Свързани статии: Хемофилия
дефиниция
Хемофилията е вродено заболяване, дължащо се на дефицит на един от плазмените фактори, участващи в коагулационния процес. Това предразполага пациентите с хемофилия към необичайно или прекомерно кървене.
Хемофилията е наследствено заболяване, което произтича от мутации, делеции или инверсии на гени, които кодират фактор VІІІ (хемофилия А, засяга около 80% от пациентите) или за фактор IX (хемофилия В) на коагулацията.
Тези гени се намират на Х-хромозомата, следователно хемофилията се предава като рецесивен и почти изключително засяга мъжете (забележете: понякога жените, които са здрави носители, могат да имат по-леки симптоматични форми на заболяването).
Симптоми и най-често срещани признаци *
- анемия
- Болки в ставите
- Мускулни болки
- синини
- оток
- хемартроза
- Стомашно-чревен кръвоизлив
- Лекота на кървене и синини
- Подуване на ставите
- Менорагията
- Парестезия
- петехии
- Коравина на фугата
- Кръв от носа
- Кръв в урината
- Кървене на венците
- Telangiectasia
Други посоки
Пациентите с хемофилия са склонни да развиват спонтанни или посттравматични хеморагични прояви като:
- хемартроза на нивото на ставите;
- мускулни, подкожни и субпериостални хематоми;
- хеморагия на лигавицата (напр. епистаксис) и кървене в меките тъкани или паренхимните органи.
След задействащото събитие загубата на кръв може да бъде незабавна или да настъпи бавно в рамките на няколко часа или няколко дни.
Степента на дефицит на коагулационен фактор VIII или IX определя вероятността и тежестта на клиничната картина; по-специално, като се има предвид, че коагулиращата активност на тези компоненти трябва да има нива> 30% за нормална хемостаза, се различават следните форми:
- Тежка хемофилия : коагулантна активност на дефицитния фактор <1%; често и тежко спонтанно кървене на органи и продължително кървене след леки лезии, обикновено в рамките на първата година от живота. В най-тежките форми проявите на хемофилия могат да бъдат очевидни от раждането, с тежко мозъчно кървене.
- Умерена хемофилия : коагулантна активност на дефицитния фактор между 1% и 5%; Спонтанните кръвоизливи са редки, но анормално кървене е възможно след минимална травма.
- Лека хемофилия : коагулантна активност на дефицитния фактор> 5%; спонтанните кръвоизливи обикновено отсъстват. При тези пациенти може да възникне прекомерно кървене след тежка травма, операция или стоматологични екстракции.
Тежестта на заболяването остава сходна в рамките на едно и също семейство; хемофилия А и Б се проявяват със същите клинични форми (леки, умерени и тежки) и със същата хеморагична симптоматика.
Често първият симптом, който съпътства кървенето, е болка. Мускулните хематоми се проявяват като подуване на твърда или дървесна консистенция, дори с много интензивна нежност; кожата, която покрива засегнатата област, обикновено е топла, зачервена и закъсняла, тя може да показва признаци на възникващо разкриване. Освен това в зависимост от района могат да се появят и исхемични явления и парестезии.
Други пациенти могат да имат необясними кожни лезии, включително петехии (малко интрадермално или мукозно кървене), пурпура, синини (синини) или телеангиектазия (малки разширени съдове, видими на кожата или лигавиците). Подкожните хематоми обикновено са много големи и тъмно червени на цвят; надлежащата кожа е напрегната.
Що се отнася до лигавиците, често се наблюдава и кървене на устната кухина (език, бузи и венци), в резултат на малки травми, причинени от четката за зъби, използването на зъбна нишка или неволно ухапване; хематиите и кървенето на стомашно-чревния тракт са по-редки.
Менструалният поток може да бъде обилен или продължителен (менорагия). Сериозното и повтарящо се външно кървене (като епистаксис) може да причини анемия.
Хемофилията може да предразположи към различни усложнения. Хроничното или периодично интраартикуларно (хемартично) кървене може да доведе до синовит и артропатия; тези условия, ако бъдат пренебрегнати или неадекватно третирани, могат да причинят двигателни дефицити, ригидност, деформация на ставите и функционално ограничение.
Кървенето в основата на езика може да предизвика потенциално фатално затруднено дишане.
Диагнозата се установява чрез клиничната и фамилна анамнеза на пациента и извършването на някои лабораторни изследвания; резултатът от тези тестове обикновено разкрива удължаване на времето на кръвосъсирването. Видът и тежестта на хемофилията се определят от специфичната доза на фактори VIII и IX. Диференциалната диагноза възниква при болестта на фон Вилебранд и други аномалии на коагулацията.
Лечението на хемофилия включва заместителна терапия с дефицитния фактор на коагулация, на плазмен произход или получена с генно инженерни техники (рекомбинантна); този фактор се дава, ако има съмнение за остро кървене или за предотвратяване на епизод на кървене (например преди операция).
