуба на равновесие
- сънливост
- Конфузионно състояние
- Трусове
- виене на свят
- Двойно виждане
- Замъглено виждане
Други посоки
Деменция, атаксия и миоклонус са най-характерните симптоми на болестта на Кройцфелд-Якоб.
След дълъг период на напълно асимптоматична инкубация, заболяването показва замаяност, замъглено виждане или диплопия, които бързо се влошават за период от дни. В ранните стадии се появява загуба на паметта, промени в поведението, раздразнителност, депресия, умора и нарушения на съня.
По време на междинните стадии на болестта на Кройцфелд-Якоб възникват апатия, объркване, езикови нарушения, постурална скованост, баланс и координационна дисфункция (атаксия). Рефлексният миоклонус, причинен от шум или други сензорни стимули, се развива през първите 6 месеца и остава до напредналата болест на Кройцфелд-Якоб. Други дефицити на ЦНС се проявяват с конвулсии, визуална агнозия, халюцинации и различни двигателни нарушения (напр. Хипокинезия, дистонични пози, хорео-атетотични движения и тремор).
Смъртта обикновено настъпва след 1 или 2 години, поради усложнения като пневмония ab ingestis.
Диагнозата на болестта на Creutzfeldt-Jakob може да бъде трудна. Магнитният резонанс на мозъка може да демонстрира наличието на аномалии в базалните ганглии и кортекс, в допълнение към церебралната атрофия. Анализът на цереброспиналната течност обикновено е нормален, но характерният 14-3-3 протеин често се идентифицира. Електроенцефалограмата е нетипична и може да показва характерни трифазни пикове.
Понастоящем няма ефективно лечение за лечение на болестта на Creutzfeldt-Jakob.
